Albinismo circular em uma condição hereditária na qual os olhos carecem de pigmento de melanina, enquanto a pele e o cabelo apresentam coloração normal ou quase normal.A falta de pigmento nos olhos causa vários problemas de visão:
-Acuidade visual reduzida de 20/60 a 20/400 e às vezes tão boa quanto 20/25 nos afro-americanos,
-Nistagmo – movimento involuntário dos olhos,
-Strabismo – olhos cruzados ou olho “preguiçoso”, e
-Sensibilidade à luz brilhante e ao brilho.
A reduzida acuidade visual pode resultar em dificuldade na escola, como a incapacidade de ler o que está escrito num quadro negro, excepto quando muito próximo, e dificuldade com os desportos com bola. Também pode resultar em incapacidade de dirigir.
Com albinismo ocular, a cor da íris do olho pode variar de azul a verde ou mesmo marrom, e às vezes escurece com a idade. Entretanto, quando um oftalmologista examina o olho brilhando uma luz do lado do olho, a luz volta a brilhar através da íris, já que muito pouco pigmento está presente. Pode haver áreas da íris que têm muito pouco pigmento.
O principal problema com o olho no albinismo ocular está na fóvea, pequena área da retina que proporciona uma visão aguda. Com o albinismo ocular, a fóvea não se desenvolve completamente, presumivelmente porque o pigmento melanina é necessário para os processos de crescimento que normalmente ocorrem antes do nascimento. Portanto, o olho não pode processar imagens de luz nítida. Como a fóvea não se desenvolve bem, é difícil corrigir completamente a visão com óculos.
Outro defeito no albinismo ocular é que os nervos da parte de trás do olho para o cérebro não seguem o padrão habitual de encaminhamento. Do olho normal, as fibras nervosas vão para ambos os lados do cérebro, ou seja, para o mesmo lado do olho e para o lado oposto do olho. Do olho com albinismo ocular, mais fibras nervosas atravessam do olho para o lado oposto do cérebro. Um teste chamado potencial visualmente evocado, que é realizado como um EEG ou teste de ondas cerebrais, pode mostrar essa diferença. Estes problemas oculares são muito semelhantes aos do albinismo oculocutâneo (albinismo que envolve a pele e o cabelo assim como o olho).
Na maioria dos casos o albinismo ocular é ligado ao X, o que significa que o gene para ele está no cromossoma X. O albinismo ocular ligado ao X ocorre quase exclusivamente nos homens. Ele é passado de mães que carregam o gene para seus filhos. Cada vez que uma mãe que carrega o gene para o albinismo ocular dá à luz um filho, há uma chance 1 em 2 de que o filho tenha albinismo ocular. As mães que carregam o gene podem ter pigmentação mosqueada na parte de trás dos olhos, mas não têm a síndrome completa do albinismo ocular. Um oftalmologista pode ser capaz de identificar este mosqueado em cerca de 80% dos casos. O albinismo ocular ligado ao X também é chamado de albinismo ocular de queda de urtigas.
Um tipo menos comum de albinismo ocular mostra um padrão diferente de herança, autossômico recessivo. Com este tipo de herança, ambos os pais de uma criança com albinismo ocular autossômico recessivo carregam o gene para ele. Rapazes e raparigas são igualmente afectados. Se ambos, mãe e pai, carregam o gene, então a cada nascimento há uma chance em quatro de que a criança tenha albinismo ocular. Novas pesquisas sugerem que o albinismo ocular autossômico recessivo é uma variante do albinismo oculocutâneo. A cor da pele e do cabelo pode ser um pouco mais clara do que a dos outros membros da família. O albinismo ocular recessivo autossômico pode ser uma variante do albinismo oculocutâneo relacionado à tirosina (tipo 1) ou ao gene P (tipo 2) (veja Information Bulletin, What is Albinism?).
Teste para o gene do albinismo ocular
Pesquisadores identificaram alguns, mas não todos, os defeitos de DNA no albinismo ocular. Portanto, testes de sangue para identificar genes para vários tipos de albinismo não são conclusivos o suficiente para serem usados em aconselhamento genético. Na maioria das vezes um oftalmologista pode identificar um portador do gene do albinismo ligado ao X vendo o mosqueado do pigmento em sua retinas. Se este mosqueado não for aparente, os laboratórios de pesquisa podem examinar um bulbo capilar ou uma biópsia da pele de uma criança. Isto mostrará grânulos invulgarmente grandes de pigmento no albinismo ocular ligado ao X, mas não no albinismo ocular autossômico recessivo.
Aqueles com perguntas sobre sua própria situação e herança de albinismo ocular devem procurar um conselheiro genético. Muitos pais de crianças com albinismo ocular decidem ter mais filhos. Esses pais acham que seus filhos podem funcionar bem, apesar de suas deficiências visuais, se receberem apoio e serviços apropriados.
O tratamento do albinismo ocular inclui o uso de auxílios visuais e mudanças ambientais para expandir os limites da visão. A cirurgia para o estrabismo às vezes é útil, mas geralmente não resulta em uma boa coordenação dos olhos. A cirurgia pode melhorar o campo de visão se os olhos forem cruzados, e pode melhorar a aparência e a imagem da criança.
A escolha de auxílios ópticos para uma criança ou adulto é individual. Algumas crianças podem se sair bem com óculos comuns. Para crianças mais velhas e adultos, óculos com pequenos telescópios montados nas lentes podem ajudar tanto na visão de perto como na de longe. As lentes de contato às vezes fornecem uma correção adicional que os óculos não podem.
Tão importante no tratamento do albinismo ocular é a atenção ao ajuste emocional e social. Muitas vezes pais e pessoas com albinismo ocular sentem raiva e vergonha sobre a condição e tentam negá-la ou fingir que ela não existe. Essa negação pode resultar na pessoa com albinismo experimentando baixa auto-estima, dificuldades nas relações com os outros e baixo funcionamento na escola e no trabalho.
É importante que os pais de uma criança com albinismo ocular aprendam o máximo possível sobre a condição. e sobre a baixa visão. Os pais devem ser abertos e honestos com a criança, membros da família, amigos e outros sobre a baixa visão da criança e a razão disso. (Veja também o Boletim Informativo da NOAH “Aspectos Sociais e Emocionais do Albinismo”)
Participação em grupos de apoio como NOAH e NAPVI (Associação Nacional de Pais de Deficientes Visuais) pode ajudar na coleta de informações, bem como em lidar com sentimentos sobre a condição.
Crianças e adultos com albinismo ocular podem se beneficiar da participação em grupos de apoio de pares como NOAH e Conselho de Cidadãos com Baixa Visão Internacional. Esses grupos podem ajudar o indivíduo a se sentir menos isolado, a aprender atitudes positivas e habilidades de lidar com outras pessoas com baixa visão e a coletar informações valiosas de recursos.
NOAH pode fornecer outros boletins informativos sobre auxílios visuais, ajudando os alunos com albinismo na sala de aula, e recursos para apoio social e emocional. Mais informação técnica para profissionais de saúde sobre albinismo ocular pode ser encontrada em:
Lewen RM: Albinismo ocular. Arch Ophthalmol 1988, 106:121-122. Este é um ensaio fotográfico sobre albinismo ocular ligado ao X.
King RA, Hearing VJ, Creel DJ, Oetting WS: Albinism, 4353-4393, em Scrivner, Charles R. et al, The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease, 7th ed., McGraw Hill Inc. Health Professions Division, New York 1995. Este livro está disponível na maioria das bibliotecas médicas.
Funds for publication of this bulletin were provided by the Innovating Worth Projects Foundation of Somers Point, NJ.