Co to jest makroglosja?
Makroglosja jest nieprawidłowym powiększeniem języka . Jest to rozpoznanie kliniczne definiowane jako wysunięcie języka poza zęby lub grzbiet wyrostka zębodołowego w pozycji spoczynkowej. Może występować samodzielnie lub w połączeniu z innymi stanami lub zespołami .
Makroglosja może być sklasyfikowana w dwóch głównych kategoriach :
- Prawdziwa makroglosja, prawdziwe powiększenie języka
- Makroglosja względna (zwana również pseudomakroglosją), w której język o normalnej wielkości wydaje się duży w stosunku do sąsiednich struktur anatomicznych.
Makroglosja spowodowana amyloidozą
Kto choruje na makroglosję?
Makroglosja jest najczęściej rozpoznawana u niemowląt i dzieci . Stwierdzono, że częstość występowania wrodzonej makroglosji jest mniejsza niż 5 na 100 000 urodzeń, dwa razy częściej u kobiet niż u mężczyzn i dwa razy częściej u Afroamerykanów w porównaniu z osobami pochodzenia europejskiego.
Prawdziwa makroglosja może być wrodzona lub nabyta.
Conditions związane z wrodzoną prawdziwą makroglosję obejmują :
- Malformacja naczyniowa
- Malformacja limfatyczna
- Niemowlęcy naczyniak
- Idiopatyczny przerost mięśni i hemihypertrofia
- Zespół Beckwitha-.Zespół Wiedemanna
- Mukopolisacharydozy (zespół Huntera i zespół Hurlera)
- Dystrofia mięśniowa Beckera i dystrofia mięśniowa Duchenne’a
- Neurofibromatoza typu 1
- Wielokrotna neoplazja endokrynna typu 2B.
Nabyta makroglosja jest zwykle spowodowana stanami metabolicznymi lub zapalnymi, takimi jak:
- Amyloidoza układowa
- Niedoczynność tarczycy
- Akromegalia
- Urazy i zabiegi chirurgiczne
- Promieniowanie
- Stwardnienie zanikowe boczne.
Relatywna makroglosja jest często spowodowana zespołem Downa. Może również wystąpić z powodu przerostu migdałków lub guza, który popycha język do przodu, lub zmniejszonej objętości jamy ustnej z powodu niskiego sklepienia podniebienia .
Co powoduje makroglosję?
Przyczyna makroglosji jest zależna od wszelkich podstawowych warunków. Na przykład:
- Wrodzona malformacja naczyniowa rozciąga się na ciało języka
- Nieprawidłowości w ekspresji genów na chromosomie 11n powodują hiperplazję mięśniową w zespole Beckwitha-.Zespół Wiedemanna
- Makroglosja występuje w zespole Hurlera i zespole Huntera w wyniku nieprawidłowego magazynowania glikogenu
- Nieprawidłowe odkładanie się białka amyloidu powoduje makroglosję w amyloidozie
- Makroglosja jest wynikiem zaniku mięśni i następowej wymiany tkanki tłuszczowej w miastenii gravis i stwardnieniu zanikowym bocznym.
Jakie są kliniczne cechy makroglosji?
Kliniczne cechy makroglosji różnią się w zależności od przyczyny leżącej u podstaw i mogą obejmować zakres od łagodnego do ciężkiego .
- Powiększony język wystaje poza zęby lub grzbiet wyrostka zębodołowego w spoczynku.
- Czubek języka często może być przedłużony do nosa i podbródka.
- Zespół Beckwitha-Wiedemanna, niedoczynność tarczycy i akromegalia powodują uogólnione powiększenie języka o gładkiej powierzchni.
- Amyloidoza, nerwiakowłókniakowatość i mnoga neoplazja endokrynna typu 2B powodują uogólnione powiększenie języka o wieloguzkowej powierzchni.
- Malformacja limfatyczna powoduje ogniskowe powiększenie z kamyczkowatą powierzchnią i licznymi pęcherzykowatymi pęcherzykami.
- Guz lub naczyniak rozrostowy powoduje ogniskowe powiększenie.
- Hemihypertrofia opisuje jednostronne powiększenie.
Jakie są powikłania makroglosji?
Powikłania makroglosji obejmują:
- Owrzodzenie (choroba Riga-Fede) i wtórne zakażenie z powodu stałego wysuwania języka
- Zgryz otwarty, wklęśnięcie na bocznej granicy języka, rozstaw zębów i wysunięcie żuchwy
- Zwężenie dróg oddechowych, które może powodować głośne oddychanie, ślinienie się, obturacyjny bezdech senny, a w ciężkich przypadkach niedrożność dróg oddechowych
- Trudności z mową i artykulacją
- Trudności w żuciu i połykaniu, które mogą negatywnie wpływać na odżywianie, szczególnie u niemowląt i osób starszych, oraz powodować bóle stawów skroniowo-żuchwowych .
Jak diagnozuje się makroglosję?
Makroglosja jest diagnozowana klinicznie .
W utero, badanie ultrasonograficzne może wykryć makroglosję . Zdjęcia rentgenowskie mogą być używane do określenia wielkości języka, gdy przede wszystkim używane do pomiaru wielkości głowy.
Diagnoza wszelkich podstawowych warunków jest również ważne. Testy mogą obejmować analizę genów, biopsję lub aspirację cienkoigłową (FNA).
Jaka jest diagnoza różnicowa dla makroglosji?
Główną diagnozą różnicową dla prawdziwej makroglosji jest makroglosja względna.
Ostry obrzęk języka może być spowodowany obrzękiem naczynioruchowym lub miejscowym zaburzeniem zapalnym powodującym zapalenie szkliwa.
Jakie jest leczenie makroglosji?
Leczenie makroglosji zależy od przyczyny leżącej u jej podłoża. Wrodzona makroglosja może ustąpić wraz ze wzrostem dziecka, ponieważ język i jama ustna przystosowują się do przyjęcia większego języka.
Ogólnie leczenie obejmuje następujące czynności:
- Zarządzanie podstawową chorobą ogólnoustrojową (jeśli występuje)
- Chirurgia – glossektomia może być wymagana w mniej niż 10% przypadków ciężkiej makroglosji lub jej powikłań
- Leczenie wtórnych nieprawidłowości ortodontycznych.
Jakie są wyniki leczenia makroglosji?
Prognoza dla pacjentów z makroglosją jest w dużym stopniu uzależniona od stopnia zaawansowania, przyczyny leżącej u podstaw oraz powodzenia leczenia.