Sam Berns e Audrey Gordon, directora executiva da The Progeria Research Foundation e tia de Berns, assistem ao The New York Premiere Of HBO’s “Life According To Sam” no dia 8 de Outubro de 2013 em Nova Iorque. Thos Robinson/Getty Images for HBO hide caption
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Sam Berns e Audrey Gordon, diretora executiva da The Progeria Research Foundation e tia de Berns, participam do The New York Premiere Of HBO’s “Life According To Sam”, em 8 de outubro de 2013, em Nova York.
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The Food and Drug Administration has approved a drug that extends the lives of children with an extremely rare genetic disorder that causes them to grow old before they grow up.
O distúrbio, progeria, envelhece as células rapidamente e prematuramente. Como resultado, as crianças afetadas permanecem pequenas e começam a parecer frágeis e velhas quando atingem a idade escolar. A maioria morre de doença cardíaca no início da adolescência.
Mas o medicamento, Zokinvy, retarda o declínio.
“Zokinvy é um tratamento. Não é uma cura”, diz a Dra. Leslie Gordon, professora assistente de pediatria na Brown University e diretora médica da The Progeria Research Foundation. “Mas o que podemos dizer é que, até agora, sabemos que aumenta a esperança média de vida em cerca de dois anos e meio”
Gordon e sua família desempenharam um papel crucial para tornar Zokinvy possível.
O seu objetivo era encontrar um tratamento para o filho de Gordon, Sam Berns, que foi diagnosticado com progeria em 1998 e morreu em 2014.
“Começamos isso para Sam, e Sam está sempre aqui, sempre”, diz Gordon.
Sam Berns deu uma palestra do TEDx sobre viver com progeria.
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Como adolescente, Sam tornou-se a face pública da progeria. Ele falou com a NPR e outros meios de comunicação sobre sua condição, foi tema de um documentário da HBO, e deu uma palestra do TEDx sobre como viver uma vida feliz que já foi vista mais de 40 milhões de vezes.
Sam foi uma das primeiras crianças com progeria a receber Zokinvy e Gordon diz que a droga parecia prolongar a vida de seu filho.
“Eu acho que Sam sentia isso”, diz ela. “E olhando para os dados, e como pais, nós também nos sentimos assim”.
Desde a morte de Sam, sua família continuou a operar a The Progeria Research Foundation e a procurar uma cura.
“Nós fazemos uma grande equipe”, diz Audrey Gordon, que é tia de Sam e presidente da fundação. “Leslie encarregada do aspecto científico, eu estou a cargo da angariação de fundos e o seu marido, Scott, é o presidente do conselho”.
A abordagem reflecte uma filosofia abraçada por Sam, que era um grande fã de desporto, diz Audrey Gordon.
“Sempre que alguém perguntava, quem era o seu jogador favorito no seu amado Patriots ou no seu Boston Bruins, ele sempre se recusava porque sentia que não era uma pessoa qualquer que fazia parte do time”, diz ela “Era o time como um todo”.”
Team Sam publicou a primeira evidência de que Zokinvy trabalhou em 2012. Mas a aprovação da FDA exigiu um esforço totalmente novo.
O problema era que praticamente todas as pessoas nos EUA com progeria – existem apenas cerca de 20 – já estavam sendo tratadas com o medicamento como parte de um ensaio clínico. Não havia grupo de comparação.
Então a fundação iniciou uma pesquisa mundial.
“Reunimos informações sobre o maior número possível de crianças que não tinham sido tratadas com Zokinvy”, diz Leslie Gordon. “Esse era o nosso tipo de grupo de controle externo”
A fundação também adicionou um novo membro à sua equipe: Eiger BioPharmaceuticals. Eiger tinha estado a fornecer Zokinvy a pacientes da progeria em ensaios clínicos. Também está a desenvolver o medicamento para tratar uma forma de hepatite.
Com a ajuda do Eiger, a equipa conseguiu convencer a FDA que as crianças que receberam o medicamento vivem realmente mais tempo.
“Continuámos a voltar e a dizer, ‘o que é preciso, o que é preciso o que é preciso'”, diz Leslie Gordon. “E aqueles estudos de sobrevivência estudam o que é preciso.”
“Agora, a família de Sam está à procura de tratamentos ainda melhores para a progeria e, finalmente, de uma cura.
“Sam nunca desistiu”, diz Leslie Gordon. “As outras crianças, elas nunca desistiram. A coragem é espantosa”.
O esforço de pesquisa, que tem se concentrado em uma doença que afeta talvez 400 crianças em todo o mundo, pode vir a beneficiar todas as pessoas.
Isso porque os cientistas aprenderam que a progerina, a substância que envelhece células anormalmente na progeria, está presente em todas as pessoas – apenas em quantidades muito menores. Os pesquisadores esperam que ao estudar o papel da progerina, eles encontrem novas maneiras de tratar uma ampla gama de doenças relacionadas ao envelhecimento.