L’albinisme oculaire dans une condition héréditaire dans laquelle les yeux manquent de pigment de mélanine, tandis que la peau et les cheveux montrent une coloration normale ou presque normale.L’absence de pigment dans les yeux entraîne divers problèmes de vision :
-Acuité visuelle réduite de 20/60 à 20/400 et parfois aussi bonne que 20/25 chez les Afro-Américains,
-Nystagmus – mouvement involontaire de va-et-vient des yeux,
-Strabisme – yeux croisés ou œil « paresseux », et
-Sensibilité à la lumière vive et à l’éblouissement.
L’acuité visuelle réduite peut entraîner des difficultés à l’école, comme l’incapacité de lire ce qui est écrit sur un tableau noir, sauf de très près, et des difficultés dans les sports de ballon. Elle peut également entraîner une incapacité à conduire.
Avec l’albinisme oculaire, la couleur de l’iris de l’œil peut varier du bleu au vert ou même au brun, et s’assombrit parfois avec l’âge. Cependant, lorsqu’un ophtalmologiste examine l’œil en projetant une lumière sur le côté de l’œil, la lumière est renvoyée à travers l’iris car très peu de pigment est présent. Il peut y avoir des zones de l’iris qui ont très peu de pigment.
Le principal problème de l’œil dans l’albinisme oculaire se situe au niveau de la fovéa, petite zone de la rétine qui permet une vision aiguë. Dans le cas de l’albinisme oculaire, la fovéa ne se développe pas complètement, vraisemblablement parce que le pigment de mélanine est nécessaire aux processus de croissance qui se produisent normalement avant la naissance. L’œil ne peut donc pas traiter des images lumineuses nettes. Comme la fovéa ne se développe pas bien, il est difficile de corriger complètement la vision avec des lunettes.
Un autre défaut de l’albinisme oculaire est que les nerfs de l’arrière de l’œil au cerveau ne suivent pas le schéma habituel d’acheminement. Depuis l’œil normal, les fibres nerveuses vont des deux côtés du cerveau, c’est-à-dire du même côté que l’œil et du côté opposé à l’œil. Dans le cas de l’albinisme oculaire, un plus grand nombre de fibres nerveuses passent de l’œil au côté opposé du cerveau. Un test appelé potentiel évoqué visuellement, qui s’effectue comme un EEG ou un test d’ondes cérébrales, peut montrer cette différence. Ces problèmes oculaires sont très similaires à ceux de l’albinisme oculocutané (albinisme qui concerne la peau et les cheveux ainsi que l’œil).
Dans la plupart des cas, l’albinisme oculaire est lié au chromosome X, ce qui signifie que le gène correspondant se trouve sur le chromosome X. L’albinisme oculaire lié à l’X se manifeste presque exclusivement chez les hommes. Il est transmis par les mères porteuses du gène à leurs fils. Chaque fois qu’une mère porteuse du gène de l’albinisme oculaire donne naissance à un fils, il y a une chance sur deux que ce dernier soit atteint d’albinisme oculaire. Les mères porteuses du gène peuvent présenter une pigmentation tachetée à l’arrière de leurs yeux, mais ne présentent pas le syndrome complet de l’albinisme oculaire. Un ophtalmologiste peut être en mesure d’identifier ces marbrures dans environ 80 % des cas. L’albinisme oculaire lié au chromosome X est également appelé albinisme oculaire de Nettleship-Falls.
Un type moins courant d’albinisme oculaire présente un schéma d’hérédité différent, autosomique récessif. Avec ce type d’hérédité, les deux parents d’un enfant atteint d’albinisme oculaire autosomique récessif sont porteurs du gène correspondant. Les garçons et les filles sont également touchés. Si la mère et le père sont tous deux porteurs du gène, il y a une chance sur quatre que l’enfant soit atteint d’albinisme oculaire à chaque naissance. Des recherches plus récentes suggèrent que l’albinisme oculaire autosomique récessif est une variante de l’albinisme oculocutané. La couleur de la peau et des cheveux peut être un peu plus claire que celle des autres membres de la famille. L’albinisme oculaire autosomique récessif peut être une variante de l’albinisme oculocutané lié à la tyrosinase (type 1) ou au gène P (type 2) (voir le Bulletin d’information, Qu’est-ce que l’albinisme ?).
