Síndrome Autoimune Poliglandular (SPS): Uma doença auto-imune genética com uma extraordinária variedade de características clínicas, mas caracterizada na maioria das vezes por pelo menos 2 dos 3 seguintes achados: hipoparatiroidismo — subfunção das glândulas paratireóides que controlam o cálcio, candidíase (infecção por levedura) e insuficiência adrenal (subfunção da glândula adrenal). APS foi a primeira doença auto-imune sistêmica (em todo o corpo) encontrada devido a um defeito em um único gene.
Por “auto-imune” entende-se que o sistema imunitário (que normalmente afasta os invasores estrangeiros do corpo) gira e ataca tecidos como a pele, articulações, fígado, pulmões, etc.) do corpo. Exemplos de doenças auto-imunes sistêmicas comuns incluem artrite reumatóide, lúpus eritematoso sistêmico, diabetes mellitus, síndrome de Sjogren, esclerodermia, síndrome de Goodpasture, vitiligo, doença de Addison, tireoidite, e muitas outras.
Em 1997 foi identificado um novo gene mapeado para a região cromossômica 21q22.3. O gene foi nomeado AIRE para regulador auto-imune. Mudanças no gene AIRE são responsáveis pelo APS.
APS é herdado como traço recessivo de tal forma que uma criança com a doença recebeu 2 genes AIRE alterados (mutantes), um de cada progenitor. Embora a APS seja geralmente rara, é mais frequente em 3 populações geneticamente isoladas: os finlandeses, os judeus iranianos e os sardinianos.
A criança com SAF desenvolve problemas em numerosas glândulas (poliglandulares) incluindo hipoparatiroidismo, hipogonadismo (com falência da glândula sexual), insuficiência adrenal, diabetes tipo 1 (insulino-dependente) com produção insuficiente de insulina pela glândula pâncreas, e hipotiroidismo latente (subfunção da glândula tireóide). Outras características da SAAF são calvície total (alopecia totalis), inflamação da córnea e brancos do olho (queratoconjuntivite), subdesenvolvimento (hipoplasia) do esmalte dos dentes, monilíase infantil (infecção por levedura), anemia perniciosa juvenil, problemas gastrointestinais (má absorção, diarréia) e hepatite crônica ativa.
Os estudos laboratoriais atestam uma doença imunológica com um nível anormalmente baixo de anticorpos de gamaglobulina no sangue (hipogamaglobulinemia) e uma relação de glóbulos brancos T4/T8 anormalmente baixa (como o inAIDS). Há evidências específicas de auto-imunidade com anticorpos dirigidos contra as glândulas adrenais e tiróides e contra os núcleos celulares (antiadrenal, antitiróide e anticorpos antinucleares).
O tratamento da APS é dirigido ao tratamento dos problemas específicos: substituição das várias hormonas que estão em falta, administração de insulina para a diabetes, tratamento das infecções por leveduras, etc. No entanto, ainda não há cura conhecida para a APS.
O prognóstico (perspectiva) depende se as deficiências hormonais críticas são remediadas e, especialmente, se as infecções podem ser controladas com sucesso.
APS passa por um conjunto confuso de outros nomes, incluindo poliendocrinopatia autoimune-candidíase-distrofia etodérmica (APECED), síndrome de poliendocrinopatia autoimune poliglandular autoimune (PGA), hipoadrenocorticismo com hipoparatiroidismo e monilíase superficial, e síndrome de deficiência poliglandular.
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