O que é o teste de portador genético para fibrose cística?
Teste de portador genético pode ser usado para dizer se uma pessoa carrega um dos genes alterados que causam fibrose cística (FC). O teste examina o DNA (material genético) de uma pessoa, que é retirado de células de uma amostra de sangue ou de células que são gentilmente raspadas de dentro da boca. Existem mais de 1.000 alterações conhecidas do gene que causa a FC. Os testes actuais procuram as alterações genéticas mais comuns para a FC. Um teste negativo significa que a pessoa não carrega a maioria das alterações, mas a pessoa ainda pode carregar um gene raro da FC.
Os genes alterados que são procurados pelo teste variam de acordo com a raça ou grupo étnico da pessoa, ou se a FC já ocorreu na família. Cerca de 95 por cento dos americanos com FC são brancos ou caucasianos. Uma pessoa em cada 29 pessoas que são caucasianas são portadoras de um gene CF alterado. Em outras raças ou grupos étnicos, um em 46 hispano-americanos, um em 65 afro-americanos e um em 90 asiáticos-americanos são portadores de um gene da FC alterado. Se você tem um parente com FC, ou que é conhecido por carregar o gene da FC alterada, sua chance de carregar o gene é maior por causa da história de sua família. Se você está grávida ou planeja ter um filho, você deve discutir esse teste e os resultados com um profissional de saúde que tenha conhecimento sobre testes genéticos, como um conselheiro genético.
O que é CF?
A fibrose cística é uma doença genética que faz com que o corpo faça muco espesso e pegajoso. Isto é devido ao movimento defeituoso do sódio e cloreto (os ingredientes do sal) nas células de certos órgãos, como os pulmões e o pâncreas. Os sintomas da FC incluem: pele com sabor salgado; tosse, pieira e infecções pulmonares recorrentes; bom apetite, mas mau ganho de peso; e movimentos intestinais volumosos. Nos pulmões, esse muco leva a infecções crônicas e perda crescente da função pulmonar. No pâncreas, o muco grosso impede que as enzimas cheguem ao intestino para digerir os alimentos. A doença também afeta a capacidade da maioria dos homens com FC de ter filhos.
Existem cerca de 30.000 crianças e adultos com FC nos Estados Unidos. Devido à melhoria dos tratamentos médicos, a esperança média de vida de uma pessoa com FC está no início da década de 30. E, as crianças diagnosticadas com FC hoje em dia podem viver até os 40 anos ou mais. Agora, mais de um terço das pessoas com FC são adultos de todas as idades. A perspectiva para as pessoas com FC está melhorando; no entanto, não há cura.
Devo fazer um teste para ver se sou portador do gene da FC?
A sua decisão de fazer um teste genético para aprender se você carrega um gene da FC alterado é uma escolha difícil e pessoal. Pode querer falar com os seus conselheiros médicos ou religiosos para o ajudar
decidir. O American College of Obstetricians and Gynecologists (ACOG) sugere que todos os casais que estão pensando em ter um bebê – ou aqueles que já estão grávidos – devem fazer o teste genético de portadores de FC. Embora os caucasianos tenham um risco maior de carregar o gene da FC alterado, o ACOG favorece os testes para qualquer pessoa que o solicite. Para saber mais sobre testes de portadores genéticos em geral, visite o site da ACOG.
Como alguém herda o gene da FC alterada?
As pessoas herdam genes de seus pais. Para herdar a FC, uma criança deve obter uma cópia do gene da FC alterada de cada um dos pais. Em outras palavras, a criança deve ter duas cópias do gene alterado para ter a FC. Uma pessoa que tem apenas um gene alterado não tem FC, mas é considerado um “portador” do gene da FC. Tanto homens como mulheres podem herdar a doença.
O que significam os resultados de um teste de portador genético da FC?
Um teste de portador genético positivo para a FC significa que uma pessoa tem uma cópia alterada do gene da FC; este resultado é mais de 99% preciso. Um teste de portador “negativo”, que diz que alguém não é portador do gene CF, não é tão exato. Com mais de 1.000 alterações ou mutações diferentes do gene da FC, há algumas raras que o teste não identifica. Se o seu teste for negativo para um gene CF alterado, ainda há uma pequena chance de você ser portador de uma dessas raras mutações. Essa chance depende de sua raça ou grupo étnico e do tipo de teste genético portador que você recebe.
Se eu tiver uma cópia do gene da FC alterada, meus filhos podem ter FC?
Sim, se você tiver uma cópia do gene da FC alterada, seu filho ainda pode ter FC. No entanto, o seu filho só terá CF se o seu parceiro também for portador de um gene CF alterado. Se ambos são portadores, cada bebê que vocês têm juntos tem 25% de chance de ter CF. Se um dos parceiros for portador e o outro parceiro apresentar um teste negativo para o gene alterado (ou se não houver informações sobre se ele ou ela é portador do gene alterado), ainda há uma pequena chance de que a criança possa ter FC. O seu médico ou um conselheiro genético pode informá-lo sobre as suas hipóteses de ter um filho com FC.
Como posso carregar um gene da FC quando ninguém na minha família alguma vez teve a doença?
Desde que uma cópia de um gene da FC alterada não cause sintomas, esta cópia pode ser transmitida aos membros da família sem qualquer impacto na sua saúde. A menos que eles tenham um filho com FC, a maioria das pessoas que carregam um gene da FC alterado não sabem que o carregam. (Ver diagrama acima.) Uma vez que os pais tenham um filho com FC, todos os seus filhos devem ser testados para a FC. Outros parentes, como irmãos, irmãs ou primos, têm uma chance de serem portadores de FC e podem querer fazer o teste de portadores.
Certos tipos de genes alterados de FC tornam a doença mais leve ou grave?
Sim, o tipo de gene alterado de FC pode afetar o tipo de sintomas da FC. Mas, os testes genéticos não podem dizer antecipadamente o quão grave será a FC de uma pessoa. O gene alterado mais comum, delta F508, causa os sintomas mais comuns da FC. Mas, esse gene alterado pode variar em quão severamente ele afeta alguém com FC. Algumas mutações menos comuns do gene da FC podem causar sintomas mais leves.
Testes genéticos podem diagnosticar a FC?
Testes genéticos podem diagnosticar a FC, mas esses testes são frequentemente usados para descobrir se uma pessoa carrega um gene alterado. O teste padrão para diagnosticar a FC é chamado de teste do suor. Ele mede o sal no suor de uma pessoa. As pessoas com FC têm suor mais salgado do que a maioria das pessoas. Se alguém é diagnosticado com FC através de um teste de suor, um teste genético pode mostrar quais são os genes alterados da FC.
Pode um bebé ser testado para a FC antes do nascimento?
Sim, um bebé pode ser testado para a FC antes do nascimento. Se a mãe e o pai são ambos portadores de genes CF alterados, ou se a mãe é portadora, o teste genético para a FC pode ser feito antes do nascimento. Para saber mais, pergunte ao seu médico, obstetra, parteira, ou conselheiro genético.
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E há esperança de um futuro saudável para as pessoas com FC?
Quando os cientistas encontraram o gene da FC em 1989, eles ganharam uma grande ferramenta para encontrar novos tratamentos para a FC e, um dia, uma cura. Há pesquisas emocionantes para mudar o gene que causa a FC, e outras pesquisas para corrigir os sintomas da FC. Hoje, há novos tratamentos que ajudam muitas pessoas com FC a viver uma vida plena e ativa, e mais tratamentos estão chegando no futuro.