Hantering av plantar keratodermas: Lärdomar från Pachyonychia Congenita

Plantar keratodermas kan uppstå på grund av en mängd olika genetiskt nedärvda mutationer. Behovet av att skilja mellan olika plantar keratoderma sjukdomar blir alltmer uppenbart eftersom det finns bevis för att de inte svarar identiskt på behandling. Diagnosen kan underlättas av observation av andra kliniska manifestationer, t.ex. palmar keratoderma, mer utbredd hyperkeratos i epidermis, hår- och nageldystrofier eller erytrodermi. Det finns dock ofta fall av plantar keratodermi som uppträder isolerat. Denna översikt fokuserar på den sällsynta autosomalt dominanta keratinsjukdomen pachyonychia congenita, som uppvisar särskilt smärtsam plantar keratoderma för vilken det inte finns någon specifik behandling. Vanligtvis trimmar/reparerar/filar/slipar patienterna regelbundet sina förhårdnader och filar/slipar/klipper sina naglar. Aktuella medel, inklusive keratolytika (t.ex. salicylsyra, urea) och fuktighetsbevarande medel, kan ge begränsad effekt genom att mjuka upp huden. För vissa patienter hjälper retinoider till att tunna ut förhårdnader men kan leda till ökad smärta. Detta fynd har stimulerat en strävan efter alternativa behandlingsalternativ, från genterapi till alternativa icke-genetiska metoder som fokuserar på nya rön om patogenesen för pachyonychia congenita och funktionen hos de underliggande generna.

Lämna ett svar

Din e-postadress kommer inte publiceras.