Opisujemy troje dzieci z de novo terminalnymi delecjami długiego ramienia chromosomu 11 (11q-) i punktami zwrotnymi w 11q23-q24. 80-9 innych pacjentów z częściową monosomią 11q zostało zgłoszonych i przejrzanych przez nas. Charakterystyczne cechy zespołu 11q- to opóźnienie psychoruchowe, trigonocefalia, telecanthus/hyperteloryzm, szeroki, wgłębiony mostek nosowy, mikrognatia, nisko osadzone, nieprawidłowe uszy, anomalie sercowe i anomalie rąk/stóp. Jako pierwsze opisywane są agenezja nerek i atrezja odbytu. Obecne u drugiego pacjenta nadnamiotowe zaburzenia istoty białej w tomografii komputerowej i rezonansie magnetycznym odnotowano u trzech pacjentów. Zwiększona śmiertelność spowodowana jest anomaliami kardiologicznymi. Jedna trzecia wszystkich pacjentów z częściową monosomią 11q miała małopłytkowość lub pancytopenię i wydaje się to być związane z brakiem pasma 11q23-q24. Siedemdziesiąt sześć procent pacjentów ma delecje de novo z punktami przełomowymi w 11q21-q25. Nie ma oczywistej korelacji pomiędzy długością usuniętego segmentu a nasileniem objawów. W niezrównoważonych układach chromosomalnych z delecjami 11q obejmującymi pasma 11q23-q24 typowy fenotyp zespołu 11q- pozostaje rozpoznawalny. Delecje dystalne do 11q24.1 nie wywołują typowego zespołu 11q-.