Autoimmunologiczny zespół wielogruczołowy (APS): Genetyczna choroba autoimmunologiczna o niezwykłym wachlarzu cech klinicznych, ale charakteryzująca się najczęściej co najmniej 2 z 3 następujących wyników: niedoczynność przytarczyc – niedoczynność gruczołów przytarczycznych, które kontrolują poziom wapnia, kandydoza (zakażenie drożdżakami) i niewydolność nadnerczy (niedoczynność kory nadnerczy). APS była pierwszą układową (obejmującą całe ciało) chorobą autoimmunologiczną, której przyczyną był defekt pojedynczego genu.
Przez „autoimmunologiczne” oznacza, że układ odpornościowy (który normalnie odpiera obcych najeźdźców ciała) odwraca się i atakuje tkanki, takie jak skóra, stawy, wątroba, płuca, itp. Przykłady wspólnych układowych chorób autoimmunologicznych obejmują reumatoidalne zapalenie stawów, toczeń rumieniowaty układowy, cukrzycę, zespół Sjogrena, twardzinę, zespół Goodpasture’a, bielactwo, chorobę Addisona, zapalenie tarczycy i wiele innych.
W 1997 r. zidentyfikowano nowy gen, który mapuje się do regionu chromosomu 21q22.3. Gen ten został nazwany AIRE od autoimmunologicznego regulatora. Zmiany w genie AIRE są odpowiedzialne za APS.
APS jest dziedziczony jako cecha recesywna, tak że dziecko z tą chorobą otrzymuje 2 zmienione (zmutowane) geny AIRE, po jednym od każdego z rodziców. Chociaż APS jest ogólnie rzadki, występuje częściej w 3 genetycznie izolowanych populacjach: Finów, Żydów irańskich i Sardyńczyków.
Dzieci z APS rozwijają problemy w wielu gruczołach (wielogruczołowe), w tym niedoczynność przytarczyc, hipogonadyzm (z niewydolnością gruczołów płciowych), niewydolność nadnerczy, cukrzycę typu 1 (insulinozależną) z niewystarczającą produkcją insuliny przez trzustkę i utajoną niedoczynność tarczycy (niedoczynność gruczołu tarczowego). Inne cechy APS to całkowite wyłysienie (alopecia totalis), zapalenie rogówki i białek oczu (keratoconjunctivitis), niedorozwój (hipoplazja) szkliwa zębów, moniliasis (zakażenie drożdżakami) występujące w dzieciństwie, niedokrwistość przenoszona drogą płciową występująca w wieku młodzieńczym, problemy żołądkowo-jelitowe (zaburzenia wchłaniania, biegunka) i przewlekłe aktywne zapalenie wątroby.
Badania laboratoryjne świadczą o chorobie immunologicznej z nieprawidłowo niskim poziomem przeciwciał gammaglobulinowych we krwi (hipogammaglobulinemia) i nieprawidłowo niskim stosunkiem białych krwinek T4/T8 (jak w AIDS). Istnieją szczególne dowody na autoimmunologię z przeciwciałami skierowanymi przeciwko nadnerczom i tarczycy oraz przeciwko jądrom komórkowym (przeciwciała przeciwnadnerczowe, przeciwtarczycowe i przeciwjądrowe).
Leczenie APS jest ukierunkowane na leczenie konkretnych problemów: zastępowanie różnych hormonów, których brakuje, podawanie insuliny w przypadku cukrzycy, leczenie zakażeń drożdżakami itp. Jednakże, nie jest jeszcze znane lekarstwo na APS.
Rokowanie (perspektywa) zależy od tego, czy krytyczne niedobory hormonów zostaną uzupełnione, a zwłaszcza czy infekcje mogą być skutecznie kontrolowane.
APS występuje pod wieloma mylącymi nazwami, w tym autoimmunologiczna polidokrynopatia-kandidiaza-dystrofia ektodermalna (APECED), autoimmunologiczny zespół polidokrynopatii wielogruczołowej o podłożu autoimmunologicznym (PGA), hipoadrenokortycyzm z niedoczynnością przytarczyc i powierzchowną moniliasis oraz zespół niedoboru wielogruczołowego.
SLIDESHOW
Super Tips to Boost Digestive Health: Wzdęcia, zaparcia i wiele innych Zobacz pokaz slajdów