Kontekst: Alkoholowa choroba wątroby (ALD) jest ogólnie związana z przeciążeniem żelazem, które może przyczyniać się do jej patogenezy, poprzez zwiększony stres oksydacyjny i uszkodzenie komórek. W literaturze istnieją sprzeczne doniesienia na temat mutacji genu hemochromatozy (HFE) i ciężkości choroby wątroby u pacjentów alkoholowych.
Cele: Porównanie częstości występowania mutacji w genie hemochromatozy (HFE) między pacjentami z ALD a zdrowymi osobami z grupy kontrolnej; ocena związku mutacji HFE z zapasami żelaza w wątrobie i ciężkością choroby wątroby.
Metody: Próbki biopsji wątroby uzyskano od 63 pacjentów z ALD (podczas rutynowego leczenia) i 52 zdrowych osób z grupy kontrolnej (podczas elektywnej cholecystektomii). U wszystkich osób wykonano rutynowe testy czynnościowe wątroby oraz genotypowanie HFE (w celu wykrycia sekwencji typu dzikiego oraz mutacji C282Y, H63D, S65C, E168Q, E168X, V59M, H63H, P160delC, Q127H, Q283P, V53M i W164X). Związki między mutacjami HFE a ryzykiem wystąpienia nadmiernych zapasów żelaza w wątrobie, nieprawidłowej ferrytyny w surowicy, zwłóknienia wątroby lub aktywności martwiczo-zapalnej oceniano za pomocą wieloczynnikowej analizy regresji logistycznej.
Wyniki: Pacjenci z ALD mieli znacząco wyższą ferrytynę w surowicy i nasycenie transferyny niż kontrole (oba P<0,05), ale rozkład mutacji HFE był podobny między tymi dwiema grupami. Dla pacjentów z ALD, iloraz szans dla posiadania co najmniej jednej mutacji HFE i nadmiernych zapasów żelaza w wątrobie wynosił 17,23 (95% przedział ufności (CI): 2,09-142,34, P = 0,008). Jednak obecność co najmniej jednej mutacji HFE nie była związana ze zwiększonym ryzykiem zwłóknienia wątroby lub aktywności martwiczo-zapalnej. Spożywanie aktywnego alkoholu wykazało najsilniejszy związek ze zwiększonym stężeniem ferrytyny w surowicy (OR = 8,87, 95% CI: 2,11-34,78, P = 0,003).