Vad är genetiskt bärarskap för cystisk fibros?
Genetiskt bärarskap kan användas för att avgöra om en person bär på en av de förändrade generna som orsakar cystisk fibros (CF). Testet tittar på en persons DNA (genetiskt material), som tas från celler i ett blodprov eller från celler som skrapas försiktigt från insidan av munnen. Det finns mer än 1 000 kända förändringar av den gen som orsakar CF. De nuvarande testerna letar efter de vanligaste förändringarna i CF-genen. Ett negativt test innebär att personen inte bär på de flesta av förändringarna, men personen kan fortfarande bära på en sällsynt CF-gen.
De förändrade gener som testet letar efter varierar beroende på personens ras eller etniska grupp, eller om CF redan förekommit i familjen. Ungefär 95 procent av amerikanerna med CF är vita eller kaukasiska. En av 29 personer som är kaukasiska är bärare av en förändrad CF-gen. I andra ras- eller etniska grupper är en av 46 latinamerikaner, en av 65 afroamerikaner och en av 90 asiatiska amerikaner bärare av en förändrad CF-gen. Om du har en släkting med CF eller som är känd som bärare av den förändrade CF-genen är din chans att bära genen större på grund av din familjehistoria. Om du är gravid eller planerar att få ett barn bör du diskutera detta test och resultaten med en sjukvårdspersonal som har kunskap om genetiska tester, t.ex. en genetisk rådgivare.
Vad är CF?
Cystisk fibros är en genetisk sjukdom som gör att kroppen bildar tjockt, klibbigt slem. Detta beror på att natrium och klorid (ingredienserna i salt) rör sig felaktigt i cellerna i vissa organ, t.ex. lungorna och bukspottkörteln. Symtom på CF är bland annat: hud som smakar salt, hosta, väsande andning och återkommande lunginfektioner, god aptit men dålig viktökning och skrymmande tarmrörelser. I lungorna leder detta slem till kroniska infektioner och ökande förlust av lungfunktionen. I bukspottkörteln hindrar det tjocka slemmet enzymer från att nå tarmen för att smälta maten. Sjukdomen påverkar också förmågan hos de flesta män med CF att få barn.
Det finns cirka 30 000 barn och vuxna med CF i USA. På grund av förbättrade medicinska behandlingar är medellivslängden för en person med CF i början av 30-talet. Och barn som diagnostiseras med CF idag kan leva upp till 40-årsåldern eller äldre. Nu är mer än en tredjedel av alla personer med CF vuxna i alla åldrar. Utsikterna för personer med CF förbättras, men det finns inget botemedel.
Bör jag ta ett test för att se om jag är bärare av CF-genen?
Ditt beslut att ta ett gentest för att ta reda på om du är bärare av en förändrad CF-gen är ett svårt och personligt val. Du kanske vill prata med dina medicinska eller religiösa rådgivare för att hjälpa dig
att bestämma dig. American College of Obstetricians and Gynecologists (ACOG) föreslår att alla par som funderar på att skaffa barn – eller de som redan är gravida – ska få ett genetiskt bärarskapstest för CF. Även om kaukasier har en högre risk att bära på den förändrade CF-genen är ACOG positivt inställt till testning för alla som begär det. Om du vill veta mer om testning av genetiska bärare i allmänhet kan du besöka ACOG:s webbplats.
Hur ärver någon den förändrade CF-genen?
Människor ärver gener från sina föräldrar. För att ärva CF måste ett barn få en kopia av den förändrade CF-genen från varje förälder. Med andra ord måste barnet ha två kopior av den förändrade genen för att få CF. En person som bara har en förändrad gen har inte CF, utan anses vara ”bärare” av CF-genen. Både män och kvinnor kan ärva sjukdomen.
Vad betyder resultaten av ett genetiskt bärartest för CF?
Ett positivt genetiskt bärartest för CF innebär att en person har en förändrad kopia av CF-genen; detta resultat är mer än 99 % korrekt. Ett ”negativt” bärartest, som säger att en person inte bär på CF-genen, är inte lika exakt. Med mer än 1 000 olika förändringar eller mutationer av CF-genen finns det några sällsynta förändringar eller mutationer som testet inte identifierar. Om ditt test är negativt för en förändrad CF-gen finns det fortfarande en liten chans att du kan vara bärare av en av dessa sällsynta mutationer. Denna chans beror på din ras eller etniska grupp och vilken typ av genetiskt bärartest du får.
Om jag har en kopia av den förändrade CF-genen, kan mina barn få CF?
Ja, om du har en kopia av den förändrade CF-genen kan ditt barn fortfarande få CF. Ditt barn kommer dock bara att få CF om din partner också är bärare av en förändrad CF-gen. Om ni båda är bärare har varje barn som ni får tillsammans en 25-procentig chans att ha CF. Om den ena partnern är bärare och den andra partnern testar negativt för den förändrade genen (eller om det inte finns någon information om huruvida han eller hon är bärare av den förändrade genen eller inte) finns det fortfarande en liten chans att barnet kan ha CF. Din läkare eller en genetisk rådgivare kan berätta om dina chanser att få ett barn med CF.
Hur kan jag vara bärare av en CF-gen när ingen i min familj någonsin har haft sjukdomen?
Då en kopia av en förändrad CF-gen inte orsakar några symtom kan denna kopia föras vidare till familjemedlemmar utan att det påverkar deras hälsa. Om de inte har ett barn med CF vet de flesta människor som bär på en förändrad CF-gen inte att de bär på den. (Se diagrammet ovan.) När föräldrar har ett barn med CF bör alla deras barn testas för CF. Andra släktingar, t.ex. bröder, systrar eller kusiner, har en chans att vara bärare av CF och kanske vill ha ett bärartest.
Gör vissa typer av förändrade CF-gener sjukdomen mildare eller svårare?
Ja, typen av förändrad CF-gen kan påverka typen av symtom på CF. Men genetiska tester kan inte i förväg säga hur allvarlig en persons CF kommer att vara. Den vanligaste förändrade genen, delta F508, orsakar de vanligaste symtomen på CF. Men denna förändrade gen kan variera i hur allvarligt den påverkar en person med CF. Vissa mindre vanliga mutationer av CF-genen kan orsaka mildare symtom.
Kan genetiska tester diagnostisera CF?
Genetiska tester kan diagnostisera CF, men dessa tester används ofta för att ta reda på om en person bär på en förändrad gen. Standardtestet för att diagnostisera CF kallas svettprov. Det mäter saltet i en persons svett. Personer med CF har saltare svett än de flesta människor. Om någon får diagnosen CF genom ett svettprov kan ett gentest visa vilka de förändrade CF-generna är.
Kan ett barn testas för CF före födseln?
Ja, ett barn kan testas för CF före födseln. Om både mamman och pappan är bärare av förändrade CF-gener, eller om mamman är bärare, kan genetiska tester för CF göras före födseln. Om du vill veta mer kan du fråga din läkare, förlossningsläkare, barnmorska eller genetiska rådgivare.
Är det hopp om en hälsosam framtid för personer med CF?
När forskarna hittade CF-genen 1989 fick de ett fantastiskt verktyg för att hitta nya CF-behandlingar och, en dag, ett botemedel. Det pågår spännande forskning för att ändra den gen som orsakar CF och annan forskning för att åtgärda symtomen på CF. I dag finns det nya behandlingar som hjälper många personer med CF att leva ett fullt och aktivt liv, och fler behandlingar kommer i framtiden.