No presente estudo, uma prevalência de 5.58 por mil nascimentos (0,56% ou 55,8 por 10.000 nascimentos). Esta prevalência é consistente com a de outros países africanos.
Indeed, um estudo analítico retrospectivo realizado na cidade de Lubumbashi, Congo, entre 2010 e 2011 em 11 maternidades mostrou uma prevalência de 58,4 por 10.000 nascimentos (0,58%) . Uma prevalência semelhante (0,57%) também foi encontrada em um estudo prospectivo multicêntrico realizado em Universidades Clínicas de Kinshasa .
Além disso, um estudo realizado no Egito entre 1995 e 2009 mostrou uma frequência de CMs de 2% .
Em países desenvolvidos, onde anomalias congênitas são sistematicamente relatadas em registros nacionais, a prevalência de malformações congênitas é 6 vezes maior do que aquela que relatamos em nosso estudo. Na França, por exemplo, a prevalência estimada de malformações congênitas ao nascimento é de 3-4% enquanto que no Canadá e nos Estados Unidos é de 3-5%.
Assim, a prevalência relatada em nosso estudo está provavelmente abaixo do valor real devido à possível subnotificação de malformações, além do fato de que algumas malformações tardias, posteriores ao período neonatal, não foram contabilizadas. Esta observação é encontrada na maioria dos estudos realizados em países em desenvolvimento .
As malformações mais frequentemente relatadas em nossa série foram anormalidades músculo-esqueléticas, CMs do sistema nervoso e CMs do olho, ouvido, face e pescoço. Estes 3 tipos de malformações representam 60% dos casos relatados.
Anomalias músculo-esqueléticas foram os mais frequentemente relatados com uma taxa de 33% (equivalente a 35 por 10.000 nascimentos totais), dos quais 17,4% de pé torto, 7,7% de onfalocele, 7,1% de dedos supranumerários, seguidos por membros curtos com uma taxa de 6.4%, e laparoschisis 5,1%.
A predominância de anormalidades músculo-esqueléticas também foi relatada em outros países.
Um estudo de Sakar et al. na Índia relatou uma prevalência similar de anormalidades músculo-esqueléticas a 33% seguido por anormalidades do sistema nervoso central e digestivo.
No Egito, a taxa de anormalidades músculo-esqueléticas é de 8,82% (1,8 / 1000) .
Um estudo de Dolk et al. na Europa indicou que anormalidades de membros eram mais freqüentes (38 por 10.000 nascimentos) do que as neurológicas (23 por 10.000 nascimentos) .
No Canadá, a prevalência de malformações de membros foi estimada em 3,5 por 10.000 nascimentos totais em 2007, e a prevalência de laparosquise foi de 4,4 por 10.000 nascimentos totais em 2009 .
CM do sistema nervoso foi o segundo mais relatado em nosso estudo com uma porcentagem de 18% (19 por 10.000 nascimentos). Desses casos relatados, 31% foram de hidrocefalia (5,9 por 10.000 nascimentos totais), 26,2% de anencefalia (contra 5 por 10.000 nascimentos totais), 20,2% de espinha bífida (3,8 por 10.000 nascimentos totais).
No entanto, alguns estudos, como os do Iraque, Índia, Turquia e Etiópia, relataram que as malformações neurológicas estavam em primeiro lugar, com maior prevalência.
Similiarmente, um estudo realizado no Egito entre 1995 e 2009 relatou uma maior prevalência de malformações neurológicas a uma taxa de 55/10.000 e uma menor prevalência de anormalidades músculo-esqueléticas a 18/10.000 .
Estas diferenças nas taxas de prevalência relatadas entre os estudos refletem diferenças significativas entre as populações, o meio ambiente e as políticas de saúde de cada país. Elas também refletem diferenças no período de coleta, modo de recrutamento ou definição de casos de malformações congênitas.
Em nosso estudo, a prevalência de defeitos do tubo neural é relatada em 10 por 10.000 nascimentos totais. Essa prevalência varia entre os países, desde um baixo 4,1 por 10.000 nascimentos no Canadá até um alto 12,8 por 10.000 nascimentos na Inglaterra e no País de Gales, enquanto na União Européia, a prevalência atual de defeitos do tubo neural (DTN) foi estimada em 10,8 (9,80-10,36) por 10.000 nascimentos entre 2011 e 2017, de acordo com os últimos resultados publicados pelo EUROCAT .
