Co je genetické testování nosičství pro cystickou fibrózu?
Genetickým testováním nosičství lze zjistit, zda je člověk nositelem jednoho ze změněných genů, které způsobují cystickou fibrózu (CF). Test zkoumá DNA (genetický materiál) osoby, která se odebírá z buněk ve vzorku krve nebo z buněk, které se jemně seškrábnou z vnitřku úst. Je známo více než 1 000 změn genu, který způsobuje CF. Současné testy hledají nejčastější změny genu pro CF. Negativní výsledek testu znamená, že osoba není nositelem většiny změn, ale přesto může být nositelem vzácného genu pro CF.
Změněné geny, které test hledá, se liší podle rasy nebo etnické skupiny osoby nebo podle toho, zda se CF vyskytla již v rodině. Přibližně 95 % Američanů s CF jsou běloši nebo bělošky. Jeden člověk z každých 29 bělochů je nositelem změněného genu pro CF. V ostatních rasových nebo etnických skupinách je nositelem změněného genu CF každý 46. hispánský Američan, každý 65. Afroameričan a každý 90. Asiat. Pokud máte příbuzného s CF nebo o němž je známo, že je nositelem změněného genu CF, je vaše šance na nosičství genu vyšší vzhledem k rodinné anamnéze. Pokud jste těhotná nebo plánujete mít dítě, měla byste tento test a jeho výsledky probrat se zdravotnickým pracovníkem, který má znalosti o genetickém testování, například s genetickým poradcem.
Co je CF?
Cystická fibróza je genetické onemocnění, které způsobuje, že se v těle tvoří hustý, lepkavý hlen. Důvodem je chybný pohyb sodíku a chloridu (složek soli) v buňkách některých orgánů, jako jsou plíce a slinivka břišní. Mezi příznaky CF patří: slaná kůže, kašel, sípání a opakované plicní infekce, dobrá chuť k jídlu, ale špatné přibývání na váze a objemná stolice. V plicích vede tento hlen k chronickým infekcím a rostoucí ztrátě funkce plic. Ve slinivce břišní brání hustý hlen tomu, aby se enzymy dostaly do střeva a strávily potravu. Nemoc také ovlivňuje schopnost většiny mužů s CF mít děti.
V USA žije asi 30 000 dětí a dospělých s CF. Díky zlepšené léčbě se průměrná délka života osob s CF pohybuje kolem 30 let. A děti s diagnózou CF se dnes mohou dožít 40 let nebo více. V současné době tvoří více než třetinu osob s CF dospělí lidé všech věkových kategorií. Vyhlídky lidí s CF se zlepšují, nicméně neexistuje žádný lék.
Měl/a bych si nechat udělat test, abych zjistil/a, zda jsem nositelem genu CF?
Vaše rozhodnutí nechat si udělat genetický test, abyste zjistili, zda jste nositelem změněného genu CF, je obtížné a osobní rozhodnutí. Možná se budete chtít poradit se svými lékařskými nebo náboženskými poradci, aby vám pomohli
se rozhodnout. American College of Obstetricians and Gynecologists (ACOG) navrhuje, aby všechny páry, které uvažují o dítěti – nebo ty, které jsou již těhotné – podstoupily genetické vyšetření na nosičství CF. Ačkoli je u bělochů vyšší riziko, že budou nositeli změněného genu CF, ACOG podporuje testování u všech, kteří o něj požádají. Chcete-li se dozvědět více o testování genetických nosičství obecně, navštivte webové stránky ACOG.
Jak někdo zdědí změněný gen CF?
Lidé dědí geny po svých rodičích. Aby dítě zdědilo CF, musí od každého rodiče získat jednu kopii změněného CF genu. Jinými slovy, aby dítě mělo CF, musí mít dvě kopie změněného genu. Osoba, která má pouze jeden změněný gen, nemá CF, ale je považována za „přenašeče“ genu CF. Onemocnění mohou zdědit jak muži, tak ženy.
