Malabsorção de Glicose Galactose (GGM) é uma doença metabólica rara causada por um defeito no transporte de glicose e galactose através do revestimento intestinal. O GGM é caracterizado por diarréia grave e desidratação logo no primeiro dia de vida e pode resultar em morte rápida se a lactose (açúcar do leite), sacarose (açúcar de mesa), glicose e galactose não forem removidas da dieta. Metade dos 200 casos graves de GGM encontrados em todo o mundo resultam de casamentos entre famílias. No entanto, pelo menos 10% da população em geral tem intolerância à glicose, e é possível que essas pessoas tenham formas mais brandas da doença.
GGM é um distúrbio autossômico recessivo no qual os indivíduos afetados herdam duas cópias defeituosas do gene SGLT1, localizado no cromossomo 22. Normalmente dentro do espaço fechado pelo intestino delgado (chamado lúmen), a lactose é decomposta em glicose e galactose por uma enzima chamada lactase, enquanto a sacarose é decomposta em glicose e frutose por uma enzima chamada sucrase. O produto protéico do SGLT1 move então a glicose e a galactose do lúmen do intestino delgado para as células intestinais. Normalmente as mutações transportadas pelos indivíduos com GGM resultam em proteínas SGLT1 truncadas não funcionais ou na colocação inadequada das proteínas de tal forma que elas não podem transportar glicose e galactose para fora da luz intestinal. A glicose e a galactose, se deixadas sem transporte, atraem água do corpo para fora da luz intestinal, resultando em diarréia.
Embora não exista cura para o GGM, os pacientes podem controlar seus sintomas (diarréia) removendo lactose, sacarose e glicose de suas dietas. Os lactentes que apresentem um diagnóstico pré-natal de GGM irão prosperar com uma fórmula de substituição à base de frutose e irão mais tarde continuar o seu desenvolvimento físico “normal” com uma dieta sólida à base de frutose. Crianças mais velhas e adultos com GGM grave também podem gerir os seus sintomas numa dieta à base de frutose e podem mostrar uma melhor tolerância à glicose e até mesmo remissão clínica à medida que envelhecem.