Silmäalbinismi on perinnöllinen sairaus, jossa silmistä puuttuu melaniinipigmentti, kun taas ihon ja hiusten väritys on normaali tai lähes normaali.Pigmentin puute silmissä aiheuttaa erilaisia näköongelmia:
-vähentynyt näöntarkkuus 20/60:stä 20/400:aan ja joskus jopa 20/25:een afroamerikkalaisilla,
-nystagmus – silmien tahaton edestakainen liike,
-karsastus – ristisilmäisyys tai ”laiska” silmä ja
-herkkyys kirkkaalle valolle ja häikäisylle.
Vähentynyt näöntarkkuus voi aiheuttaa vaikeuksia koulussa, kuten kyvyttömyyttä lukea, mitä liitutaululle on kirjoitettu, paitsi hyvin läheltä, ja vaikeuksia palloilulajeissa. Se voi johtaa myös kykenemättömyyteen ajaa autoa.
Silmän albinismissa silmän iiriksen väri voi vaihdella sinisestä vihreään tai jopa ruskeaan, ja joskus se tummuu iän myötä. Kun silmälääkäri kuitenkin tutkii silmää osoittamalla valoa silmän sivusta, valo paistaa takaisin iiriksen läpi, koska pigmenttiä on hyvin vähän. Iiriksessä voi olla alueita, joissa on hyvin vähän pigmenttiä.
Silmän pääongelma silmäalbinismissa on foveassa, verkkokalvon pienellä alueella, joka mahdollistaa tarkan näön. Silmän albinismissa fovea ei kehity kokonaan, oletettavasti siksi, että melaniinipigmenttiä tarvitaan kasvuprosesseihin, jotka normaalisti tapahtuvat ennen syntymää. Siksi silmä ei pysty käsittelemään teräviä valokuvia. Koska fovea ei kehity hyvin, näön täydellinen korjaaminen silmälaseilla on vaikeaa.
Silmäalbinismissa toinen vika on se, että silmän takaosasta aivoihin kulkevat hermot eivät noudata tavanomaista reitityskaavaa. Normaalista silmästä hermosäikeet kulkevat aivojen molemmille puolille, eli samalle puolelle kuin silmä ja silmän vastakkaiselle puolelle. Silmäalbinismia sairastavasta silmästä useampi hermosäie kulkee silmästä aivojen vastakkaiselle puolelle. Tämä ero voidaan osoittaa testillä nimeltä visuaalisesti herätetty potentiaali, joka suoritetaan EEG:n tai aivoaaltotestin tavoin. Nämä silmäongelmat ovat hyvin samankaltaisia kuin okulokutaanisessa albinismissa (albinismi, joka koskee ihon ja hiusten lisäksi myös silmää).
Useimmissa tapauksissa silmäalbinismi on X-sidonnainen, mikä tarkoittaa, että sen geeni on X-kromosomissa. X-sidonnaista silmäalbinismia esiintyy lähes yksinomaan miehillä. Se periytyy geeniä kantavilta äideiltä pojilleen. Aina kun silmäalbinismin geeniä kantava äiti synnyttää pojan, on 1:2 mahdollisuus, että pojalla on silmäalbinismi. Äideillä, jotka kantavat geeniä, voi olla pilkullinen pigmentti silmien takaosassa, mutta heillä ei ole silmäalbinismin koko oireyhtymää. Silmälääkäri voi tunnistaa tämän pilkullisuuden noin 80 prosentissa tapauksista. X-sidonnaista silmäalbinismia kutsutaan myös Nettleship-Fallsin silmäalbinismiksi.
Silmäalbinismin harvinaisempi tyyppi osoittaa toisenlaista periytymismallia, autosomaalista resessiivistä. Tässä periytymistyypissä autosomaalista resessiivistä silmäalbinismia sairastavan lapsen molemmat vanhemmat kantavat sen geeniä. Pojat ja tytöt kärsivät yhtä paljon. Jos sekä äiti että isä kantavat geeniä, jokaisella syntymällä on yksi neljästä mahdollisuudesta, että lapsella on silmäalbinismi. Uudemmat tutkimukset viittaavat siihen, että autosomaalinen resessiivinen silmäalbinismi on okulokutaanisen albinismin muunnos. Ihon ja hiusten väri voi olla jonkin verran vaaleampi kuin muilla perheenjäsenillä. Autosomaalisesti resessiivinen silmäalbinismi voi olla joko tyrosinaasiin liittyvän (tyyppi 1) tai P-geeniin liittyvän (tyyppi 2) okulokutaanisen albinismin muunnos (ks. tiedotuslehti, Mikä on albinismi?).
