The Saami are regarded as extreme outliers genetic outliers among European populations. Neste estudo, uma análise filogenética de alta resolução da herança genética dos Saami foi realizada num contexto abrangente, através do uso de DNA mitocondrial hereditário (mtDNA) e variação cromossômica Y paternalmente herdado. As variantes de DNA presentes no Saami foram comparadas com as encontradas na Europa e na Sibéria, através do uso de dados novos e previamente publicados de 445 amostras de Saami e 17.096 amostras de mtDNA eurasiático ocidental e siberiano, assim como 127 amostras de Saami e 2.840 amostras de cromossomas Y eurasiático ocidental e siberiano. Foi demonstrado que a variante “Saami motif” do mtDNA haplogroup U5b está presente em uma grande área fora da Escandinávia. Uma análise filogeográfica detalhada de um dos haplogrupos Saami mtDNA predominantes, U5b1b, que também inclui as linhagens do “motivo Saami”, foi realizada em 31 populações. Os resultados indicam que a origem do U5b1b, como para o outro grupo de haplogrupos Saami predominante, V, é mais provável na Europa ocidental, em vez de oriental. Além disso, um haplogrupo adicional (H1) espalhado entre os Saami estava virtualmente ausente em 781 Samoyed e Ob-Ugric Siberianos, mas estava presente nas populações da Europa Ocidental e Central. A variedade Y-chromosomal no Saami é também consistente com a sua ascendência europeia. Sugere que a grande separação genética dos Saami de outros europeus é melhor explicada assumindo que os Saami são descendentes de um subconjunto estreito e distinto de europeus. Em particular, não foi encontrada nenhuma evidência de um fluxo gênico direcional significativo de populações aborígines siberianas existentes para os pools genéticos haplóides do Saami.