Imaginați-vă dacă oamenii din Kansas și California ar fi la fel de diferiți din punct de vedere genetic unii de alții cum este cineva din Germania de cineva din Japonia. Acesta este tipul de variație genetică remarcabilă pe care oamenii de știință l-au descoperit acum în Mexic, datorită primului studiu la scară fină al variației genetice umane din această țară. Această diversitate locală i-ar putea ajuta pe cercetători să urmărească istoria diferitelor populații indigene din țară și i-ar putea ajuta să dezvolte instrumente de diagnosticare și tratamente medicale mai bune pentru persoanele de origine mexicană care trăiesc în întreaga lume.
Echipa a făcut o „treabă extraordinară” de a crea o „schiță a întregii diversități genetice din Mexic”, spune Bogdan Pasaniuc, genetician al populației la Universitatea din California (UC), Los Angeles, care nu a fost implicat în cercetare.
Mexicul conține 65 de grupuri etnice indigene diferite, dintre care 20 sunt reprezentate în studiu, spune Andrés Moreno-Estrada, genetician al populației la Universitatea Stanford din Palo Alto, California, și autorul principal al studiului. Lucrând împreună cu Carlos Bustamante, un alt genetician de populații de la Stanford, echipa a prelevat mostre de genom ale populațiilor indigene din tot Mexicul, de la deșertul nordic din Sonora până la junglele din Chiapas, în sud. De-a lungul secolelor în care au trăit atât de departe unele de altele – și adesea în izolare din cauza lanțurilor muntoase, a deșerturilor vaste sau a altor bariere geografice – aceste populații au dezvoltat diferențe genetice între ele, explică Bustamante. Multe dintre aceste variante sunt ceea ce el numește „rare la nivel global, dar comune la nivel local”. Adică, o variantă genetică care este răspândită la un grup etnic, cum ar fi mayașii, poate să nu apară aproape niciodată la persoane cu strămoși diferiți, cum ar fi persoanele de origine europeană. Dacă ați studia genomul doar al europenilor, nu ați descoperi niciodată varianta mayașă. Iar aceasta este o mare problemă pentru persoanele cu strămoși mayași, dacă acea variantă le crește riscul de îmbolnăvire sau le schimbă modul în care reacționează la diferite tipuri de medicamente. „Toate politicile sunt locale, nu-i așa? Ceea ce începem să descoperim este că o mulțime de genetică este și ea locală”, spune Bustamante.
Când echipa a analizat genomurile a 511 indivizi indigeni din tot Mexicul, au descoperit o cantitate uimitoare de diversitate genetică. Cele mai divergente grupuri indigene din Mexic sunt la fel de diferite între ele precum sunt europenii față de asiaticii de est, raportează ei online astăzi în Science. Această diversitate se potrivește cu geografia Mexicului însuși. Cu cât grupurile etnice trăiesc mai departe unele de altele, cu atât mai diferite se dovedesc a fi genomurile lor.
Dar cei mai mulți oameni din Mexic sau de origine mexicană din zilele noastre nu sunt indigeni, ci mai degrabă metiși, ceea ce înseamnă că au un amestec de strămoși indigeni, europeni și africani. Genomul lor variază, de asemenea, în funcție de regiunea din Mexic din care provin, sau toate aceste variații locale au fost atenuate de secole în care diferite grupuri s-au întâlnit, s-au amestecat și au făcut copii?
Pentru a răspunde la această întrebare, echipa a colaborat cu Institutul Național de Medicină Genomică din Mexic, care a colectat date genetice de la metiși timp de mulți ani. În mod oarecum surprinzător, au descoperit că metișii dintr-o anumită parte a Mexicului tind să aibă aceleași variante genetice „rare” ca și vecinii lor indigeni. Genomurile metișilor „se potrivesc atât de bine cu cele ale grupurilor indigene încât am putut folosi diversitatea genetică a metisilor pentru a face deducții despre strămoși”, spune Pasaniuc. Markerii genetici puternici ai strămoșilor mayași, de exemplu, apar în genomurile persoanelor moderne care trăiesc în Peninsula Yucatán și în partea de nord a coastei Golfului Mexicului, în statul modern Veracruz, ceea ce reflectă probabil o rută comercială sau de migrație mayașă precolumbiană. „Ne oferă o înțelegere istorică a ceea ce au făcut aceste populații”, spune Christopher Gignoux, un postdoctorand în grupul lui Bustamante la Stanford.
Chiar mai importante sunt implicațiile clinice ale studiului. Pentru a determina dacă variația genetică din Mexic ar putea influența riscul de boală și acuratețea instrumentelor de diagnosticare, Esteban Burchard, pneumolog la UC San Francisco, a analizat modul în care o măsură comună a funcției pulmonare se potrivește cu variația genetică din Mexic. El a constatat că persoanele cu variante genetice comune în estul țării au avut rezultate diferite la testul de testare a funcției pulmonare față de persoanele cu variante din vest. Acest lucru înseamnă că, probabil, medicii nu ar trebui să folosească aceleași criterii pentru a diagnostica bolile pulmonare la ambele populații, spune el. „Ceea ce am demonstrat este că, în funcție de tipul de strămoși nativi americani pe care îl aveți, acesta poate influența dramatic diagnosticul bolii pulmonare, într-un mod bun sau rău”, explică Burchard.
Funcția pulmonară este doar un exemplu al modurilor în care variația genetică la scară fină din Mexic ar putea afecta boala și diagnosticul, spune echipa. Pentru Bustamante, această bogăție de potențiale aplicații clinice a făcut ca studiul să fie deosebit de interesant pentru a face parte din el. „Să trecem dincolo de întrebările pe care tindem să ne concentrăm în genetica populațiilor și să încercăm cu adevărat să abordăm modul în care ne vom gândi să traducem acest lucru” în moduri de care oamenii moderni pot beneficia.
*Corecție, 13 iunie, 11:28 a.m.: Mexicul conține 65 de grupuri etnice indigene diferite, nu 55, așa cum a fost raportat anterior. Acest lucru a fost corectat.