O que são cromossomas?
Cromossomas são estruturas contendo ácido desoxirribonucleico (DNA) encontradas no núcleo das células do nosso corpo. O DNA forma genes, que fornecem as informações necessárias para que o corpo se desenvolva e funcione corretamente. Os humanos têm 23 pares de cromossomas em todas as células (46 cromossomas no total), com uma exceção, o óvulo e o esperma, que têm apenas 23 cromossomas cada um (mas que quando unidos formam uma nova célula chamada zigoto que tem 46 cromossomas, a informação de ambos os pais, e a capacidade de dividir progressivamente para formar tecidos, órgãos e finalmente um novo ser).
Um cromossoma de cada par é herdado da mãe e o outro do pai. Os cromossomas variam em tamanho. Cada cromossoma tem um centômero, que divide o cromossomo em dois segmentos desiguais. O segmento mais curto é chamado de braço-p, e o segmento mais longo é chamado de braço-Q. Veja o link Genetics Home Reference (GHR) para uma imagem de um cromossoma.
Existem diferentes tipos de cromossomas?
Sim, existem dois tipos diferentes de cromossomas, cromossomas sexuais e cromossomas autossómicos.
Os cromossomas sexuais são os cromossomas X e Y. Eles determinam o sexo de uma pessoa (masculino ou feminino). As fêmeas têm dois cromossomas X, (XX), com um cromossoma X vindo do pai e o outro cromossoma X vindo da mãe. Os machos têm um cromossoma X da mãe e um Y do pai (XY). As mães só podem contribuir com um cromossoma X (seja para seu filho ou filha). Os pais podem contribuir com um cromossoma X ou um cromossoma Y, que determina o sexo da criança (XX ou XY).
Os restantes cromossomas (pares 1 a 22) são chamados cromossomas autossómicos e contêm todo o resto da sua informação genética.
Quais são os diferentes tipos de doenças cromossómicas?
As perturbações cromossómicas podem ser classificadas em dois tipos principais: numéricas e estruturais.
As desordens numéricas ocorrem quando há uma mudança no número de cromossomas (mais ou menos de 46 cromossomas). Exemplos de desordens numéricas incluem trissomia, monossomia e triploidia. Provavelmente um dos distúrbios numéricos mais conhecidos é a síndrome de Down (trissomia do cromossomo 21). Outros tipos comuns de desordens numéricas incluem trissomia do cromossomo 13, trissomia do cromossomo 18, síndrome de Klinefelter e síndrome de Turner.
Desordens estruturais cromossômicas são causadas por quebras dentro de um cromossomo. Nestes tipos de desordens pode haver mais ou menos de duas cópias de qualquer gene. Esta diferença no número de cópias genéticas pode resultar em sinais e sintomas clínicos nos indivíduos afetados. Os tipos de perturbações estruturais incluem o seguinte:
- Deleções cromossómicas, por vezes conhecidas como monossomias parciais, ocorrem quando falta uma peça ou segmento de material cromossómico. As exclusões podem ocorrer em qualquer parte de qualquer cromossoma. Quando há apenas uma quebra no cromossoma, a eliminação é chamada de eliminação terminal porque falta apenas o segmento final (ou terminal) do cromossoma. Quando há duas quebras no cromossoma, a anomalia resultante é chamada de deleção intersticial porque um segmento de material cromossômico é perdido dentro do próprio cromossoma. As eliminações que são demasiado pequenas para serem detectadas por um microscópio são chamadas microdeleções. Uma pessoa afectada com uma eliminação tem apenas uma cópia de um determinado segmento cromossómico, em vez das duas cópias que normalmente teria. Exemplos de síndromes cromossômicas causadas por deleções incluem a síndrome do miado de gato e a síndrome de deleção 22q11.2.
- Duplicações cromossômicas, às vezes conhecidas como trissomias parciais, ocorrem quando há uma cópia extra de um segmento de um cromossomo. Uma pessoa com uma duplicação tem três cópias de um determinado segmento cromossómico, em vez das duas cópias normais. Tal como as eliminações, as duplicações podem ocorrer em qualquer parte do cromossoma. Exemplos de síndromes resultantes da duplicação cromossômica incluem a síndrome de duplicação 22q11.2 e a síndrome de duplicação MECP2.
- As translocações equilibradas ocorrem quando um segmento cromossômico se move do cromossomo original para outro cromossomo sem ganho ou perda detectável de DNA.
