Ocular albinism in an inherited condition in which the eyes lack melanin pigment, while the skin and hair show normal or near-normal coloration.Brak pigmentu w oczach powoduje różne problemy z widzeniem:
-Zmniejszona ostrość widzenia od 20/60 do 20/400, a czasami tak dobre jak 20/25 w Afroamerykanów,
-Oczopląs – mimowolne ruchy oczu w tył i w przód,
-Strabismus – skrzyżowane oczy lub „leniwe” oko, i
-Wrażliwość na jasne światło i odblaski.
Zmniejszona ostrość wzroku może powodować trudności w szkole, takie jak niezdolność do czytania tego, co jest napisane na tablicy kredowej, z wyjątkiem sytuacji, gdy bardzo blisko, oraz trudności z uprawianiem sportów z piłką. Może to również spowodować niezdolność do prowadzenia pojazdów.
W przypadku albinizmu ocznego, kolor tęczówki oka może zmieniać się od niebieskiego do zielonego lub nawet brązowego, a czasami ciemnieje z wiekiem. Jednakże, gdy lekarz bada oko, świecąc światłem z boku oka, światło świeci z powrotem przez tęczówkę, ponieważ bardzo mało pigmentu jest obecny. Mogą istnieć obszary tęczówki, które mają bardzo mało pigmentu.
Główny problem z okiem w bielactwo oczne jest w fovea, mały obszar siatkówki, która daje ostrego widzenia. W przypadku bielactwa ocznego, fovea nie rozwija się całkowicie, prawdopodobnie dlatego, że pigment melaniny jest potrzebny do procesów wzrostu, które normalnie zachodzą przed urodzeniem. Dlatego oko nie może przetwarzać ostrych obrazów świetlnych. Ponieważ fovea nie rozwija się dobrze, trudno jest całkowicie skorygować wizję z okularami.
Innym defektem w bielactwie ocznym jest to, że nerwy z tyłu oka do mózgu nie przestrzegać zwykle wzór routingu. Z normalnego oka, włókna nerwowe idą do obu stron mózgu, to jest, po tej samej stronie co oko i po stronie przeciwnej do oka. Z oka z albinizmem ocznym więcej włókien nerwowych przechodzi z oka na przeciwną stronę mózgu. Test zwany potencjałem wywołanym wzrokowo, który jest wykonywany jak EEG lub badanie fal mózgowych, może wykazać tę różnicę. Te problemy z oczami są bardzo podobne do tych z albinizmem skórnym (albinizm, który obejmuje skórę i włosy, jak również oko).
W większości przypadków bielactwo oczne jest związane z chromosomem X, co oznacza, że gen dla niego znajduje się na chromosomie X. Albinizm oczny sprzężony z chromosomem X występuje prawie wyłącznie u mężczyzn. Jest on przekazywany przez matki, które są nosicielkami genu, ich synom. Za każdym razem, gdy matka, która jest nosicielką genu albinizmu ocznego, rodzi syna, istnieje 1 na 2 szanse, że syn będzie miał albinizm oczny. Matki, które są nosicielkami genu, mogą mieć cętkowaną pigmentację w tylnej części oczu, ale nie mają pełnego zespołu albinizmu ocznego. Okulista może być w stanie zidentyfikować to cętkowanie w około 80% przypadków. X-linked bielactwo oczne jest również nazywany Nettleship-Falls bielactwo oczne.
Mniej powszechny typ albinizmu ocznego pokazuje inny wzór dziedziczenia, autosomalny recesywny. W tym typie dziedziczenia oboje rodzice dziecka z autosomalnym recesywnym albinizmem ocznym są nosicielami genu dla niego. Chłopcy i dziewczynki są w równym stopniu dotknięci tą chorobą. Jeśli zarówno matka, jak i ojciec są nosicielami genu, to przy każdych narodzinach istnieje jedna na cztery szanse, że dziecko będzie miało bielactwo oczne. Nowsze badania sugerują, że autosomalny recesywny albinizm oczny jest odmianą albinizmu skórnego. Kolor skóry i włosów może być nieco jaśniejszy niż u innych członków rodziny. Autosomalny recesywny albinizm oczny może być wariantem bielactwa skórnego związanego z tyrozynazą (typ 1) lub genem P (typ 2) (patrz Biuletyn Informacyjny, Co to jest albinizm?).
