Wenn ein Fötus genetisch männlich ist (46,XY-Chromosomen hat), verläuft die Entwicklung normalerweise folgendermaßen: Früh in der fötalen Entwicklung werden die Proto-Gonaden (Zellen, die zu Gonaden werden) zu Hoden. Die Hoden beginnen, Testosteron auszuschütten. Der Körper des Fötus stellt ein chemisches Enzym namens 5-Alpha-Reduktase (5-AR) her, und die 5-AR wandelt einen Teil des Testosterons in Dihydrotestosteron um. Das Dihydrotestosteron trägt dazu bei, dass sich die Genitalien des Fötus als männlicher Typ entwickeln.
Wenn der typische Junge die Pubertät erreicht, produzieren die Hoden viel mehr Testosteron. Das Enzym 5-AR wird zu diesem Zeitpunkt nicht mehr benötigt, damit das Testosteron seine Wirkung im Körper entfalten kann. Der Körper des Jungen reift also auf dem männlichen Weg. Der Penis des Jungen wächst, seine Stimme wird tiefer, er entwickelt eine männliche Gesichts- und Körperbehaarung und eine männliche Muskulatur.
Wenn ein Fötus einen 5-AR-Mangel (5-ARD) hat, bedeutet das, dass dem Körper des Fötus das Enzym 5-AR fehlt. So werden die Proto-Gonaden früh in der Entwicklung zu Hoden und beginnen, Testosteron zu produzieren. Da aber das Enzym 5-AR fehlt, wird das Testosteron nicht zu Dihydrotestosteron. Infolgedessen bilden sich die Genitalien des Fötus eher wie die einer typischen Frau. Bei der Geburt des Kindes können die Genitalien uneindeutig oder eher weiblich-typisch aussehen. (In einigen Fällen wurde angenommen, dass Kinder mit 5-ARD weiblich sind, und sie wurden weiblich erzogen.)
In der Pubertät produzieren die Hoden des Kindes viel mehr Testosteron. Erinnern Sie sich jetzt daran, dass das Enzym 5-AR nicht notwendig ist, damit das Testosteron zu diesem Zeitpunkt einen Einfluss auf die sexuelle Reifung hat. Das Kind wird also (unabhängig davon, mit welchem Geschlecht es aufgewachsen ist) eine männlich-typische Pubertät erleben. Der Phallus wird größer und ähnelt mehr einem Penis, die Stimme wird wie bei einem typischen Mann tiefer, das Kind entwickelt eine männlich-typische Gesichts- und Körperbehaarung und eine männlich-typische Muskulatur.