Rodzinna amyloidoza ATTR
Rodzinna amyloidoza ATTR jest chorobą dziedziczną, w której organizm wytwarza zmutowaną formę białka zwanego „transtyretyną”. Transtyretyna jest określana skrótem „TTR” i jest powodem, dla którego choroba ta jest nazywana rodzinną amyloidozą ATTR.
Choć wszyscy produkują transtyretynę, zmutowana forma jest bardziej skłonna do tworzenia się w fibryle amyloidowe. Zidentyfikowano wiele różnych mutacji; jedna z najczęstszych nosi nazwę „V-122-I” i jest szczególnie powszechna u osób pochodzenia afrykańskiego.
Rodzinna amyloidoza ATTR najczęściej dotyka serca i nerwów. Może wystąpić zajęcie innych narządów, ale jest ono rzadkie. Chociaż jest to bardzo poważna choroba, rokowanie w przypadku rodzinnej amyloidozy ATTR jest ogólnie lepsze niż w przypadku amyloidozy AL, ponieważ zwykle postępuje ona wolniej.
Diagnozowanie rodzinnej amyloidozy ATTR
Wczesne rozpoznanie rodzinnej amyloidozy ATTR jest bardzo ważne dla skutecznego leczenia. Ponieważ choroba jest dziedziczna, badania genetyczne mogą być skutecznym sposobem identyfikacji członków rodziny pacjenta, którzy mogą być nosicielami mutacji.
Jeśli dana osoba zostanie zidentyfikowana jako nosiciel mutacji genetycznej dla rodzinnej amyloidozy ATTR, wymagane są dalsze badania przesiewowe w celu wykrycia objawów choroby. Dodatkowe badania przesiewowe będą kontynuowane w sposób regularny. Poradnictwo genetyczne i badania w kierunku rodzinnej amyloidozy ATTR są dostępne w Stanford Amyloid Center.
Leczenie rodzinnej amyloidozy ATTR
Ponieważ wątroba produkuje zmutowane białko transtyretyny, przeszczep wątroby może być opcją leczenia, jeśli choroba zostanie wykryta wystarczająco wcześnie. Pacjenci z ciężkim zajęciem serca mogą odnieść korzyść z przeszczepu serca.
W dodatku, wiele badań klinicznych testuje obecnie leki, które mogą spowolnić lub zatrzymać postęp rodzinnej amyloidozy ATTR. Możemy pomóc Panu/Pani określić, czy kwalifikuje się Pan/Pani do udziału w badaniu klinicznym. Dowiedz się więcej o badaniu klinicznym Bezpieczeństwo i skuteczność tafamidisu u pacjentów z kardiomiopatią transtyretynową.