Dépistage du gène de l’albinisme oculaire
Les chercheurs ont identifié certains des défauts de l’ADN dans l’albinisme oculaire, mais pas tous. Par conséquent, les tests sanguins visant à identifier les gènes des différents types d’albinisme ne sont pas suffisamment concluants pour être utilisés dans le cadre du conseil génétique. La plupart du temps, un ophtalmologiste peut identifier un porteur du gène de l’albinisme lié au chromosome X en observant des marbrures de pigment dans ses rétines. Si cette marbrure n’est pas apparente, les laboratoires de recherche peuvent examiner un bulbe pileux ou une biopsie de la peau de l’enfant. Cela montrera des granules de pigment anormalement gros dans l’albinisme oculaire lié au chromosome X, mais pas dans l’albinisme oculaire autosomique récessif.
Les personnes qui se posent des questions sur leur propre situation et l’héritage de l’albinisme oculaire devraient consulter un conseiller génétique. De nombreux parents d’enfants atteints d’albinisme oculaire décident d’avoir d’autres enfants. Ces parents trouvent que leurs enfants peuvent bien fonctionner malgré leur handicap visuel s’ils bénéficient d’un soutien et de services appropriés.
Le traitement de l’albinisme oculaire comprend l’utilisation d’aides visuelles et des modifications de l’environnement pour élargir les limites de la vision. La chirurgie du strabisme est parfois utile, mais n’entraîne généralement pas une coordination fine des yeux. La chirurgie peut améliorer le champ de vision si les yeux sont croisés, et peut améliorer l’apparence et l’image de soi de l’enfant.
Le choix des aides optiques pour un enfant ou un adulte est individuel. Certains enfants peuvent se débrouiller avec des lunettes ordinaires. Pour les enfants plus âgés et les adultes, des lunettes avec de petits télescopes montés sur les verres peuvent aider à la vision de près et de loin. Les lentilles de contact fournissent parfois une correction supplémentaire que les lunettes ne peuvent pas apporter.
L’attention portée à l’adaptation émotionnelle et sociale est également importante dans le traitement de l’albinisme oculaire. Souvent, les parents et les personnes atteintes d’albinisme oculaire ressentent de la colère et de la honte à propos de leur état et tentent de le nier ou de prétendre qu’il n’existe pas. Ce déni peut entraîner chez la personne atteinte d’albinisme une faible estime de soi, des difficultés dans les relations avec les autres et un faible fonctionnement à l’école et au travail.
Il est important pour les parents d’un enfant atteint d’albinisme oculaire d’en apprendre le plus possible sur cette maladie. et sur la basse vision. Les parents doivent être ouverts et honnêtes avec l’enfant, les membres de la famille, les amis et les autres personnes au sujet de la basse vision de l’enfant et de la raison de celle-ci. (Voir également le bulletin d’information NOAH « Aspects sociaux et émotionnels de l’albinisme »)
La participation à des groupes de soutien tels que NOAH et NAPVI (Association nationale des parents de malvoyants) peut aider à recueillir des informations ainsi qu’à gérer les sentiments relatifs à la condition.
Les enfants et les adultes atteints d’albinisme oculaire peuvent bénéficier de la participation à des groupes de soutien par les pairs tels que NOAH et le Conseil des citoyens atteints de basse vision international. Ces groupes peuvent aider la personne à se sentir moins isolée, à apprendre des attitudes positives et des techniques d’adaptation auprès d’autres personnes atteintes de basse vision, et à recueillir des informations précieuses sur les ressources.
La NOAH peut fournir d’autres bulletins d’information sur les aides visuelles, l’aide aux élèves atteints d’albinisme en classe, et les ressources pour le soutien social et émotionnel. Des informations plus techniques pour les professionnels de la santé sur l’albinisme oculaire peuvent être trouvées dans:
Lewen RM : L’albinisme oculaire. Arch Ophthalmol 1988, 106:121-122. Il s’agit d’un essai photographique sur l’albinisme oculaire lié à l’X.
King RA, Hearing VJ, Creel DJ, Oetting WS : Albinisme, 4353-4393, dans Scrivner, Charles R. et al, The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease, 7th ed., McGraw Hill Inc. Health Professions Division, New York 1995. Ce manuel est disponible dans la plupart des bibliothèques médicales.
Les fonds pour la publication de ce bulletin ont été fournis par la Fondation Innovating Worth Projects de Somers Point, NJ.