W chwili obecnej nie ma standardowego leczenia ani wyleczenia dla LFS lub wariantu germinalnego genu TP53. Z pewnymi wyjątkami, nowotwory u osób z LFS są leczone tak samo jak nowotwory u innych pacjentów, ale nadal trwają badania nad tym, jak najlepiej zarządzać nowotworami związanymi z LFS.
Badania wskazują, że osoby z LFS wydają się być podwyższonym ryzykiem nowotworów wywołanych promieniowaniem, więc stosowanie radioterapii powinno być traktowane z ostrożnością. Z tego powodu należy ograniczyć stosowanie tomografii komputerowej (CT) i innych technik diagnostycznych wykorzystujących promieniowanie jonizujące. Nie należy jednak unikać radioterapii, jeśli korzyści przewyższają ryzyko.
Ponieważ osoby żyjące z LFS są podatne na rozwój wielu różnych nowotworów, powinny zadbać o włączenie prostych środków do zdrowego stylu życia, takich jak ochrona przeciwsłoneczna i unikanie wyrobów tytoniowych.
Powszechnie uważa się, że wczesne wykrywanie nowotworów może znacznie zwiększyć ogólną przeżywalność, a osoby, u których rozpoznano LFS, powinny starać się przestrzegać profilaktycznych badań przesiewowych. Panel ekspertów złożony z badaczy LFS, onkologów i doradców genetycznych opublikował zalecenia dotyczące nadzoru, które wykorzystują badania przesiewowe MRI całego ciała u pacjentów z LFS. Badania te powinny być oferowane od razu po ustaleniu rozpoznania LFS. W skrócie, zalecenia dotyczące badań przesiewowych obejmują:
Dzieci (od urodzenia do 18 roku życia)
- Ocena ogólna
o Pełne badanie fizykalne co 3-4 miesiące
o Niezwłoczna ocena z lekarzem podstawowej opieki zdrowotnej w przypadku jakichkolwiek wątpliwości medycznych - Rak nadnerczy
o USG jamy brzusznej i miednicy co 3-4 miesiące
o W przypadku niezadowalającego wyniku badania ultrasonograficznego, badania krwi co 3-4 miesiące
o W przypadku niezadowalającego wyniku USG4 miesiące - Guz mózgu
o Coroczne MRI mózgu (pierwsze MRI z kontrastem – następnie bez kontrastu, jeśli poprzednie MRI prawidłowe i bez nowych nieprawidłowości - Mięsak tkanek miękkich i kości
o Coroczne MRI całego ciała
- Dorośli
Ocena ogólna
o Pełne badanie fizykalne co 6 miesięcy
o Natychmiastowa ocena z lekarzem podstawowej opieki zdrowotnej w przypadku jakichkolwiek problemów medycznych - Rak piersi
o Świadomość piersi (od 18 roku życia)
o Kliniczne badanie piersi dwa razy w roku (od 20 roku życia)
o Coroczne badanie MRI piersi (wiek 20-75) – najlepiej, na zmianę z corocznym badaniem MRI całego ciała (jedno badanie co 6 miesięcy)
o Rozważenie zmniejszenia ryzyka(Uwaga: pominięto stosowanie ultrasonografii i mammografii) - Guz mózgu (wiek 18 lat i później)
o Coroczne badanie MRI mózgu (pierwsze badanie MRI z kontrastem – następnie bez kontrastu, jeżeli poprzednie badanie MRI jest prawidłowe) - Tkanka miękka
- Mięsak tkanek miękkich i kości (od 18 roku życia)
o Coroczne MRI całego ciała
o USG jamy brzusznej i miednicy co 12 miesięcy - Rak przewodu pokarmowego (od 25 roku życia)
o Endoskopia górna i kolonoskopia co 2-5 lat) - Melanoma (wiek 18 lat i później)
o Coroczne badanie dermatologiczne
Odnotowano również, w przypadku rodzin, w których rak piersi pojawił się już w wieku 20 lat lub później – można rozważyć zwiększenie świadomości i przeprowadzenie badań przesiewowych na 5 do 10 lat przed najwcześniejszym znanym wiekiem zachorowania. To samo zaleca się w przypadku nowotworów przewodu pokarmowego – należy rozważyć badania przesiewowe 5 lat przed najwcześniejszym znanym początkiem nowotworu przewodu pokarmowego w rodzinie.
See Cancer Screening Recommendations for Individuals with Li-Fraumeni Syndrome (June 2017) for more information.
Terapie badawcze
Numeryczne strategie wykorzystujące leki małocząsteczkowe w celu reaktywacji lub modyfikacji dysfunkcyjnego białka TP53 są aktywnie badane, ale jeszcze nie w badaniach klinicznych z udziałem pacjentów z LFS.
Informacje na temat aktualnych badań klinicznych są zamieszczone w Internecie pod adresem www.clinicaltrials.gov. Wszystkie badania finansowane przez rząd Stanów Zjednoczonych, a także niektóre wspierane przez przemysł prywatny, są publikowane na tej rządowej stronie internetowej.