CF: 1. mukowiscydoza, jedna z najczęstszych i najpoważniejszych chorób genetycznych, CF wpływa na gruczoły zewnątrzwydzielnicze i charakteryzuje się produkcją nieprawidłowych wydzielin, co prowadzi do gromadzenia się śluzu.
Takie nagromadzenie śluzu może upośledzać pracę trzustki i, wtórnie, jelit. Odkładanie się śluzu w płucach ma tendencję do stopniowego upośledzania oddychania. Bez leczenia mukowiscydoza prowadzi do śmierci 95% dzieci dotkniętych tą chorobą przed ukończeniem 5 roku życia. Jednak dzięki starannej opiece medycznej pacjenci z mukowiscydozą przeżywają nawet ponad wiek średni.
Wczesne rozpoznanie mukowiscydozy ma ogromne znaczenie. Wczesne i ciągłe leczenie mukowiscydozy jest niezbędne dla długoterminowego przeżycia. Jednakże, ponieważ coraz więcej osób z mukowiscydozą przeżywa dzieciństwo, pojawiają się nowe problemy. Na przykład, 68% z 75 dorosłych kobiet z mukowiscydozą zgłosiło wyciek moczu w ciągu ostatniego roku. Kaszel, kichanie, śmiech i udrożnienie dróg oddechowych prowokowały wyciek, który był gorszy, gdy ich choroba klatki piersiowej była najcięższa.
CF jest dziedziczona w sposób autosomalny recesywny i dotyka zarówno chłopców, jak i dziewczęta. Jedna na 400 białych par jest narażona na ryzyko posiadania dzieci z mukowiscydozą, a ich ryzyko przy każdej ciąży wynosi 1 na 4, więc (mnożąc 1 na 400 razy 1 na 4) ogólne ryzyko, że ich dziecko będzie miało mukowiscydozę wynosi 1 na 1600. Należy zauważyć, że gdy para ma już dziecko z mukowiscydozą, ryzyko, że każde z ich kolejnych dzieci będzie miało mukowiscydozę spada do 1 na 4 (25%).
Leczenie mukowiscydozy obejmuje fizykoterapię w celu rozluźnienia śluzu w płucach, enzymy trzustkowe i leki zwalczające niebezpieczne infekcje płuc.
CF jest spowodowana mutacjami w genie zwanym CFTR (od ang. cystic fibrosis conductance regulator), który jest zlokalizowany na chromosomie 7.
2. czynnik Citrovorum.
.