- Translocações desequilibradas ocorrem quando um segmento cromossómico se move do cromossoma no qual estava originalmente localizado para outro cromossoma, sem ganho ou perda detectável de ADN.
- Inversões ocorrem quando um cromossoma se parte em dois locais e o pedaço de ADN resultante é invertido e reinserido no cromossoma. Inversões envolvendo o centrômero são chamadas inversões pericêntricas; inversões não envolvendo o centrômero são chamadas inversões paracêntricas.
- Os isocromossomos são cromossomos anormais com braços idênticos – ou dois braços curtos (p) ou dois braços longos (q). Ambos os braços estão do mesmo lado do centômero, são de igual tamanho e têm genes idênticos. A síndrome de Pallister-Killian é um exemplo de uma condição resultante da presença de um isocromossomo.
- Cromossomos dicêntricos resultam da fusão anormal de dois pedaços de cromossomos, cada um dos quais inclui um centrômero.
- Os cromossomas anelares formam-se quando as extremidades dos dois braços do mesmo cromossoma são removidas (como resultado de duas quebras) resultando em que as restantes extremidades quebradas do cromossoma se tornam “pegajosas” e se juntam em forma de anel. A perda dos segmentos no final dos braços cromossômicos resulta na falta de DNA desse segmento, o que pode causar uma desordem cromossômica. O link Genetics Home Reference (GHR) fornece um diagrama dos passos envolvidos na formação de um cromossoma anelar. Um exemplo de uma condição cromossômica anelar é chamado de síndrome do cromossomo 14.
O que causa doenças cromossômicas?
A causa exata é desconhecida, mas sabe-se que anormalidades cromossômicas geralmente ocorrem durante o processo em que uma célula se divide em duas (um processo normal de divisão celular que as células atravessam). Às vezes ocorrem anormalidades cromossômicas durante o desenvolvimento de um óvulo ou espermatozóide (linha germinal) e às vezes ocorrem após a concepção (linha somática). Durante o processo de divisão celular, espera-se que as células possuam o número correto de cromossomos. No entanto, erros na divisão celular, chamados erros de não-disjunção, podem resultar em células com poucas ou muitas cópias de um cromossoma inteiro ou parte de um cromossoma. Alguns fatores, como idade materna avançada (mulheres acima de 35 anos), podem aumentar o risco de anomalias cromossômicas.
O que é mosaicismo?
Mosaicismo é quando uma pessoa tem uma anormalidade cromossômica em algumas, mas não em todas as células. É difícil prever os efeitos do mosaicismo porque os sinais e sintomas dependem de quais células do corpo têm a anormalidade cromossômica. Você pode ver um diagrama do mosaicismo no link Genetics Home Reference (GHR).
Como são diagnosticadas as doenças cromossômicas?
As perturbações cromossómicas podem ser suspeitas em pessoas que têm atrasos de desenvolvimento, incapacidade intelectual e/ou anomalias físicas.
Existem vários tipos de testes genéticos que podem identificar doenças cromossômicas:
- Karyotyping
- Microarray (CGH oligonucleotide-based microarray)
- Fluorescent In Situ Hybridization (FISH)
Que sinais e sintomas estão associados a doenças cromossômicas raras?
Em geral, os efeitos das doenças cromossómicas raras são bastante variados. Quando há perda ou ganho de material cromossómico, os sintomas podem incluir uma combinação de problemas físicos, problemas de saúde, dificuldades de aprendizagem e perturbações de comportamento. Os sintomas dependem do cromossoma afetado e do segmento envolvido. A perda de um segmento de um cromossoma é geralmente mais grave que um segmento extra, ou seja, uma cópia extra do mesmo segmento. Isto porque quando um segmento de um cromossoma é perdido, uma cópia de um gene importante que o corpo precisa para funcionar normalmente pode estar faltando.
Existem certas características gerais de doenças cromossômicas raras que estão presentes, em graus variados, na maioria dos indivíduos afetados. Por exemplo, algum grau de dificuldade de aprendizagem e/ou atraso no desenvolvimento estão presentes na maioria das pessoas com qualquer perda ou ganho de material dos cromossomas 1 a 22. Isto porque existem muitos genes localizados nestes cromossomas que são responsáveis pelo desenvolvimento e função normal do cérebro.
