W niniejszym badaniu odnotowano częstość występowania 5.58 na tysiąc urodzeń (0,56% lub 55,8 na 10 000 urodzeń). Ta częstość występowania jest zgodna z częstością występowania w innych krajach afrykańskich.
Indeed, retrospektywne badanie analityczne przeprowadzone w mieście Lubumbashi, Kongo w latach 2010-2011 w 11 klinikach położniczych wykazało częstość występowania 58,4 na 10 000 urodzeń (0,58%). Podobną częstość występowania (0,57%) stwierdzono również w wieloośrodkowym badaniu prospektywnym przeprowadzonym w Clinical Universities of Kinshasa .
W dodatku badanie przeprowadzone w Egipcie w latach 1995-2009 wykazało częstość CM wynoszącą 2% .
W krajach rozwiniętych, gdzie wrodzone anomalie są systematycznie zgłaszane w krajowych rejestrach, częstość występowania wrodzonych wad rozwojowych jest 6 razy wyższa niż ta, którą zgłosiliśmy w naszym badaniu. Na przykład we Francji szacowana częstość występowania wrodzonych wad rozwojowych przy urodzeniu wynosi 3-4%, podczas gdy w Kanadzie i Stanach Zjednoczonych wynosi 3-5%
Tak więc częstość występowania zgłoszona w naszym badaniu jest prawdopodobnie niższa od rzeczywistej wartości z powodu możliwego niedorejestrowania wad rozwojowych, a także faktu, że niektóre późne wady rozwojowe, po okresie noworodkowym, nie zostały uwzględnione. Ta obserwacja znajduje się w większości badań przeprowadzonych w krajach rozwijających się .
Najczęściej zgłaszanymi malformacjami w naszej serii były nieprawidłowości mięśniowo-szkieletowe, CM układu nerwowego i CM oka, ucha, twarzy i szyi. Te 3 typy wad rozwojowych stanowią 60% zgłoszonych przypadków.
Nieprawidłowości układu mięśniowo-szkieletowego były najczęściej zgłaszane z częstością 33% (co odpowiada 35 na 10 000 urodzeń ogółem), z czego 17,4% stanowiły stopy końsko-szpotawe, 7,7% omphalocele, 7,1% palce nadliczbowe, następnie krótkie kończyny z częstością 6.4%, a laparoschisis 5,1%.
Przewaga nieprawidłowości mięśniowo-szkieletowych została również zgłoszona w innych krajach .
Badanie przeprowadzone przez Sakar i wsp. w Indiach wykazało podobną częstość występowania nieprawidłowości mięśniowo-szkieletowych na poziomie 33%, a następnie nieprawidłowości układu pokarmowego i ośrodkowego układu nerwowego.
W Egipcie częstość występowania zaburzeń układu mięśniowo-szkieletowego wynosi 8,82% (1,8 / 1000) .
Badanie przeprowadzone przez Dolk i wsp. w Europie wykazało, że zaburzenia kończyn występowały częściej (38 na 10 000 urodzeń) niż zaburzenia neurologiczne (23 na 10 000 urodzeń).
W Kanadzie częstość występowania wad rozwojowych kończyn oszacowano na 3,5 na 10 000 urodzeń ogółem w 2007 roku, a częstość występowania laparoschisis wynosiła 4,4 na 10 000 urodzeń ogółem w 2009 roku .
CM układu nerwowego była drugą najczęściej zgłaszaną w naszym badaniu z odsetkiem 18% (19 na 10 000 urodzeń). Spośród tych zgłoszonych przypadków 31% stanowiło wodogłowie (5,9 na 10 000 urodzeń ogółem), 26,2% anencefalia (versus 5 na 10 000 urodzeń ogółem), 20,2% rozszczep kręgosłupa (3,8 na 10 000 urodzeń ogółem).
Jednakże niektóre badania, takie jak te w Iraku, Indiach, Turcji i Etiopii, donoszą, że malformacje neurologiczne zajmują pierwsze miejsce z większą częstością występowania.
Podobnie, w badaniu przeprowadzonym w Egipcie w latach 1995-2009 odnotowano większą częstość występowania malformacji neurologicznych na poziomie 55/10 000 i mniejszą częstość występowania nieprawidłowości układu mięśniowo-szkieletowego na poziomie 18/10 000 .
Te różnice w zgłaszanych częstościach występowania między badaniami odzwierciedlają znaczne różnice między populacjami, środowiskiem i polityką zdrowotną każdego kraju. Odzwierciedlają one również różnice w okresie zbierania danych, sposobie rekrutacji lub definicji przypadków wad wrodzonych.
W naszym badaniu częstość występowania wad cewy nerwowej została zgłoszona na poziomie 10 na 10 000 wszystkich urodzeń. Ta częstość występowania różni się w poszczególnych krajach od niskiej 4,1 na 10 000 urodzeń w Kanadzie do wysokiej 12,8 na 10 000 urodzeń w Anglii i Walii, podczas gdy w Unii Europejskiej obecna częstość występowania wad cewy nerwowej (NTD) została oszacowana na 10,8 (9,80-10,36) na 10 000 urodzeń w latach 2011-2017 zgodnie z najnowszymi wynikami opublikowanymi przez EUROCAT .