Silmäalbinismigeenin testaaminen
Tutkijat ovat tunnistaneet joitain silmäalbinismissa esiintyviä DNA:n vikoja, mutta eivät kaikkia. Siksi eri albinismityyppien geenien tunnistamiseen tarkoitetut verikokeet eivät ole riittävän vakuuttavia, jotta niitä voitaisiin käyttää geneettisessä neuvonnassa. Useimmiten silmälääkäri voi tunnistaa X-sidonnaisen albinismigeenin kantajan näkemällä pigmenttiläiskiä verkkokalvoilla. Jos tätä kirjavuutta ei ole havaittavissa, tutkimuslaboratoriot voivat tutkia lapselta otetun hiussolmukkeen tai ihobiopsian. Tämä osoittaa epätavallisen suuria pigmenttirakeita X-sidoksisessa silmäalbinismissa, mutta ei autosomaalisesti resessiivisessä silmäalbinismissa.
Joiden, joilla on kysyttävää omasta tilanteestaan ja silmäalbinismin periytymisestä, on syytä kääntyä geneettisen neuvojan puoleen. Monet silmäalbinismia sairastavien lasten vanhemmat päättävät hankkia lisää lapsia. Nämä vanhemmat huomaavat, että heidän lapsensa voivat toimia hyvin näkövammaisuudestaan huolimatta, jos he saavat asianmukaista tukea ja palveluja.
Silmäalbinismin hoitoon kuuluu näköapuvälineiden ja ympäristön muutosten käyttäminen näkökyvyn rajojen laajentamiseksi. Karsastuksen leikkauksesta on joskus apua, mutta se ei yleensä johda silmien hienoon koordinaatioon. Leikkaus voi parantaa näkökenttää, jos silmät ovat ristissä, ja se voi parantaa ulkonäköä ja lapsen minäkuvaa.
Lapsen tai aikuisen optisten apuvälineiden valinta on yksilöllistä. Jotkut lapset voivat pärjätä hyvin tavallisilla silmälaseilla. Vanhemmille lapsille ja aikuisille silmälasit, joiden linsseihin on asennettu pienet kaukoputket, voivat auttaa sekä lähi- että kaukonäköä. Piilolinssit tarjoavat joskus lisäkorjausta, jota silmälasit eivät voi tarjota.
Silmäalbinismin hoidossa on myös tärkeää kiinnittää huomiota emotionaaliseen ja sosiaaliseen sopeutumiseen. Usein vanhemmat ja silmäalbinismia sairastavat tuntevat vihaa ja häpeää sairaudesta ja yrittävät kieltää sen tai teeskennellä, ettei sitä ole olemassa. Tämä kieltäminen voi johtaa siihen, että albinismia sairastavalla henkilöllä on huono itsetunto, vaikeuksia ihmissuhteissa ja heikko toimintakyky koulussa ja työssä.
Silmäalbinismia sairastavan lapsen vanhempien on tärkeää oppia mahdollisimman paljon sairaudesta. ja heikkonäköisyydestä. Vanhempien on oltava avoimia ja rehellisiä lapselle, perheenjäsenille, ystäville ja muille lapsen heikkonäköisyydestä ja sen syistä. (Katso myös NOAH:n tiedotuslehti ”Albinismin sosiaaliset ja emotionaaliset näkökohdat.”)
Osallistuminen tukiryhmiin, kuten NOAH:n ja NAPVI:n (National Association of Parents of Visually Impaired), voi auttaa tiedon keräämisessä sekä sairauteen liittyvien tunteiden käsittelyssä.
Silmäalbinismia sairastavat silmäalbinismia sairastavat lapset ja aikuiset hyötyvät osallistumisesta vertaistukiryhmiin, kuten esimerkiksi NOAH:n toimintaan ja kansainväliseen neuvostoon (Council of Citizens with Low Vision International). Nämä ryhmät voivat auttaa yksilöä tuntemaan itsensä vähemmän eristetyksi, oppimaan myönteisiä asenteita ja selviytymistaitoja muilta heikkonäköisiltä ja keräämään arvokasta tietoa resursseista.
NOAH voi antaa muita tiedotteita näkövammaisten apuvälineistä, albinismia sairastavien oppilaiden avustamisesta luokkahuoneessa sekä sosiaalista ja emotionaalista tukea koskevista resursseista. Lisää silmäalbinismia koskevaa teknistä tietoa terveydenhuollon ammattilaisille löytyy:
Lewen RM: Silmän albinismi. Arch Ophthalmol 1988, 106:121-122. Tämä on kuva-artikkeli X-linked ocular albinismista.
King RA, Hearing VJ, Creel DJ, Oetting WS: Albinism, 4353-4393, teoksessa Scrivner, Charles R. et al, The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease, 7th ed., McGraw Hill Inc. Health Professions Division, New York 1995. Tämä oppikirja on saatavissa useimmista lääketieteellisistä kirjastoista.
Tämän tiedotteen julkaisemisen rahoitti Innovating Worth Projects Foundation, Somers Point, NJ.
.