Om primära immunbristsjukdomar
Vad är PIDD?
Primära immunbristsjukdomar (PIDD) är en grupp med över 350 kroniska sjukdomar som beror på defekter i kroppens immunsystem och som orsakas av ärftliga eller genetiska defekter. PIDD-patienter har en ökad infektionskänslighet på grund av sitt defekta immunförsvar och har återkommande hälsoproblem och utvecklar ofta allvarliga sjukdomar. Med rätt medicinsk vård kan många patienter leva ett fullvärdigt och självständigt liv.1, 2
Förekomst &Diagnos
En uppskattningsvis 1 av 1 200 personer har en diagnostiserad PIDD. Det motsvarar ungefär 270 000 totalt diagnostiserade fall i USA, vilket kan jämföras med leukemi. Enligt National Institutes of Health är ytterligare 500 000 personer i USA odiagnostiserade. Den globala uppskattningen är att 6 miljoner människor lever med PIDD.2,3
PIDD kan förekomma hos individer i alla åldrar. Den diagnostiseras genom fysisk undersökning, familjehistoria och laboratorietester efter återkommande infektioner. Den kan också diagnostiseras via screening av nyfödda. Enligt en IDF-undersökning tar det i genomsnitt cirka 12 år för patienter att få diagnosen PIDD, från det att symtomen börjar.4
Symtom
Ett av de vanligaste tecknen på primär immunbrist är frekventa infektioner som är långvariga eller svårare att behandla än hos en person med ett normalt immunförsvar. Patienterna kan också få infektioner som en person med ett friskt immunförsvar sannolikt inte skulle få (opportunistiska infektioner).1
Tillstånd och symtom skiljer sig åt beroende på vilken typ av primär immunbristsjukdom det rör sig om, och de varierar från person till person.
Tillstånd och symtom kan bland annat vara:1
Frekventa och återkommande infektioner såsom lunginflammation, bronkit, bihåleinflammation och/eller öroninflammation, hjärnhinneinflammation, hudinfektioner och abscesser, virus- eller svampinfektioner
Försenad tillväxt och utveckling
Chronisk diarré med viktnedgång
Rekvent behov av intravenös antibiotika
Rekventa abscesser
Familjens anamnes på PIDD
.