A prevalência continua elevada nos países em desenvolvimento, enquanto que diminuiu significativamente nos países que implementaram políticas de prevenção das DTN, incluindo a suplementação com ácido fólico e o rastreio pré-natal das DTN e a interrupção da gravidez para casos graves .
Em Marrocos, o ministério da saúde iniciou uma estratégia de suplementação com ácido fólico em 2008, de acordo com um protocolo que especifica uma suplementação de 400 μg de vitamina B9 para mulheres parturientes, enquanto que para mulheres epilépticas com subtratamento (valproato de sódio, carbamazepina) e mulheres com histórico de anormalidades no fechamento do tubo neural (um recém-nascido afetado ou casos familiares) o protocolo especifica uma dose de 5 mg/dia 2 meses antes da concepção e durante os primeiros 3 meses de gravidez.
Anormalidades genéticas representam 8,5% (9 por 10.000 nascimentos totais), dos quais 87,5% são síndrome de Down (8 por 10.000 nascimentos totais). No Egito, essas anormalidades genéticas representam 25% (5.1/1000 nascimentos totais), 74,49% dos quais são síndrome de Down .
A prevalência da síndrome de Down em nosso estudo é menor do que aquelas relatadas por outros. De fato, um estudo realizado na região de Rhône-Alpes no período 1981-2009 mostrou uma prevalência de 28,7 por 10.000. Além disso, um estudo abrangendo a população da região de Paris entre 1981 e 2007 estimou a prevalência total da síndrome de Down em 30,6 por 10.000, enquanto a prevalência entre nascidos vivos foi de 8,9 por 10.000; uma diferença se deve principalmente ao rastreamento pré-natal e à interrupção médica da gravidez (MTP).
A alta prevalência da síndrome de Down nos países desenvolvidos é atribuível à idade materna avançada na procriação e às políticas de rastreio precoce .
O rastreio da síndrome de Down não é generalizado em Marrocos que não tem uma política de rastreio cromossómico em vigor. Além disso, a interrupção da gravidez não é legalmente permitida.
O rastreio pré-natal para malformações congénitas não é sistemático nos países em desenvolvimento, incluindo Marrocos, uma vez que não está integrado nos programas nacionais de saúde. Isto explica a baixa taxa de diagnóstico pré-natal em nosso estudo, que é de 28,6% dos casos, dos quais 5,7% (4 casos) foram diagnosticados no 1º trimestre, 47% (33 casos) no 2º trimestre e 48,5% no 3º trimestre.
Os diagnósticos pré-natais realizados durante o 3º trimestre estão relacionados a gestantes que estavam inicialmente sob os cuidados de outras estruturas de saúde onde não foi realizado o rastreio precoce, além de mulheres que só procuraram cuidados médicos quando chegaram ao 3º trimestre.
Este atraso no diagnóstico pré-natal de malformações congênitas também é relatado em outros estudos abrangendo países em desenvolvimento com, por exemplo, uma idade gestacional média de 31 semanas na Arábia Saudita e 32 semanas no Quênia.
Em mais de dois terços dos casos (71,4%), o diagnóstico foi feito ao nascimento durante o exame clínico sistemático de recém-nascidos.
Em nosso estudo, 26,5% dos nascimentos com malformações apresentaram síndrome polimalformativa. Sete grupos de associações de malformações foram identificados através da análise dos componentes principais. Estas associações podem explicar 21% da variabilidade da malformação na população estudada. As 3 principais associações representam mais de 50% da variância total. Estas 3 associações incluem, entre outras malformações, a combinação VACTERL/VATER, um grupo de malformações congénitas, incluindo a vertebral “V”, anorectal “A”, cardiovascular “C”, traqueo-esofágica “TE”, renal “R” e de membros “L”.
O diagnóstico de associação VACTERL só pode ser confirmado quando pelo menos 3 das malformações congênitas acima mencionadas são identificadas num paciente .
Limitações do estudo
Este estudo permitiu-nos estimar a prevalência de malformações congênitas no caso de Marrocos. No entanto, este resultado está provavelmente subestimando a realidade da situação epidemiológica nacional, já que o censo de malformações não é realizado sistematicamente em todo o país. Além disso, os programas de saúde não integraram o rastreio pré-natal de rotina para a CM e não consideram este problema uma prioridade neste momento. Além disso, algumas malformações tardias, posteriores ao período neonatal, não serão contadas no censo.
Finalmente, a descrição insuficiente de alguns casos de malformações congênitas leva a uma subnotificação geral de malformações.