Résultats
Nous avons utilisé WES pour identifier les variantes génétiques dans les parties codantes du génome pour trois familles multigénérationnelles avec la synesthésie son-couleur (Fig. 1). Pour chaque famille, nous avons obtenu les séquences d’exome de quatre ou cinq synesthètes vérifiés sur trois générations, plus au moins un membre de la famille non synesthétique. Tous les cas de cette étude présentaient une synesthésie son-couleur, confirmée par le test d’authenticité établi (SI Matériaux et méthodes), bien qu’il soit possible que certains d’entre eux présentent également d’autres types de synesthésie plus courants (par exemple, les jours de semaine colorés). Les familles ont été identifiées à partir de la base de données du Cambridge Synesthesia Research Group et ont été initialement incluses dans une étude de 2009 utilisant des marqueurs microsatellites pour rechercher des preuves de liaison génétique dans 43 familles de tailles diverses présentant des formes de synesthésie auditive-visuelle (20). Les familles de la présente étude ont été choisies comme étant les plus réalisables pour l’étude avec WES en fonction de la taille, de la structure et de la disponibilité d’échantillons d’ADN appropriés.