Mitä on kystisen fibroosin geneettinen kantajatestaus?
Geneettisen kantajatestin avulla voidaan selvittää, kantaako henkilö jotakin kystisen fibroosin (CF) aiheuttavaa geenimuutosta. Testissä tutkitaan henkilön DNA:ta (geneettistä materiaalia), joka otetaan verinäytteestä otetuista soluista tai suun sisältä varovasti kaapituista soluista. CF-taudin aiheuttavan geenin muutoksia tunnetaan yli 1 000. Nykyisissä testeissä etsitään CF-geenin yleisimpiä muutoksia. Negatiivinen testi tarkoittaa, että henkilö ei kanna suurinta osaa muutoksista, mutta hän voi silti kantaa harvinaista CF-geeniä.
Testillä etsittävät geenimuutokset vaihtelevat henkilön rodun tai etnisen ryhmän mukaan tai sen mukaan, onko CF esiintynyt jo suvussa. Noin 95 prosenttia CF:ää sairastavista amerikkalaisista on valkoihoisia tai valkoihoisia. Yksi henkilö 29:stä valkoihoisesta on CF-geenin kantaja. Muista rodullisista tai etnisistä ryhmistä yksi 46:sta latinalaisamerikkalaisesta, yksi 65:stä afroamerikkalaisesta ja yksi 90:stä aasialaisamerikkalaisesta kantaa muuttunutta CF-geeniä. Jos sinulla on sukulainen, jolla on CF-tauti tai jonka tiedetään kantavan muuttunutta CF-geeniä, mahdollisuutesi kantaa geeniä on suvussasi suurempi. Jos olet raskaana tai suunnittelet lapsen hankkimista, sinun on keskusteltava tästä testistä ja sen tuloksista geenitesteihin perehtyneen terveydenhuollon ammattilaisen, kuten geenineuvojan, kanssa.
Mitä CF on?
Kystinen fibroosi on perinnöllinen sairaus, joka saa elimistön tuottamaan paksua, tahmeaa limaa. Tämä johtuu natriumin ja kloridin (suolan ainesosat) virheellisestä liikkumisesta tiettyjen elinten, kuten keuhkojen ja haiman, soluissa. CF:n oireita ovat suolaisen makuinen iho, yskä, hengityksen vinkuminen ja toistuvat keuhkotulehdukset, hyvä ruokahalu mutta heikko painonnousu ja kookas suolen toiminta. Keuhkoissa tämä lima johtaa kroonisiin infektioihin ja keuhkojen toiminnan heikkenemiseen. Haimassa paksu lima estää entsyymien pääsyn suolistoon ruoan sulattamiseksi. Sairaus vaikuttaa myös useimpien CF:ää sairastavien miesten kykyyn saada lapsia.
Yhdysvalloissa on noin 30 000 CF:ää sairastavaa lasta ja aikuista. Parantuneiden lääketieteellisten hoitojen ansiosta CF-tautia sairastavan henkilön keskimääräinen elinajanodote on 30-luvun alussa. Ja nykyään CF-diagnoosin saaneet lapset voivat elää 40-vuotiaiksi tai vanhemmiksi. Nyt yli kolmannes CF-tautia sairastavista on kaikenikäisiä aikuisia. CF-tautia sairastavien näkymät paranevat, mutta parannuskeinoa ei kuitenkaan ole.
Pitäisikö minun tehdä testi sen selvittämiseksi, olenko CF-geenin kantaja?
Päätöksesi siitä, teetkö geneettisen testin saadaksesi selville, kantaisitko muuttunutta CF-geeniä, on vaikea ja henkilökohtainen valinta. Saatat haluta keskustella lääketieteellisten tai uskonnollisten neuvonantajiesi kanssa, jotta he voivat auttaa sinua
päätöksessä. American College of Obstetricians and Gynecologists (ACOG) suosittelee, että kaikki parit, jotka harkitsevat lapsen hankkimista – tai ne, jotka ovat jo raskaana – teettäisivät CF-geenin kantajuuskokeen. Vaikka valkoihoisilla on suurempi riski kantaa muuttunutta CF-geeniä, ACOG kannattaa testausta kaikille sitä pyytäville. Jos haluat lisätietoja geneettisestä kantajatestauksesta yleensä, käy ACOG:n verkkosivuilla.
Miten joku perii muuttuneen CF-geenin?
Ihminen perii geenit vanhemmiltaan. Jotta CF periytyisi, lapsen on saatava kummaltakin vanhemmalta yksi kopio muuttunutta CF-geeniä. Toisin sanoen lapsella on oltava kaksi kopiota muuttunutta geeniä, jotta hänellä olisi CF. Henkilöllä, jolla on vain yksi muuttunut geeni, ei ole CF-tautia, vaan häntä pidetään CF-geenin ”kantajana”. Sekä miehet että naiset voivat periä taudin.
Mitä CF:n geneettisen kantajatestin tulokset tarkoittavat?