Testowanie genu albinizmu ocznego
Badacze zidentyfikowali niektóre, ale nie wszystkie defekty DNA w albinizmie ocznym. Dlatego badania krwi w celu identyfikacji genów dla różnych typów bielactwa nie są wystarczająco rozstrzygające, aby mogły być wykorzystywane w poradnictwie genetycznym. W większości przypadków okulista może zidentyfikować nosiciela genu bielactwa ocznego sprzężonego z chromosomem X, widząc cętkowanie pigmentu w siatkówce. Jeśli to cętkowanie nie jest widoczne, laboratoria badawcze mogą zbadać cebulkę włosa lub biopsję skóry dziecka. To pokaże niezwykle duże ziarna pigmentu w bielactwie ocznym sprzężonym z genem X, ale nie w autosomalnym recesywnym bielactwie ocznym.
Ci, którzy mają pytania dotyczące ich własnej sytuacji i dziedziczenia bielactwa ocznego powinni szukać doradcy genetycznego. Wielu rodziców dzieci z albinizmem ocznym decyduje się na posiadanie większej liczby dzieci. Rodzice ci stwierdzają, że ich dzieci mogą dobrze funkcjonować pomimo ich niepełnosprawności wzrokowej, jeśli otrzymają odpowiednie wsparcie i usługi.
Leczenie bielactwa ocznego obejmuje stosowanie pomocy wizualnych i zmian środowiskowych w celu rozszerzenia granic widzenia. Operacja zeza jest czasami pomocna, ale zazwyczaj nie prowadzi do poprawy koordynacji oczu. Chirurgia może poprawić pole widzenia, jeśli oczy są skrzyżowane, i może poprawić wygląd i obraz siebie dziecka.
Wybór pomocy optycznych dla dziecka lub osoby dorosłej jest indywidualny. Niektóre dzieci mogą sobie dobrze radzić ze zwykłymi okularami. Dla starszych dzieci i dorosłych, okulary z małymi teleskopami zamontowanymi na soczewkach mogą pomóc w widzeniu zarówno z bliska jak i z daleka. Soczewki kontaktowe czasami zapewniają dodatkową korekcję, której nie mogą zapewnić okulary.
Ważne w leczeniu albinizmu ocznego jest również zwrócenie uwagi na dostosowanie emocjonalne i społeczne. Często rodzice i osoby z albinizmem ocznym odczuwają złość i wstyd z powodu choroby i starają się jej zaprzeczać lub udawać, że nie istnieje. Zaprzeczanie może prowadzić do tego, że osoba z albinizmem doświadcza niskiego poczucia własnej wartości, trudności w relacjach z innymi oraz słabego funkcjonowania w szkole i pracy.
Ważne jest, aby rodzice dziecka z albinizmem ocznym dowiedzieli się jak najwięcej o tej chorobie oraz o słabym widzeniu. Rodzice muszą być otwarci i szczerzy wobec dziecka, członków rodziny, przyjaciół i innych osób na temat słabego widzenia dziecka i jego przyczyny. (Patrz również Biuletyn informacyjny NOAH „Społeczne i emocjonalne aspekty albinizmu.”)
Uczestnictwo w grupach wsparcia, takich jak NOAH i NAPVI (Narodowe Stowarzyszenie Rodziców Osób Słabowidzących) może pomóc w gromadzeniu informacji, jak również w radzeniu sobie z uczuciami dotyczącymi schorzenia.
Dzieci i dorośli z albinizmem ocznym mogą odnieść korzyści z uczestnictwa w grupach wsparcia rówieśniczego, takich jak NOAH i Council of Citizens with Low Vision International. Grupy te mogą pomóc jednostce poczuć się mniej odizolowaną, nauczyć się pozytywnych postaw i umiejętności radzenia sobie z chorobą od innych osób słabo widzących oraz zebrać cenne informacje o zasobach.
NOAH może dostarczyć inne biuletyny informacyjne na temat pomocy wizualnych, pomocy uczniom z albinizmem w klasie oraz zasobów wsparcia społecznego i emocjonalnego. Więcej informacji technicznych dla pracowników służby zdrowia na temat albinizmu ocznego można znaleźć w:
Lewen RM: Ocular albinism. Arch Ophthalmol 1988, 106:121-122. To jest fotoreportaż o X-linked bielactwie ocznym.
King RA, Hearing VJ, Creel DJ, Oetting WS: Albinism, 4353-4393, w Scrivner, Charles R. et al, The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease, 7th ed., McGraw Hill Inc. Health Professions Division, New York 1995. Ten podręcznik jest dostępny w większości bibliotek medycznych.
Fundacje na publikację tego biuletynu zostały dostarczone przez Innovating Worth Projects Foundation z Somers Point, NJ.
.