O pierwotnych chorobach niedoboru odporności
Co to jest PIDD?
Pierwotne choroby niedoboru odporności (PIDD) to grupa ponad 350 przewlekłych zaburzeń wynikających z defektów w układzie odpornościowym organizmu, które są spowodowane wadami dziedzicznymi lub genetycznymi. Pacjenci z PIDD mają zwiększoną podatność na infekcje ze względu na ich wadliwą odpowiedź immunologiczną, znosząc nawracające problemy zdrowotne i często rozwijając poważne choroby. Dzięki odpowiedniej opiece medycznej, wielu pacjentów może prowadzić pełne i niezależne życie.1, 2
Powszechność &Diagnoza
Oszacowano, że 1 na 1200 osób ma zdiagnozowaną PIDD. To jest około 270,000 ogólnie zdiagnozowanych przypadków w USA, co jest podobne do białaczki. Według National Institutes of Health, dodatkowe 500,000 osób w USA jest niezdiagnozowanych. Szacuje się, że na całym świecie z PIDD żyje 6 milionów ludzi.2,3
PIDD może wystąpić u osób w każdym wieku. Rozpoznaje się ją na podstawie badania fizykalnego, wywiadu rodzinnego i badań laboratoryjnych po nawracających infekcjach. Może być również rozpoznana na podstawie badań przesiewowych noworodków. Według badania IDF, pacjentom zajmuje średnio około 12 lat, aby otrzymać diagnozę PIDD, od momentu wystąpienia objawów.4
Objawy
Jednym z najczęstszych objawów pierwotnego niedoboru odporności są częste infekcje, które są długotrwałe lub trudniejsze do leczenia niż u osoby z prawidłowym układem odpornościowym. Pacjenci mogą również zachorować na infekcje, których osoba ze zdrowym układem odpornościowym prawdopodobnie by nie zachorowała (infekcje oportunistyczne).1
Znaki i objawy różnią się w zależności od rodzaju pierwotnego zaburzenia niedoboru odporności i są różne u różnych osób.
Znaki i objawy mogą obejmować:1
Częste i nawracające zakażenia, takie jak zapalenie płuc, zapalenie oskrzeli, zakażenia zatok i/lub uszu, zapalenie opon mózgowych, zakażenia skóry i ropnie, zakażenia wirusowe lub grzybicze
Opóźniony wzrost i rozwój
Przewlekła biegunka z utratą masy ciała
Powtarzająca się konieczność podawania dożylnych antybiotyków
Powtarzające się ropnie
Historia rodzinna PIDD
.