CF:n lääketieteellinen määritelmä

CF: 1. Kystinen fibroosi, yksi yleisimmistä ja vakavimmista perinnöllisistä sairauksista, CF vaikuttaa eksokriinisiin rauhasiin, ja sille on ominaista epänormaalien eritteiden tuotanto, joka johtaa limakalvojen kertymiseen.

Tämä liman kertyminen voi heikentää haiman ja toissijaisesti suoliston toimintaa. Liman kertyminen keuhkoihin pyrkii vähitellen heikentämään hengitystä. Ilman hoitoa CF johtaa siihen, että 95 % sairastuneista lapsista kuolee ennen 5 vuoden ikää. Huolellisella lääketieteellisellä hoidolla CF-potilaat selviytyvät kuitenkin jopa keski-ikää pidemmälle.

Varhainen CF-diagnoosi on erittäin tärkeää. CF:n varhainen ja jatkuva hoito on olennaista pitkäaikaisen selviytymisen kannalta. Kuitenkin, kun yhä useampi CF:ää sairastava selviytyy lapsuudesta, uusia ongelmia nousee esiin. Esimerkiksi 68 % 75:stä CF:ää sairastavasta aikuisesta naisesta ilmoitti virtsan vuotamisesta viimeisen vuoden aikana. Yskä, aivastelu, nauraminen ja hengitysteiden puhdistaminen aiheuttivat vuotoa, joka oli pahempaa silloin, kun heidän rintakehäsairautensa oli vaikeimmillaan.

CF periytyy autosomaalisesti resessiivisesti, ja siihen sairastuvat sekä pojat että tytöt. Yhdellä 400:sta valkoihoisesta pariskunnasta on riski saada CF-tautia sairastava lapsi, ja heidän riskinsä jokaisessa raskaudessa on 1:4, joten (kertomalla 1:400 kertaa 1:4) kokonaisriski, että heidän lapsensa sairastaa CF-tautia, on 1:1600. Huomattakoon, että kun pariskunta on saanut yhden CF-lapsen, riski, että jokaisella heidän myöhemmällä lapsellaan on CF, laskee 1:4:ään (25 %).

CF:n hoitoon kuuluu fysioterapiaa keuhkojen liman irrottamiseksi, haimaentsyymejä ja lääkkeitä keuhkojen vaarallisten infektioiden torjumiseksi.

CF johtuu mutaatioista geenissä nimeltä CFTR (kystisen fibroosin konduktanssin säätelijä), joka sijaitsee kromosomissa 7.
2. Citrovorum-tekijä.

Vastaa

Sähköpostiosoitettasi ei julkaista.