FDA Approves First Drug For A Rapid Aging Disorder In Children

Agencja ds. Żywności i Leków zatwierdziła lek, który przedłuża życie dzieci z niezwykle rzadkim zaburzeniem genetycznym, które powoduje, że starzeją się one, zanim dorosną.

Zaburzenie to, progeria, powoduje szybkie i przedwczesne starzenie się komórek. W rezultacie, dotknięte chorobą dzieci pozostają małe i zaczynają wyglądać słabo i staro, zanim osiągną wiek szkolny. Większość z nich umiera na choroby serca we wczesnych latach młodzieńczych.

Ale lek, Zokinvy, spowalnia ten spadek.

„Zokinvy to leczenie. To nie jest lekarstwo”, mówi dr Leslie Gordon, profesor pediatrii na Uniwersytecie Browna i dyrektor medyczny Fundacji Badań nad Progerią. „Ale to, co możemy powiedzieć, to to, że jak dotąd wiemy, że zwiększa średnią długość życia o około dwa i pół roku.”

Gordon i jej rodzina odegrali kluczową rolę w umożliwieniu zastosowania Zokinvy.

ich celem było znalezienie leczenia dla syna Gordon, Sama Bernsa, u którego zdiagnozowano progerię w 1998 roku i który zmarł w 2014 roku.

„Zaczęliśmy to dla Sama, a Sam jest tu zawsze, zawsze” – mówi Gordon.

Jako nastolatek Sam stał się publiczną twarzą progerii. Rozmawiał z NPR i innymi mediami o swoim stanie, był tematem filmu dokumentalnego HBO i wygłosił wykład TEDx o tym, jak wieść szczęśliwe życie, który obejrzano ponad 40 milionów razy.

Sam był jednym z pierwszych dzieci z progerią, które otrzymały Zokinvy, a Gordon mówi, że lek wydawał się przedłużać życie jej syna.

„Myślę, że Sam czuł się w ten sposób”, mówi. „I patrząc na dane, jako rodzice też tak czuliśmy.”

Od śmierci Sama, jego rodzina kontynuuje działalność Fundacji Badań nad Progerią i poszukiwania lekarstwa.

„Tworzymy naprawdę świetny zespół”, mówi Audrey Gordon, która jest ciotką Sama i prezesem fundacji. „Leslie odpowiada za aspekt naukowy, ja zajmuję się zbieraniem funduszy, a jej mąż, Scott, jest przewodniczącym rady.”

Podejście to odzwierciedla filozofię wyznawaną przez Sama, który był wielkim fanem sportu, mówi Audrey Gordon.

„Zawsze, gdy ktoś pytał, kto jest twoim ulubionym graczem w ukochanych Patriotach lub Boston Bruins, zawsze odmawiał, ponieważ czuł, że to nie jedna osoba tworzy drużynę”, mówi „To była drużyna jako całość.”

Zespół Sama opublikował pierwsze dowody na to, że Zokinvy działa w 2012 roku. Ale uzyskanie zgody FDA wymagało zupełnie nowego wysiłku.

Problem polegał na tym, że prawie każda osoba w USA z progerią – a jest ich tylko około 20 – była już leczona tym lekiem w ramach badań klinicznych. Nie było żadnej grupy porównawczej.

Więc fundacja rozpoczęła poszukiwania na całym świecie.

„Zebraliśmy informacje o tak wielu dzieciach, które nie były leczone Zokinvy, jak tylko mogliśmy” – mówi Leslie Gordon. „To był nasz rodzaj zewnętrznej grupy kontrolnej.”

Fundacja dodała również nowego członka do swojego zespołu: Eiger BioPharmaceuticals. Firma Eiger dostarczała lek Zokinvy pacjentom z progerią w ramach badań klinicznych. Rozwija również lek w celu leczenia pewnej formy zapalenia wątroby.

Z pomocą Eiger zespół był w stanie przekonać FDA, że dzieci, które otrzymały lek, naprawdę żyją dłużej.

„Wciąż wracaliśmy i wracaliśmy, mówiąc: 'co trzeba, co trzeba, co trzeba, co trzeba'”, mówi Leslie Gordon. „Teraz rodzina Sama szuka jeszcze lepszych metod leczenia progerii i, ostatecznie, lekarstwa.

„Sam nigdy się nie poddał”, mówi Leslie Gordon. „Inne dzieci nigdy się nie poddają. Ich odwaga jest zdumiewająca.”

Badania, które skupiły się na chorobie dotykającej być może 400 dzieci na całym świecie, mogą okazać się korzystne dla wszystkich ludzi.

Tak jest, ponieważ naukowcy dowiedzieli się, że progerina, substancja, która powoduje nieprawidłowe starzenie się komórek w progerii, jest obecna u wszystkich ludzi – tylko w znacznie mniejszych ilościach. Naukowcy mają nadzieję, że badając rolę progeriny, znajdą nowe sposoby leczenia szerokiej gamy chorób związanych ze starzeniem się.

.