Positiivinen CF:n geneettinen kantajatesti tarkoittaa, että henkilöllä on CF-geenin muuttunut kopio; tämä tulos on yli 99-prosenttisen tarkka. ”Negatiivinen” kantajatesti, joka kertoo, että henkilö ei kanna CF-geeniä, ei ole yhtä tarkka. CF-geenissä on yli 1 000 erilaista muutosta tai mutaatiota, ja on joitakin harvinaisia, joita testi ei tunnista. Jos testisi on negatiivinen CF-geenin muutoksen suhteen, on silti pieni mahdollisuus, että olet jonkin tällaisen harvinaisen mutaation kantaja. Tämä mahdollisuus riippuu rodustasi tai etnisestä ryhmästäsi ja siitä, minkä tyyppisen geenin kantajatestin olet saanut.
Jos minulla on yksi kopio muuttuneesta CF-geenistä, voiko lapseni sairastua CF:ään?
Kyllä, jos sinulla on yksi kopio muuttuneesta CF-geenistä, lapsellasi voi silti olla CF. Lapsellasi on kuitenkin CF vain, jos myös kumppanisi on muuttuneen CF-geenin kantaja. Jos olette molemmat kantajia, jokaisella yhdessä saamallanne lapsella on 25 prosentin mahdollisuus sairastua CF:ään. Jos toinen kumppani on kantaja ja toisen kumppanin testi on negatiivinen muuttuneen geenin suhteen (tai jos ei ole tietoa siitä, kantaako hän muuttunutta geeniä), lapsella on silti pieni mahdollisuus saada CF. Lääkäri tai geenineuvoja voi kertoa sinulle mahdollisuuksistasi saada CF-tautia sairastava lapsi.
Miten voin kantaa CF-geeniä, kun kenelläkään suvussani ei ole koskaan ollut CF-tautia?
Koska yksi kopio muuttuneesta CF-geenistä ei aiheuta oireita, tämä kopio voi periytyä suvun jäsenille ilman, että sillä on vaikutusta heidän terveyteensä. Ellei heillä ole CF-tautia sairastavaa lasta, useimmat ihmiset, jotka kantavat muuttunutta CF-geeniä, eivät tiedä kantavansa sitä. (Katso kaavio yllä.) Kun vanhemmilla on CF-tautia sairastava lapsi, kaikki heidän lapsensa tulisi testata CF:n varalta. Muilla sukulaisilla, kuten veljillä, siskoilla tai serkuilla, on mahdollisuus olla CF-geenin kantajia, ja he saattavat haluta tehdä kantajuuskokeen.
Tietyntyyppiset muuttuneet CF-geenit tekevät taudista lievemmän tai vaikeamman?
Kyllä, muuttuneen CF-geenin tyyppi voi vaikuttaa CF:n oireiden tyyppiin. Geenitesteillä ei kuitenkaan voida etukäteen kertoa, kuinka vakavaa CF-tauti on. Yleisin muuttunut geeni, delta F508, aiheuttaa yleisimmät CF-oireet. Tämä geenimuutos voi kuitenkin vaihdella sen mukaan, miten vakavasti se vaikuttaa CF-tautia sairastavaan. Jotkin harvinaisemmat CF-geenin mutaatiot voivat aiheuttaa lievempiä oireita.
Voidaanko geneettisillä testeillä diagnosoida CF?
Geettisillä testeillä voidaan diagnosoida CF, mutta näitä testejä käytetään usein sen selvittämiseen, kantaako henkilö muuttunutta geeniä. CF:n diagnosoimiseksi tehtävää vakiotestiä kutsutaan hikitestiksi. Siinä mitataan henkilön hien suolapitoisuus. CF-tautia sairastavien hiki on suolaisempaa kuin muiden ihmisten. Jos henkilöllä on diagnosoitu CF hikitestin avulla, geenitesti voi osoittaa, mitkä ovat muuttuneet CF-geenit.
Voidaanko vauva testata CF:n varalta ennen syntymää?
Kyllä, vauva voidaan testata CF:n varalta ennen syntymää. Jos äiti ja isä ovat molemmat muuttuneiden CF-geenien kantajia tai jos äiti on kantaja, CF:n geenitesti voidaan tehdä ennen syntymää. Lisätietoja saat kysymällä lääkäriltäsi, synnytyslääkäriltäsi, kätilöltäsi tai geneettiseltä neuvojalta.
Onko CF-tautia sairastavilla toivoa terveestä tulevaisuudesta?
Kun tiedemiehet löysivät CF-geenin vuonna 1989, he saivat käyttöönsä loistavan välineen, jonka avulla he voivat löytää uusia CF:n hoitomuotoja ja jonain päivänä myös parannuskeinon. On käynnissä jännittävää tutkimusta CF:n aiheuttavan geenin muuttamiseksi ja muuta tutkimusta CF:n oireiden korjaamiseksi. Nykyään on olemassa uusia hoitomuotoja, jotka auttavat monia CF-tautia sairastavia elämään täyttä ja aktiivista elämää, ja lisää hoitomuotoja on tulossa tulevaisuudessa.