Powszechność pozostaje wysoka w krajach rozwijających się, podczas gdy znacznie spadła w krajach, które wdrożyły politykę zapobiegania NTD, w tym suplementację kwasu foliowego i prenatalne badania przesiewowe NTD oraz przerywanie ciąży w ciężkich przypadkach .
W Maroku ministerstwo zdrowia rozpoczęło w 2008 roku strategię suplementacji kwasem foliowym zgodnie z protokołem, który określa suplementację 400 μg witaminy B9 kobietom rodzącym, natomiast w przypadku kobiet z padaczką (walproinian sodu, karbamazepina) i kobiet z historią zaburzeń zamknięcia cewy nerwowej (noworodek dotknięty chorobą lub przypadki rodzinne) protokół określa dawkę 5 mg/dobę na 2 miesiące przed zajściem w ciążę i podczas pierwszych 3 miesięcy ciąży.
Nieprawidłowości genetyczne stanowią 8,5% (9 na 10 000 urodzeń ogółem), z czego 87,5% to zespół Downa (8 na 10 000 urodzeń ogółem). W Egipcie te nieprawidłowości genetyczne stanowią 25% (5,1/1000 całkowitych urodzeń), z czego 74,49% to zespół Downa .
Powszechność zespołu Downa w naszym badaniu jest niższa niż zgłoszona przez innych. Rzeczywiście, badanie przeprowadzone w regionie Rhône-Alpes w okresie 1981-2009 wykazało częstość występowania 28,7 na 10 000. Ponadto, w badaniu obejmującym populację regionu Paryża w latach 1981-2007 oszacowano całkowitą częstość występowania zespołu Downa na 30,6 na 10 000, podczas gdy częstość występowania wśród żywych urodzeń wynosiła 8,9 na 10 000; różnica ta wynika głównie z badań prenatalnych i medycznego zakończenia ciąży (MTP).
Wysoką częstość występowania zespołu Downa w krajach rozwiniętych można przypisać zaawansowanemu wiekowi matki przy prokreacji i polityce wczesnych badań przesiewowych .
Badania przesiewowe w kierunku zespołu Downa nie są rozpowszechnione w Maroku, które nie ma polityki badań chromosomalnych w miejscu. Ponadto przerywanie ciąży nie jest prawnie dozwolone.
Przedporodowe badania przesiewowe w kierunku wad wrodzonych nie są systematyczne w krajach rozwijających się, w tym w Maroku, ponieważ nie są włączone do krajowych programów zdrowotnych. Wyjaśnia to niski wskaźnik diagnostyki przedporodowej w naszym badaniu, który wynosi 28,6% przypadków, z czego 5,7% (4 przypadki) rozpoznano w I trymestrze, 47% (33 przypadki) w II trymestrze i 48,5% w III trymestrze.
Diagnostyka przedporodowa przeprowadzona w III trymestrze dotyczyła ciężarnych, które początkowo znajdowały się pod opieką innych struktur opieki zdrowotnej, gdzie nie przeprowadzono wczesnych badań przesiewowych, a także kobiet, które szukały opieki medycznej dopiero po osiągnięciu III trymestru.
To opóźnienie w diagnostyce przedporodowej wrodzonych wad rozwojowych jest również zgłaszane w innych badaniach obejmujących kraje rozwijające się, na przykład z medianą wieku ciążowego wynoszącą 31 tygodni w Arabii Saudyjskiej i 32 tygodnie w Kenii .
W ponad dwóch trzecich przypadków (71,4%) diagnoza została postawiona po urodzeniu podczas systematycznego badania klinicznego noworodków.
W naszym badaniu 26,5% urodzeń z wadami rozwojowymi prezentowało zespół polimalformacyjny. Siedem grup asocjacji malformacji zostało zidentyfikowanych poprzez analizę głównych składowych. Asocjacje te mogą wyjaśnić 21% zmienności wad rozwojowych w badanej populacji. 3 główne asocjacje reprezentują ponad 50% całkowitej wariancji. Te 3 asocjacje obejmują, oprócz innych wad rozwojowych, kombinację VACTERL/VATER, grupę wad wrodzonych obejmującą kręgi „V”, odbytnicę „A”, układ sercowo-naczyniowy „C”, tchawiczo-przełykowy „TE”, nerki „R” i kończyny „L”.
Diagnoza asocjacji VACTERL może być potwierdzona tylko wtedy, gdy przynajmniej 3 z wyżej wymienionych wad wrodzonych zostaną zidentyfikowane u pacjenta .
Ograniczenia badania
To badanie pozwoliło nam oszacować częstość występowania wad wrodzonych w przypadku Maroka. Jednak wynik ten prawdopodobnie zaniża rzeczywistą sytuację epidemiologiczną w kraju, ponieważ spis wad rozwojowych nie jest systematycznie prowadzony w całym kraju. Ponadto programy zdrowotne nie włączyły rutynowych prenatalnych badań przesiewowych w kierunku CM i nie uważają obecnie tego problemu za priorytet. Co więcej, niektóre wady rozwojowe o późnym początku, występujące po okresie noworodkowym, nie będą uwzględnione w spisie.
Wreszcie, niewystarczający opis niektórych przypadków wad wrodzonych prowadzi do ogólnego niedoszacowania liczby wad rozwojowych.
.