A doença renal policística adulta (APKD) é caracterizada por grandes quistos em um ou ambos os rins e uma perda gradual do tecido renal normal que pode levar à insuficiência renal crônica. O papel dos rins no organismo é filtrar o sangue, excretando os produtos finais do metabolismo na forma de urina e regulando as concentrações de hidrogênio, sódio, potássio, fosfato e outros íons no líquido extracelular.
Em 1994 o European Polycystic Kidney Disease Consortium isolou um gene do cromossomo 16 que foi perturbado em uma família com APCD. A proteína codificada pelo gene PKD1 é uma proteína de membrana integral envolvida nas interações células-células e nas interações células-matriz. O papel do PKD1 na célula normal pode estar ligado a funções mediadas por microtubos, tais como a colocação de bombas de íons Na(+), K(+)-ATPase na membrana. A morte programada da célula, ou apoptose, também pode ser invocada no APKD. Esclarecimentos adicionais sobre a patogênese da doença aguardam mais pesquisas.
O chamado ‘rato cpk’ é um modelo bem conhecido para a doença humana. Espera-se que o estudo da base molecular da doença no rato proporcione uma melhor compreensão da doença humana, e que leve a terapias mais eficazes.