Albinismul ocular este o afecțiune ereditară în care ochii sunt lipsiți de pigmentul de melanină, în timp ce pielea și părul prezintă o colorație normală sau aproape normală.Lipsa de pigment la nivelul ochilor cauzează diverse probleme de vedere:
-Reducerea acuității vizuale de la 20/60 la 20/400 și uneori până la 20/25 la afro-americani,
-Nistagmus – mișcarea involuntară a ochilor de colo-colo,
-Strabism – ochi încrucișați sau ochi „leneș” și
-Sensibilitate la lumina puternică și la strălucire.
Acuitatea vizuală redusă poate duce la dificultăți la școală, cum ar fi incapacitatea de a citi ceea ce este scris pe o tablă, cu excepția cazului în care este foarte aproape, și dificultăți la sporturile cu mingea. De asemenea, poate duce la incapacitatea de a conduce vehicule.
În cazul albinismului ocular, culoarea irisului ochiului poate varia de la albastru la verde sau chiar maro și, uneori, se întunecă odată cu vârsta. Cu toate acestea, atunci când un oftalmolog examinează ochiul prin strălucirea unei lumini din partea laterală a ochiului, lumina strălucește înapoi prin iris, deoarece este prezent foarte puțin pigment. Pot exista zone ale irisului care au foarte puțin pigment.
Principala problemă a ochiului în cazul albinismului ocular este la nivelul foveei, zona mică a retinei care permite vederea acută. În cazul albinismului ocular, fovea nu se dezvoltă complet, probabil pentru că pigmentul de melanină este necesar pentru procesele de creștere care au loc în mod normal înainte de naștere. Prin urmare, ochiul nu poate procesa imagini luminoase clare. Deoarece fovea nu se dezvoltă bine, este dificil să se corecteze complet vederea cu ochelari.
Un alt defect în albinismul ocular este că nervii din spatele ochiului către creier nu urmează modelul obișnuit de rutare. De la ochiul normal, fibrele nervoase merg în ambele părți ale creierului, adică în aceeași parte cu ochiul și în partea opusă ochiului. De la ochiul cu albinism ocular, mai multe fibre nervoase trec de la ochi la partea opusă a creierului. Un test numit potențial evocat vizual, care se efectuează ca un EEG sau un test al undelor cerebrale, poate arăta această diferență. Aceste probleme oculare sunt foarte asemănătoare cu cele ale albinismului oculocutanat (albinism care implică pielea și părul, precum și ochiul).
În cele mai multe cazuri, albinismul ocular este legat de X, ceea ce înseamnă că gena pentru acesta se află pe cromozomul X. Albinismul ocular legat de X apare aproape exclusiv la bărbați. Se transmite de la mamele care sunt purtătoare ale genei la fiii lor. De fiecare dată când o mamă purtătoare a genei pentru albinism ocular dă naștere unui fiu, există o șansă de 1 la 2 ca acesta să aibă albinism ocular. Mamele care sunt purtătoare ale genei pot avea o pigmentare pestriță în spatele ochilor, dar nu au sindromul complet de albinism ocular. Un oftalmolog poate fi capabil să identifice această pestrițare în aproximativ 80% din cazuri. Albinismul ocular legat de X se mai numește și albinism ocular Nettleship-Falls.
Un tip mai puțin frecvent de albinism ocular prezintă un model diferit de moștenire, autosomal recesiv. Cu acest tip de moștenire, ambii părinți ai unui copil cu albinism ocular autosomal recesiv poartă gena pentru acesta. Băieții și fetele sunt afectați în mod egal. Dacă atât mama, cât și tatăl sunt purtători ai genei, atunci la fiecare naștere există o șansă din patru ca acel copil să aibă albinism ocular. Cercetări mai noi sugerează că albinismul ocular autosomal recesiv este o variantă a albinismului oculocutanat. Culoarea pielii și a părului poate fi ceva mai deschisă decât cea a celorlalți membri ai familiei. Albinismul ocular autozomal recesiv poate fi o variantă fie a albinismului oculocutanat legat de tirozinază (tip 1), fie a albinismului oculocutanat legat de gena P (tip 2) (vezi Buletinul informativ, Ce este albinismul?).
