Medicínská definice CF

CF: 1. Cystická fibróza, jedno z nejčastějších a nejzávažnějších genetických onemocnění, CF postihuje exokrinní žlázy a je charakterizována tvorbou abnormálních sekretů, což vede k hromadění hlenu.

Toto hromadění hlenu může poškodit slinivku břišní a sekundárně i střevo. Hromadění hlenu v plicích má tendenci postupně zhoršovat dýchání. Bez léčby má CF za následek smrt 95 % postižených dětí před dosažením věku 5 let. Při pečlivé lékařské péči se však pacienti s CF dožívají i vyššího než středního věku.

Včasná diagnostika CF má velký význam. Včasná a trvalá léčba CF je nezbytná pro dlouhodobé přežití. Nicméně s tím, jak stále více lidí s CF přežívá dětský věk, objevují se nové problémy. Například 68 % ze 75 dospělých žen s CF uvedlo v posledním roce únik moči. Únik moči vyvolával kašel, kýchání, smích a uvolňování dýchacích cest, které bylo horší, když bylo jejich onemocnění hrudníku nejzávažnější.

CF se dědí autozomálně recesivním způsobem a postihuje chlapce i dívky. Jeden ze 400 bělošských párů je ohrožen tím, že bude mít děti s CF, a jejich riziko při každém těhotenství je 1 ku 4, takže (vynásobením 1 ku 400 krát 1 ku 4) celkové riziko, že jejich dítě bude mít CF, je 1 ku 1600. Všimněte si, že jakmile se páru narodí dítě s CF, riziko, že každé z jejich dalších dětí bude mít CF, klesá na 1 ku 4 (25 %).

Léčba CF zahrnuje fyzikální terapii k uvolnění hlenu v plicích, pankreatické enzymy a léky proti nebezpečným plicním infekcím.

CF je způsobena mutacemi v genu zvaném CFTR (pro regulátor vodivosti cystické fibrózy), který se nachází na chromozomu 7.
2. Citrovorum faktor.

.

Napsat komentář

Vaše e-mailová adresa nebude zveřejněna.