Resultados
Usamos o EMA para identificar variantes genéticas dentro das partes codificantes do genoma para três famílias multigeracionais com sinestesia som-cor (Fig. 1). Para cada família, obtivemos seqüências exômicas de quatro ou cinco sinestésicos verificados através de três gerações mais pelo menos um membro da família não-sinestésica. Todos os casos neste estudo tiveram sinestesia som-cor como confirmada usando o Teste de Genuinidade (Materiais e Métodos do SI) estabelecido, embora seja possível que alguns também experimentem tipos adicionais e mais comuns de sinestesia (por exemplo, dias de semana coloridos). As famílias foram identificadas a partir do banco de dados do Cambridge Synesthesia Research Group e foram originalmente incluídas em um estudo de 2009 usando marcadores de microsatélite para procurar evidências de ligação genética entre 43 famílias de tamanhos variados com formas de sinestesia auditivo-visual (20). As famílias do presente estudo foram escolhidas como as mais viáveis para estudar com o WES com base no tamanho, estrutura e disponibilidade de amostras de DNA adequadas.