Co znamenají výsledky genetického testu na nosičství CF?
Pozitivní genetický test na nosičství CF znamená, že osoba má změněnou kopii genu CF; tento výsledek je přesný na více než 99 %. „Negativní“ test na nosičství, který říká, že někdo není nositelem genu CF, není tak přesný. Vzhledem k tomu, že existuje více než 1 000 různých změn nebo mutací genu CF, existují některé vzácné změny, které test nezjistí. Pokud je váš test na pozměněný CF gen negativní, stále existuje malá šance, že jste nositelem některé z těchto vzácných mutací. Tato šance závisí na vaší rase nebo etnické skupině a na typu genetického testu, který jste podstoupili.
Jestliže mám jednu kopii změněného genu CF, mohou mít mé děti CF?
Ano, pokud máte jednu kopii změněného genu CF, vaše dítě může mít CF. Vaše dítě však bude mít CF pouze v případě, že váš partner je také nositelem změněného genu CF. Pokud jste oba přenašeči, má každé vaše společné dítě 25% šanci, že bude mít CF. Pokud je jeden z partnerů přenašečem a druhý partner má negativní testy na změněný gen (nebo pokud nemáme informace o tom, zda je či není nositelem změněného genu), stále existuje malá šance, že by dítě mohlo mít CF. O tom, jaká je pravděpodobnost, že se vám narodí dítě s CF, vás může informovat lékař nebo genetický poradce.
Jak mohu být nositelem genu CF, když nikdo v mé rodině touto nemocí nikdy netrpěl?
Jelikož jedna kopie změněného genu CF nezpůsobuje žádné příznaky, může se tato kopie přenášet na členy rodiny bez jakéhokoli vlivu na jejich zdraví. Pokud nemají dítě s CF, většina lidí, kteří jsou nositeli změněného CF genu, neví, že jsou jeho nositeli. (Viz schéma výše.) Jakmile mají rodiče dítě s CF, měly by být všechny jejich děti testovány na CF. Ostatní příbuzní, jako jsou bratři, sestry nebo bratranci, mají šanci být nositeli CF a mohli by chtít podstoupit testování na nosičství.
Způsobují některé typy změněných CF genů mírnější nebo těžší průběh onemocnění?
Ano, typ změněného CF genu může ovlivnit typ příznaků CF. Genetické testování však nemůže předem říci, jak závažná CF u dané osoby bude. Nejčastěji změněný gen, delta F508, způsobuje nejčastější příznaky CF. Tento změněný gen se však může lišit v tom, jak závažně postihuje osoby s CF. Některé méně časté mutace genu CF mohou způsobovat mírnější příznaky.
Mohou genetické testy diagnostikovat CF?
Genetické testy mohou diagnostikovat CF, ale tyto testy se často používají ke zjištění, zda osoba nese změněný gen. Standardní test k diagnostice CF se nazývá potní test. Měří se při něm množství soli v potu člověka. Lidé s CF mají slanější pot než většina lidí. Pokud je někdo diagnostikován s CF pomocí potního testu, genetický test může ukázat, jaké jsou změněné geny CF.
Může být dítě testováno na CF před narozením?
Ano, dítě může být testováno na CF před narozením. Pokud jsou matka i otec nositeli změněných CF genů nebo pokud je matka nositelkou, lze genetické vyšetření na CF provést ještě před narozením. Chcete-li se dozvědět více, zeptejte se svého lékaře, porodníka, porodní asistentky nebo genetického poradce.
Mají lidé s CF naději na zdravou budoucnost?
Když vědci v roce 1989 objevili gen CF, získali skvělý nástroj pro hledání nových způsobů léčby CF a jednoho dne i léku. Probíhá vzrušující výzkum zaměřený na změnu genu, který CF způsobuje, a další výzkum zaměřený na odstranění příznaků CF. Dnes existují nové léčebné postupy, které mnoha lidem s CF pomáhají žít plnohodnotný a aktivní život, a v budoucnu se chystají další léčebné postupy.
Související témata
.