Tulokset
Käytimme WES-menetelmää geneettisten varianttien tunnistamiseen genomin koodaavissa osissa kolmessa monisukupolvisessa perheessä, joilla on äänivärisynestesia (kuva 1). Kunkin perheen osalta saimme eksomisekvenssit neljältä tai viideltä todennetulta synesteetikolta kolmen sukupolven ajalta sekä vähintään yhdeltä ei-synesteettiseltä perheenjäseneltä. Kaikilla tämän tutkimuksen tapauksilla oli äänivärisynestesia, joka vahvistettiin käyttämällä vakiintunutta aitoustestiä (SI Materiaalit ja menetelmät), vaikka on mahdollista, että jotkut kokivat myös muita, yleisempiä synestesiatyyppejä (esim. värilliset arkipäivät). Perheet tunnistettiin Cambridge Synesthesia Research Groupin tietokannasta, ja ne sisältyivät alun perin vuonna 2009 tehtyyn tutkimukseen, jossa käytettiin mikrosatelliittimarkkereita, joilla etsittiin todisteita geneettisestä yhteydestä 43:ssa erikokoisessa perheessä, joissa esiintyi auditiivis-visuaalisen synestesian muotoja (20). Tämän tutkimuksen perheet valittiin koon, rakenteen ja sopivien DNA-näytteiden saatavuuden perusteella sopivimmiksi tutkittaviksi WES-menetelmällä.