Neste momento, não há tratamento padrão ou cura para LFS ou uma variante do gene da linha germinal TP53. Com algumas exceções, os cânceres em pessoas com IFT são tratados da mesma forma que os de outros pacientes, mas a pesquisa continua sobre a melhor maneira de lidar com os cânceres envolvidos na IFT.
A pesquisa indicou que os indivíduos com IFT parecem ter um risco elevado para cânceres induzidos por radiação, portanto o uso da radioterapia deve ser abordado com cautela. Por este motivo, a tomografia computorizada (TC) e outras técnicas de diagnóstico que envolvam radiação ionizante devem ser limitadas. Entretanto, a radioterapia não deve ser evitada se os benefícios superarem os riscos.
Desde que aqueles que vivem com IFT são suscetíveis ao desenvolvimento de uma série de diferentes tipos de câncer, os indivíduos devem garantir que incorporem medidas simples em um estilo de vida saudável, como a proteção solar e a prevenção de produtos do tabaco.
Foi amplamente aceito que a detecção precoce do câncer pode aumentar muito a sobrevivência geral, e aqueles diagnosticados com IFT devem procurar aderir à triagem preventiva. Um painel de pesquisadores especializados em IFT, oncologistas e conselheiros genéticos publicou recomendações de vigilância que utilizam a triagem por ressonância magnética de todo o corpo para pacientes com IFT. Isto deve ser oferecido assim que o diagnóstico de IFT for estabelecido. Em resumo, as recomendações de triagem envolvem:
Crianças (nascimento aos 18 anos)
- Avaliação geral
o Exame físico completo a cada 3-4 meses
o Avaliação imediata com o médico da atenção primária para quaisquer preocupações médicas - Carcincinoma adrenocortical
o Ultra-som do abdome e pelve a cada 3-4 meses
o Em caso de ultra-som insatisfatório, testes de sangue a cada 34 meses - Tumor cerebral
o RM anual do cérebro (primeira RM com contraste – depois sem contraste se a RM anterior normal com e sem nova anormalidade - Sarcoma ósseo e tecido mole
o RM anual do corpo inteiro
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- Adultos
Avaliação geral
o Exame físico completo a cada 6 meses
o Avaliação imediata com o médico de atendimento primário para quaisquer preocupações médicas - Câncer de mama
o Conscientização de mama (idade 18 anos e adiante)
o Exame clínico de mama duas vezes ao ano (idade 20 anos e adiante)
o Rastreio anual por RM mamografia (idade 20-75) – idealmente, alternando com a RM anual de corpo inteiro (uma varredura a cada 6 meses)
o Considerar o risco-redução da mastectomia bilateral (Note que o uso de ultra-som e mamografia foi omitido) - Tumor cerebral (idade 18 anos e para frente)
o RM anual do cérebro (primeira RM com contraste – depois sem contraste se a RM anterior for normal) - Sarcoma ósseo e de tecido mole (idade 18 anos e para a frente)
o Ressonância magnética anual de corpo inteiro
o Ultra-som de abdômen e pelve a cada 12 meses - Câncer gastrintestinal (idade 25 anos e para a frente)
o Endoscopia superior e colonoscopia a cada 25 anos) - Melanoma (idade 18 anos e para a frente)
o Exame dermatológico anual
Tambem observado, para famílias em que o cancro da mama já apareceu por volta dos 20 anos de idade – a sensibilização e o rastreio podem ser considerados 5 a 10 anos antes da idade mais precoce de aparecimento conhecida. O mesmo é recomendado para os cancros gastrointestinais – considere o rastreio 5 anos antes do início mais precoce conhecido de um cancro gastrointestinal na família.
Veja as Recomendações de Rastreio do Cancro para indivíduos com Síndrome de Li-Fraumeni (Junho 2017) para mais informações.
Terapias Investigacionais
Estão a ser activamente estudadas inúmeras estratégias utilizando pequenas moléculas para reactivar ou modificar a proteína TP53 disfuncional, mas ainda não em ensaios clínicos com pacientes com LFS.
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Informações sobre os ensaios clínicos actuais estão publicadas na Internet em www.clinicaltrials.gov. Todos os estudos que recebem financiamento do governo dos EUA, e alguns apoiados pela indústria privada, estão postados neste site do governo.