Relatamos três crianças com deleções terminais do braço longo do cromossomo 11 (11q-) e pontos de ruptura em 11q23-q24. Oitenta e nove outros pacientes com monossomia parcial 11q foram relatados e foram revistos por nós. As características salientes da síndrome 11q- são retardo psicomotor, trigonocefalia, telecanto/hipertelorismo, ponte nasal deprimida ampla, micrognatia, orelhas anormais baixas, anomalias cardíacas e anomalias das mãos/pés. A agenesia renal e atresia anal são relatadas primeiro aqui. Anormalidade supratentorial de matéria branca na TC e RM presente em nosso segundo paciente foi relatada em três pacientes. O aumento da mortalidade é causado por anomalias cardíacas. Um terço de todos os pacientes com monossomia parcial 11q tinha trombocitopenia ou pancitopenia e isto parece estar relacionado com a ausência da banda 11q23-q24. Setenta e seis por cento dos pacientes têm de novo deleções com pontos de ruptura em 11q21-q25. Não há correlação óbvia entre o comprimento do segmento deletado e a gravidade dos sintomas. Em padrões cromossômicos desequilibrados com deleções de 11q envolvendo bandas 11q23-q24, o fenótipo típico da síndrome 11q- permanece reconhecível. As deleções distais ao 11q24.1 não produzem a síndrome típica do 11q-.