Badania nad autyzmem przeszły długą drogę w ciągu ostatnich kilku lat, ale naukowcy nadal nie ustalili dokładnej przyczyny występowania spektrum zaburzeń autystycznych (ASD). Wśród naukowców panuje zgoda co do tego, że bardziej prawdopodobne jest występowanie wielu czynników, w tym biologicznych, genetycznych i środowiskowych czynników ryzyka.
Jakie są niektóre z najczęstszych czynników ryzyka autyzmu?
Geny i mutacje genetyczne
Nie ma czegoś takiego jak „gen autyzmu” – naukowcy nie powiązali jednego konkretnego genu ze wszystkimi przypadkami ASD. To powiedziawszy, nie brakuje badań, które łączą geny i mutacje genetyczne z wyższym ryzykiem autyzmu, ale wiadomo, że dziesiątki genów odgrywają pewną rolę.
Do dnia dzisiejszego naukowcy zebrali co najmniej 65 genów, które mają silny związek z autyzmem i ponad 200 innych, które mają słabszy związek z ASD. Lista wciąż się powiększa. Tylko w tym roku, badanie ujawniło 18 więcej genów związanych z autyzmem. Bardziej „wpływowe” mutacje wydają się wyłączać geny, które są krytyczne dla wczesnego rozwoju mózgu.
Każdy przypadek ASD jest wyjątkowy, z własną kombinacją zachowań i opóźnień rozwojowych. Z każdym nowym odkryciem genu naukowcy są w stanie lepiej wyjaśnić różne przypadki autyzmu.
Uwarunkowania chromosomalne
Dane Centrum Kontroli i Prewencji Chorób (CDC) wykazały, że osoby z pewnymi zaburzeniami chromosomalnymi, takimi jak zespół kruchego X lub stwardnienie guzowate, są bardziej narażone na wystąpienie ASD.
Faktory rodzinne/biologiczne
Oprócz genów istnieją pewne inne czynniki biologiczne, o których wiadomo, że odgrywają rolę w prawdopodobieństwie wystąpienia ASD u dziecka. Jednym z nich jest wiek ojca – starsi ojcowie zostali powiązani z wyższym ryzykiem autyzmu. Istotną rolę odgrywa również rodzeństwo. Badania przeprowadzone na Uniwersytecie Kalifornijskim w Davis (UCD) wykazały, że dzieci, których przynajmniej jedno starsze rodzeństwo ma ASD, mają 18% szans na wystąpienie tego zaburzenia.
Wpływy środowiskowe
Wpływ na ryzyko autyzmu ma również wiele czynników środowiskowych. Jeśli chodzi o żywieniowe czynniki ryzyka związane z ASD, badania nad niedoborem kwasu foliowego i omega 3 są mniej jednoznaczne. Wykazano jednak, że u wielu osób z autyzmem występuje niedobór witaminy D. Narażenie na działanie niektórych pestycydów i metali ciężkich, szczególnie rtęci i ołowiu, również zostało powiązane z autyzmem.
Wpływy prenatalne
Badanie metaanalityczne dotyczące związku między ryzykiem autyzmu a wpływami prenatalnymi ujawniło szereg komplikacji ciążowych związanych z ryzykiem ASD: zaawansowany wiek rodziców w momencie porodu, stosowanie leków przez matkę w czasie ciąży, krwawienie, cukrzyca ciążowa i urodzenie dziecka jako pierwszego, a nie trzeciego lub późniejszego.
Powikłania porodowe
Przegląd z 2017 r. znalazł silne powiązania między autyzmem a pewnymi traumatycznymi powikłaniami porodowymi, w tym niedotlenieniem i niedokrwieniem. Niemowlęta z niedokrwistością noworodkową, lub bycie niskim na przenoszące tlen czerwone krwinki, stwierdzono, że są osiem razy bardziej narażone na rozwój autyzmu w późniejszym życiu. Stres płodu spowodowany aspiracją smółki, czyli stanem, w którym brak tlenu prowadzi do wdychania przez płód produktów odpadowych w łonie matki, był również związany z siedmiokrotnym wzrostem prawdopodobieństwa późniejszego rozwoju ASD.
.