Większość chorób ma komponent genetyczny. W tych spowodowanych przez mutację w pojedynczym locus i z wyraźnym fenotypem (zaburzenia mendlowskie) podejście genetyki molekularnej jest stosunkowo proste. Identyfikacja i klonowanie zmutowanego genu prowadzi do pełnej analizy leżącej u podstaw patologii molekularnej i zazwyczaj wyjaśnia różnice w częstości występowania i ciężkości. Jednak większość chorób u dorosłych nie należy do tego typu. Choroba wieńcowa, rak, cukrzyca, zapalenie stawów i choroby psychiczne mają komponent genetyczny, ale rzadko są dziedziczone w sposób mendlowski. Choroby wieloczynnikowe mają zarówno komponenty genetyczne, jak i środowiskowe, które u danego pacjenta lub w danej rodzinie występują w różnych proporcjach. Zaangażowane geny mogą wywierać efekt addytywny lub działać synergistycznie. Inne przypadki tej samej choroby mogą być całkowicie uwarunkowane środowiskowo. Genetyka molekularna ułatwia badanie liczby genów zaangażowanych w przypadkach wieloczynnikowej choroby, ich względnej wagi w różnych rodzinach i w społeczności, a także natury ich interakcji. Jednym ze szczególnie skutecznych podejść jest badanie dużej rodziny, w której występuje prosta segregacja mendlowska dla choroby, która częściej jest złożona lub sporadyczna.