Boala este gammopatia monoclonală, în care celulele imune numite plasmocite încep să producă doar o singură imunoglobulină, sau anticorp, în loc de gama lor vastă obișnuită. Rezultatul poate fi mielomul multiplu canceros.
„Când testați serul, vă sugerăm să testați și urina ori de câte ori suspectați că cineva are o tumoare a plasmocitelor”, spune Dr. Gurmukh Singh, vicepreședintele departamentului de afaceri clinice al Departamentului de Patologie de la Colegiul Medical din Georgia de la Universitatea Augusta.
Testul de urină, vechi de zeci de ani, este încă folosit de către patologi și solicitat de medici, dar utilizarea sa a scăzut atunci când testul lanțului ușor liber din ser a devenit disponibil în urmă cu aproximativ o duzină de ani, spune Singh, iar unii medici pot crede acum că testul de urină este redundant. Diferitele teste caută în ser sau urină semne ale anticorpului anormal și pentru a vedea dacă raportul obișnuit nu este normal pentru două tipuri de o porțiune a anticorpului, numite lanțuri ușoare.
Noul studiu, publicat în Journal of Clinical Medicine Research, indică faptul că, dacă mielomul multiplu este asociat cu tipul numit lanț ușor lambda, există aproximativ 25 la sută șanse ca problema să nu fie detectată de testul seric pentru lanțuri ușoare libere, raportează cercetătorii în urma analizei retrospective a testelor efectuate pe 175 de pacienți.
„Dacă aveți o leziune asociată lanțului lambda și nu faceți un studiu de urină, ci vă bazați doar pe testul seric al lanțurilor ușoare libere, cam de 1 din 4 ori, testul vă va spune că nu aveți nimic când de fapt aveți”, spune dr. Won Sok Lee, rezident de patologie în anul al patrulea la MCG și AU Health și coautor al studiului.
Celele plasmatice sunt celule imune care trăiesc în măduva noastră osoasă și produc imunoglobuline, anticorpi care se atașează și atacă invadatorii. Când plasmocitele se strică, ele încep în schimb să producă o singură imunoglobulină disfuncțională.
Imunoglobulinele în formă de Y sunt alcătuite din bucăți de proteine numite lanțuri „grele” și „ușoare” și, după cum sugerează și numele, lanțurile ușoare sunt literalmente mai ușoare. Lanțurile ușoare au două tipuri diferite, kappa și lambda, care se disting prin secvența lor de aminoacizi. În mod normal, producem aproximativ de două ori mai multe lanțuri ușoare kappa, dar cancerul poate afecta ambele lanțuri ușoare.
În cazul mielomului multiplu, producția de lanțuri ușoare relevante crește, dar kappa crește mult mai mult, spune Singh, autorul corespondent al studiului și Walter L. Shepheard Chair in Clinical Pathology la MCG.
Uneori, raportul lor rămâne normal chiar și atunci când în urină apare o imunoglobulină lambda anormală.
În schimb, aproape 40 la sută dintre pacienți au un raport anormal fără a avea gammopatie monoclonală, scriu cercetătorii.
Aceste variabilități înseamnă că unii pacienți, în special cei cu leziuni asociate lanțului lambda mai puțin frecvente, ar putea rămâne nediagnosticați, spune Lee.
„S-ar putea să nu fiți diagnosticat pentru că testul pentru lanțurile ușoare libere din ser fie nu detectează acele proteine anormale, fie leziunile lambda nu produc atât de multe proteine anormale în exces”, notează Singh.
Subdetecția lanțurilor ușoare lambda care plutesc în ser poate explica raportul fals negativ găsit la aproximativ 25 la sută dintre pacienții care aveau în mod clar un anticorp anormal produs de o leziune lambda prezentă în urină, raportează cercetătorii.
Producția insuficientă a lanțurilor ușoare libere lambda la acești pacienți reprezintă probabil încă 5 la sută din falsurile negative, scriu ei.
De fapt, raportul kappa/lambda a arătat un exces de lanțuri kappa la aproximativ 90 la sută dintre pacienții care au avut un raport anormal fără o tumoare a plasmocitelor, spun cercetătorii.
Cu leziuni asociate lanțului lambda, raportul nu este anormal aproape la fel de frecvent. De fapt, există o rată fals negativă ridicată pentru un raport dominant lambda în gamapatiile monoclonale asociate cu lanțurile lambda, scriu ei, posibil din cauza subdetecției lanțurilor ușoare lambda în ser.
În acest punct se află problema de a nu căuta anticorpi și rapoarte de lanțuri ușoare eronate în urină, spune Lee. Rapoartele pot părea normale în ser, în timp ce urina are lanțuri lambda monoclonale.
„Dacă este în urină, produceți lanțuri ușoare libere anormale”, spune Lee. În schimb, raportul poate arăta anormal în ser la persoanele care nu au cancer.
Deși mai costisitor, testul de urină este un instrument de diagnosticare mai bun în acest caz, deoarece permite patologului să ofere informații mai bune medicilor și pacienților, spune Lee. El remarcă faptul că leziunile kappa sunt mai frecvente.
Investigatorii au constatat o subdetecție sistematică a lanțurilor ușoare lambda libere din ser prin testul lanțurilor ușoare libere din ser și o subdetecție, de asemenea, a raportului dominant lambda.
Examinarea lanțurilor ușoare libere din ser este în prezent recomandată pentru diagnosticarea și monitorizarea gamapatiilor monoclonale, deși, scriu cercetătorii, există opinii diferite cu privire la utilitatea sa. Dacă testele inițiale indică o problemă, se efectuează de obicei o biopsie de măduvă osoasă pentru a confirma diagnosticul.
Clanțurile ușoare în exces produse în mod normal sunt ușor de excretat în urină din cauza dimensiunilor lor mici. În cazul gamapatiei monoclonale, o parte din lanțurile ușoare în exces pot fi blocate în rinichi și pot afecta funcția renală.
Ei au examinat rezultatele testelor la 175 de pacienți cărora li s-a efectuat electroforeza proteinelor serice/electroforeza de imunofixare a proteinelor serice; electroforeza proteinelor urinare/electroforeza de imunofixare a proteinelor urinare; și testul lanțurilor ușoare libere serice în perioada 2010-16.
Simptomele timpurii ale gamapatiei monoclonale pot fi nespecifice, cum ar fi o stare de rău, iar dacă se transformă în cancer, unul dintre primele simptome poate fi o fractură osoasă, deoarece celulele canceroase au început să consume osul, spune Singh. Anemia, o creștere a calciului seric și insuficiența renală sunt alte simptome.
.