F1000 kommentar: Hjärnans svar på sexuella bilder hos 46, XY-kvinnor med komplett androgen okänslighetssyndrom är kvinnotypiska. / Vad är 5-alpha-reduktasbrist (5-ARD)?

Ordinariskt när ett foster är genetiskt manligt (har 46,XY-kromosomer) sker utvecklingen på detta sätt: Tidigt i fosterutvecklingen blir proto-gonaderna (celler som kommer att bli gonader) till testiklar. Testiklarna börjar producera testosteron. Fostrets kropp tillverkar ett kemiskt enzym som kallas 5-alpha reduktas (5-AR), och 5-AR omvandlar en del av testosteronet till dihydrotestosteron. Dihydrotestosteronet bidrar till att fostrets könsorgan utvecklas till den manliga typen.

När den typiska pojken kommer i puberteten producerar testiklarna mycket mer testosteron. Enzymet 5-AR behövs inte vid denna tidpunkt för att testosteronet ska ha en effekt på kroppen. Pojkens kropp mognar alltså längs den manliga vägen. Pojkens penis växer, rösten sjunker, han utvecklar manligt typiskt ansikts- och kroppsbehåring och manligt typisk muskulatur.

Om ett foster har 5-AR-brist (5-ARD) innebär det att fostrets kropp saknar enzymet 5-AR. Så tidigt i utvecklingen blir proto-gonaderna till testiklar och de börjar producera testosteron. Men eftersom enzymet 5-AR saknas blir testosteronet inte till dihydrotestosteron. Som ett resultat av detta formas fostrets könsorgan mer som den typiska kvinnans. När barnet föds kan könsorganen se tvetydiga eller ganska kvinnotypiska ut. (I vissa fall har barn med 5-ARD antagits vara kvinnor och har uppfostrats kvinnligt.)

I puberteten kommer barnets testiklar att producera mycket mer testosteron. Kom nu ihåg att enzymet 5-AR inte är nödvändigt för att testosteronet ska ha en effekt på den sexuella mognaden vid denna tidpunkt. Så barnet (oavsett vilket kön barnet uppfostrats som) kommer att genomgå en manlig-typisk pubertet. Fallos kommer att växa och se större ut, mer som en penis, rösten kommer att sjunka som den gör hos en typisk man, barnet kommer att utveckla manligt-typisk ansikts- och kroppsbehåring och manligt-typisk muskulatur.

Lämna ett svar

Din e-postadress kommer inte publiceras.