Reratodermia podeszwowa może powstać w wyniku różnych mutacji dziedziczonych genetycznie. Potrzeba rozróżniania różnych zaburzeń rogowacenia staje się coraz bardziej oczywista, ponieważ istnieją dowody na to, że nie reagują one identycznie na leczenie. W rozpoznaniu może pomóc obserwacja innych objawów klinicznych, takich jak rogowacenie dłoni, bardziej rozległa hiperkeratoza naskórka, dystrofie włosów i paznokci lub erytrodermia. Często jednak keratodermia podeszwowa występuje w odosobnieniu. W niniejszej pracy skupiono się na rzadkim, dziedziczonym autosomalnie dominująco zaburzeniu rogowacenia pachyonychia congenita, które objawia się szczególnie bolesnym rogowaceniem podeszwowym, dla którego nie ma specyficznego leczenia. Zazwyczaj pacjenci regularnie przycinają/piłują/szlifują modzele i piłują/szlifują/obcinają paznokcie. Środki stosowane miejscowo, w tym leki keratolityczne (np. kwas salicylowy, mocznik) i środki nawilżające, mogą przynieść ograniczone korzyści poprzez zmiękczenie skóry. W przypadku niektórych pacjentów, retinoidy pomagają zmniejszyć modzele, ale mogą prowadzić do zwiększenia bólu. Te odkrycia stymulują poszukiwanie alternatywnych metod leczenia, od terapii genowej do alternatywnych metod niegenetycznych, które skupiają się na nowych odkryciach dotyczących patogenezy pachyonychia congenita i funkcji genów leżących u jej podstaw.
.