Os profissionais de saúde podem examinar os cromossomas para ver onde existe uma quebra no cromossoma. A região envolvida na quebra pode então ser analisada para descobrir quais genes são afectados. Por vezes, saber que genes estão envolvidos pode ajudar a prever os sinais e sintomas que o indivíduo afectado pode apresentar.
As doenças cromossómicas podem ser herdadas?
Embora seja possível herdar alguns tipos de doenças cromossómicas, muitas doenças cromossómicas não são transmitidas de uma geração para a seguinte. As doenças cromossômicas que não são herdadas são chamadas de novo, o que significa “novas”. É importante consultar um profissional genético sobre como (e se) uma doença cromossômica específica pode ocorrer na família.
Como posso contatar outras pessoas com a mesma doença cromossômica?
Aplicação da Distúrbio Cromossômico (CDO) fornece informações sobre várias condições cromossômicas e identifica famílias com problemas semelhantes.
Extensão da eliminação de cromossomas
PO Box 724
Boca Raton, FL 33429
Telefone: 561-395-4252
E-mail: [email protected]
Link web: http://www.chromodisorder.org>Site da Unique, localizado na Inglaterra, lista as famílias registadas com síndromes cromossómicas semelhantes. Os serviços estão disponíveis apenas em inglês.
Unique – Grupo de Apoio a Distúrbios Cromossómicos Raros
Caixa Postal 2189>Surrey Intl CR3 5GN
Reino Unido
Telefone: 440 1883 330766
Email: [email protected]
Link Web: http://www.rarechromo.org
Onde posso encontrar estudos de pesquisa para pessoas com distúrbios cromossómicos?
O National Institute of General Medical Sciences (NIGMS) foi criado em 1972 para fornecer um recurso centralizado e facilmente acessível para material genético de indivíduos com defeitos metabólicos herdados, anormalidades cromossômicas e outras doenças genéticas. Este biobanco cria linhas celulares, DNA e outros materiais a partir de amostras de sangue ou de tecidos e disponibiliza estes recursos a cientistas de todo o mundo para facilitar a investigação no diagnóstico, tratamento e prevenção de doenças raras. Eles estão interessados em obter amostras de indivíduos com doenças cromossômicas, incluindo mas não se limitando a: trissomias raras, cromossomos anelares, síndromes de microdeleção/duplicação, translocações ou inversões equilibradas e desequilibradas. (
O Projeto de Anatomia do Genoma para o Desenvolvimento (DGAP) é um projeto de pesquisa para identificar rearranjos cromossômicos aparentemente equilibrados em pacientes com múltiplas anomalias congênitas e subsequentemente usar esses rearranjos cromossômicos para mapear e identificar genes que estão alterados ou desregulados em estágios críticos do desenvolvimento humano. (
Chromosome Disorder Outreach fornece artigos de pesquisa recentes sobre doenças cromossômicas. (
Quando seria apropriado consultar um profissional de genética?
Indivíduos ou famílias que se preocupam com uma doença hereditária podem se beneficiar de uma consulta genética. O site Genetics Home Reference (GHR) oferece uma lista de razões pelas quais um indivíduo ou família pode ser encaminhado a um profissional de genética. (
Para mais informações sobre uma anomalia cromossômica específica, recomendamos que você fale com um profissional de genética. As clínicas genéticas são uma fonte de informação para indivíduos e famílias sobre condições genéticas, tratamento, herança e riscos genéticos para outros membros da família das pessoas afetadas.
Os seguintes recursos on-line podem ajudá-lo a encontrar um profissional genético em sua comunidade:
- A Sociedade Nacional de Conselheiros Genéticos (NSGC) mantém um banco de dados de serviços de aconselhamento genético nacionais e internacionais.
- O American College of Clinical Genetics tem um banco de dados que pode ser útil para indivíduos que precisam localizar um centro de genética clínica nos Estados Unidos.
- National Human Genome Research Institute (NHGRI)
- Genetics Home Reference (GHR)
- MedlinePlus (Inglês)
Onde posso encontrar mais informações sobre cromossomas e doenças cromossómicas?
Para mais informações sobre cromossomas e doenças cromossómicas, visite estes recursos dos Institutos Nacionais de Saúde (NIH):
As organizações de advocacia para as pessoas afectadas por doenças cromossómicas são outras boas fontes de informação. A Unique tem uma ficha informativa geral sobre cromossomas e uma lista de brochuras sobre várias doenças cromossómicas. A organização CDO (Chromosome Disorder Outreach) também fornece informações gerais sobre cromossomas.