Testarea genei albinismului ocular
Cercetătorii au identificat unele, dar nu toate defectele ADN din albinismul ocular. Prin urmare, testele de sânge pentru identificarea genelor pentru diferite tipuri de albinism nu sunt suficient de concludente pentru a fi utilizate pentru consiliere genetică. De cele mai multe ori, un oftalmolog poate identifica un purtător al genei albinismului legat de X prin observarea pestrițărilor de pigment în retină. În cazul în care această pestrițare nu este evidentă, laboratoarele de cercetare pot examina un bulb de păr sau o biopsie de piele de la un copil. Aceasta va arăta granule neobișnuit de mari de pigment în albinismul ocular legat de X, dar nu și în cazul albinismului ocular autosomal recesiv.
Cei care au întrebări cu privire la propria situație și la moștenirea albinismului ocular ar trebui să apeleze la un consilier genetic. Mulți părinți ai copiilor cu albinism ocular decid să aibă mai mulți copii. Acești părinți constată că copiii lor pot funcționa bine în ciuda dizabilităților lor vizuale, dacă li se oferă sprijin și servicii adecvate.
Tratamentul albinismului ocular include utilizarea ajutoarelor vizuale și schimbări de mediu pentru a extinde limitele vederii. Intervenția chirurgicală pentru strabism este uneori utilă, dar de obicei nu duce la o coordonare fină a ochilor. Intervenția chirurgicală poate îmbunătăți câmpul vizual în cazul în care ochii sunt încrucișați și poate îmbunătăți aspectul și imaginea de sine a copilului.
Alegerea ajutoarelor optice pentru un copil sau un adult este una individuală. Unii copii se pot descurca bine cu ochelari obișnuiți. Pentru copiii mai mari și adulți, ochelarii cu telescoape mici montate pe lentile pot ajuta atât la vederea de aproape, cât și la cea la distanță. Lentilele de contact oferă uneori o corecție suplimentară pe care ochelarii nu o pot face.
De asemenea, importantă în tratamentul albinismului ocular este atenția acordată adaptării emoționale și sociale. Adesea, părinții și persoanele cu albinism ocular simt furie și rușine în legătură cu afecțiunea și încearcă să o nege sau să pretindă că nu există. Această negare poate avea ca rezultat faptul că persoana cu albinism se confruntă cu o stimă de sine scăzută, dificultăți în relațiile cu ceilalți și o funcționare scăzută la școală și la locul de muncă.
Este important ca părinții unui copil cu albinism ocular să învețe cât mai mult posibil despre această afecțiune. și despre vederea slabă. Părinții trebuie să fie deschiși și sinceri cu copilul, cu membrii familiei, cu prietenii și cu alte persoane cu privire la vederea redusă a copilului și la motivul acesteia. (A se vedea, de asemenea, Buletinul informativ NOAH „Aspecte sociale și emoționale ale albinismului”)
Participarea la grupuri de sprijin, cum ar fi NOAH și NAPVI (Asociația Națională a Părinților Deficienților de Vedere), poate ajuta la colectarea de informații, precum și la abordarea sentimentelor legate de afecțiune.
Copiii și adulții cu albinism ocular pot beneficia de participarea la grupuri de sprijin între colegi, cum ar fi NOAH și Council of Citizens with Low Vision International. Aceste grupuri pot ajuta individul să se simtă mai puțin izolat, să învețe atitudini pozitive și abilități de adaptare de la alte persoane cu vedere slabă și să adune informații valoroase despre resurse.
NOAH poate furniza alte buletine de informare despre ajutoare vizuale, despre asistarea elevilor cu albinism în clasă și despre resurse pentru sprijin social și emoțional. Mai multe informații tehnice pentru profesioniștii din domeniul sănătății despre albinismul ocular pot fi găsite în:
Lewen RM: Albinismul ocular. Arch Ophthalmol 1988, 106:121-122. Acesta este un fotoreportaj despre albinismul ocular legat de X.
King RA, Hearing VJ, Creel DJ, Oetting WS: Albinism, 4353-4393, în Scrivner, Charles R. et al, The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease, 7th ed., McGraw Hill Inc. Health Professions Division, New York 1995. Acest manual este disponibil în majoritatea bibliotecilor medicale.
Fondurile pentru publicarea acestui buletin au fost oferite de Innovating Worth Projects Foundation din Somers Point, NJ.
.