CF: 1. Fibroza chistică, una dintre cele mai frecvente și mai grave boli genetice, FC afectează glandele exocrine și se caracterizează prin producerea de secreții anormale, ceea ce duce la acumularea de mucozități.
Această acumulare de mucus poate afecta pancreasul și, în al doilea rând, intestinul. Acumularea de mucus în plămâni tinde să afecteze progresiv respirația. Fără tratament, FC duce la deces pentru 95% dintre copiii afectați înainte de vârsta de 5 ani. Cu toate acestea, cu o îngrijire medicală sârguincioasă, pacienții cu FC supraviețuiesc chiar și după vârsta mijlocie.
Diagnosticul precoce al FC este de mare importanță. Tratamentul precoce și continuu al FC este esențial pentru supraviețuirea pe termen lung. Cu toate acestea, pe măsură ce tot mai multe persoane cu FC supraviețuiesc copilăriei, apar noi probleme. De exemplu, 68% din 75 de femei adulte cu FC au raportat scurgeri de urină în ultimul an. Tusea, strănutul, râsul și degajarea căilor respiratorii au provocat scurgerile, care au fost mai grave atunci când boala lor toracică a fost cea mai severă.
CF este moștenită în mod autosomal recesiv și afectează atât băieții, cât și fetele. Unul din 400 de cupluri albe este expus riscului de a avea copii cu FC, iar riscul lor cu fiecare sarcină este de 1 la 4, astfel încât (înmulțind 1 la 400 ori 1 la 4) riscul global ca copilul lor să aibă FC este de 1 la 1600. Rețineți că, odată ce un cuplu a avut un copil cu FC, riscul ca fiecare dintre copiii lor următori să aibă FC scade la 1 la 4 (25%).
Tratamentul FC include fizioterapie pentru a slăbi mucusul din plămâni, enzime pancreatice și medicamente pentru a combate infecțiile periculoase ale plămânilor.
CF este cauzată de mutații la o genă numită CFTR (pentru regulatorul de conductanță a fibrozei chistice), care este localizată pe cromozomul 7.
2. Factorul Citrovorum.
.