Trisomias 13 e 18 são doenças cromossômicas raras, que são predominantemente diagnosticadas antes do nascimento de uma criança e às vezes depois. As crianças com trissomia do cromossoma 13 ou 18 geralmente não sobrevivem além do primeiro ano de vida, e as que o fazem são gravemente incapacitadas e vivem apenas uma vida curta. Quando diagnosticadas antes do nascimento, os pais muitas vezes decidem fazer um aborto, enquanto aqueles que continuam a gravidez muitas vezes têm um aborto espontâneo.
Um estudo dos membros dos pais de um grupo de apoio a crianças com trissomia do cromossomo 13 ou 18 revelou agora que, embora estas crianças, na sua maioria, com deficiências graves, tenham apenas uma esperança de vida muito curta, as suas famílias levam uma vida globalmente feliz e gratificante, ao contrário das previsões sombrias da profissão médica no momento do diagnóstico.
O estudo, publicado em Pediatria, foi conduzido pela Dra. Annie Janvier do Centro Hospitalar da Universidade de Sainte-Justine e da Universidade de Montreal com a colaboração especial do segundo autor do estudo, Barbara Farlow, Eng, MSc, que é a mãe de uma criança que morreu de trissomia do cromossomo 13. Ambos os especialistas às vezes dão palestras conjuntas sobre o tema das trissomias 13 e 18,
Devem à raridade dos casos de trissomia do cromossomo 13 ou 18, ou seja, um caso em cada 10.500 nascimentos, a equipe recrutou os pais através de grupos de apoio on-line.
O estudo envolveu uma pesquisa com 332 pais que vivem ou viveram com 272 crianças com trissomia do cromossomo 13 ou 18 e revelou que sua experiência varia significativamente a partir das informações que receberam dos profissionais de saúde.
De acordo com esta informação, foi dito aos pais que 87% disseram que o seu filho seria “incompatível com a vida”, enquanto 50% disseram que o seu filho seria “um vegetal” e 57% disseram que a criança teria levado “uma vida de sofrimento”. 57% dos profissionais de saúde disseram que uma criança com essas deficiências teria “arruinado sua família ou sua vida como casal” (23%).
As crianças com trissomia do cromossomo 13 ou 18 geralmente recebem cuidados paliativos ao nascer, e os pais que optaram por continuar a gravidez ou querem intervenções que prolonguem a vida de seu filho estão frequentemente sujeitos a preconceitos do sistema médico. Os pais inquiridos relataram que os cuidadores muitas vezes vêem o seu filho como um “T13” ou “uma trissomia letal” infantil em vez de um bebé único.
Dr. Annie Janvier, uma neonatologista e co-fundadora do programa de Mestrado em Ética Clínica Pediátrica da Universidade de Montreal diz: “O nosso estudo aponta que médicos e pais podem ter visões diferentes do que constitui qualidade de vida.”
Mais de 97% dos pais entrevistados sentem ou sentiram que, independentemente de como seu filho vive ou viveu sozinho, era/é um bebê feliz e enriqueceu a vida da família e sua vida como casal.
Dr. Annie Janvier acrescenta: “Na literatura médica sobre todas as deficiências, os pacientes deficientes – ou suas famílias – classificaram sua qualidade de vida como sendo mais alta do que os cuidadores”.
Pais, cujo bebê é diagnosticado recentemente com trissomia do cromossomo 13 e 18, que se juntam a um grupo de apoio parental muitas vezes adaptam uma imagem mais positiva do diagnóstico em comparação com as previsões da profissão médica. A maioria dos pais entrevistados relatou que o grupo de apoio os ajudou a ver sua experiência de uma forma positiva.
Barbara Farlow conclui:
“Nossa pesquisa revela que alguns pais que escolheram um caminho para aceitar e amar uma criança deficiente com uma curta expectativa de vida experimentaram felicidade e enriquecimento. Minha esperança é que esse conhecimento melhore a capacidade dos médicos de entender, comunicar e tomar decisões com esses pais”
Escrito por Petra Rattue