Chromosomy
Chromosomy to długie pasma DNA, które zawierają instrukcje tworzenia żywej istoty. Ludzie mają 23 różne chromosomy.
Okresowo ktoś dostanie dodatkową kopię (trzy całkowite kopie) chromosomu. Większość czasu posiadanie dodatkowego chromosomu jest śmiertelne i powoduje poronienie, ale czasami osoba może przeżyć (chociaż często ma problemy).
Chromosom 21 jest jednym z tych lepiej tolerowanych chromosomów. Wiele razy posiadanie trzeciej kopii chromosomu 21 prowadzi do poronienia, ale jeśli dziecko przeżyje, będzie miało zespół Downa.
Jak więc osoba kończy z trzema kopiami jednego chromosomu? Może się to zdarzyć na dwa różne sposoby.
W pierwszym przypadku mamy do czynienia z trzema oddzielnymi kopiami dodatkowego chromosomu. Jest to 95% przypadków zespołu Downa, które zazwyczaj nie występują w rodzinach.
W pozostałych 5% przypadków, dodatkowy chromosom przykleja się do innego chromosomu. Tak więc, na przykład, chromosom 14 i chromosom 21 mogą utknąć razem.
Z powodów, które omówimy poniżej, ci ludzie są często w porządku, nawet jeśli technicznie mają tylko 45 chromosomów, ponieważ dwa są przyklejone razem. Są w porządku, dopóki nie zaczną próbować mieć dzieci. Wtedy ten sklejony razem chromosom może powodować wszelkiego rodzaju problemy.
Nie będę wchodzić w zbyt wiele szczegółów na temat tego, jak niedziedziczona forma zespołu Downa działa (kliknij tutaj, aby dowiedzieć się więcej, jeśli jesteś zainteresowany.) Zamiast tego skupię się na tym, jak dwa chromosomy mogą utknąć razem i jak to może spowodować, że zespół Downa będzie występował w rodzinie.
Jak chromosomy utknęły razem
Aby zrozumieć, jak chromosomy mogą utknąć razem, musimy skupić się nieco bardziej na chromosomach. Chromosom składa się z dwóch ramion połączonych czymś, co nazywa się centromerem.
W przypadku ludzkich chromosomów 13, 14, 15, 21 i 22, jedno ramię jest bardzo krótkie i zawiera bardzo mało użytecznych informacji. Są one nazywane chromosomami akrocentrycznymi.
Czasami dwa z tych chromosomów łamią się i dwa długie ramiona utknęły razem. Dwa krótkie ramiona są utracone, ale to jest w porządku. Osoba jest całkowicie zdrowa.
Dzieje się tak, ponieważ nadal posiada wszystkie ważne informacje genetyczne: są one po prostu inaczej opakowane. I ten rodzaj zrównoważonej translokacji (jak nazywają to naukowcy) jest bardziej powszechny niż mogłoby się wydawać. Około 1 na 1000 osób ma dwa chromosomy sklejone ze sobą. Mogą nawet o tym nie wiedzieć, dopóki nie zaczną starać się o dziecko.
Dziedziczenie zespołu Downa
Normalnie, kiedy komórki się dzielą, chcesz, aby każda komórka kończyła z wszystkimi 46 chromosomami. Nie jest to jednak prawdą w przypadku tworzenia plemników i jajeczek. Dla tych komórek, chcesz tylko połowę tej liczby.
Więc każdy plemnik lub jajo dostaje jedną kopię chromosomu 1, jedną kopię chromosomu 2 itd. To jest tak, że kiedy plemnik zapładnia jajo, kończysz z 46 chromosomami.
Co to wszystko znaczy, to że kiedy plemnik lub jajo jest wykonane, kopie każdego chromosomu muszą być oddzielone od siebie. Innymi słowy, dwie kopie chromosomu 1 muszą zostać oddzielone, dwie kopie chromosomu 2 i tak dalej.
.