Mucoviscidose : 1. La mucoviscidose, l’une des maladies génétiques les plus fréquentes et les plus graves, affecte les glandes exocrines et se caractérise par la production de sécrétions anormales, entraînant une accumulation de mucus.
Cette accumulation de mucus peut altérer le pancréas et, secondairement, l’intestin. L’accumulation de mucus dans les poumons tend progressivement à altérer la respiration. Sans traitement, la fibrose kystique entraîne la mort de 95 % des enfants atteints avant l’âge de 5 ans. Cependant, grâce à des soins médicaux diligents, les patients atteints de FK survivent même au-delà de l’âge moyen.
Le diagnostic précoce de la FK est d’une grande importance. Un traitement précoce et continu de la FK est essentiel pour la survie à long terme. Cependant, alors que de plus en plus de personnes atteintes de FK survivent à l’enfance, de nouveaux problèmes apparaissent. Par exemple, 68 % des 75 femmes adultes atteintes de FK ont signalé des fuites d’urine au cours de l’année écoulée. La toux, les éternuements, le rire et le dégagement des voies respiratoires provoquaient ces fuites, qui étaient pires lorsque leur maladie thoracique était la plus sévère.
La FK est héritée de manière autosomique récessive et touche aussi bien les garçons que les filles. Un couple blanc sur 400 risque d’avoir un enfant atteint de FK et son risque à chaque grossesse est de 1 sur 4, donc (en multipliant 1 sur 400 par 1 sur 4) le risque global que leur enfant soit atteint de FK est de 1 sur 1600. Notez qu’une fois qu’un couple a eu un enfant atteint de FK, le risque que chacun de ses enfants suivants soit atteint de FK tombe à 1 sur 4 (25%).
Le traitement de la FK comprend la physiothérapie pour détacher le mucus dans les poumons, des enzymes pancréatiques et des médicaments pour combattre les infections dangereuses des poumons.
La FK est causée par des mutations dans un gène appelé CFTR (pour cystic fibrosis conductance regulator), qui est situé sur le chromosome 7.
2. Facteur Citrovorum.