Ordinairement, lorsqu’un fœtus est génétiquement mâle (a des chromosomes 46, XY), c’est ainsi que le développement se déroule : Au début du développement fœtal, les proto-gonades (cellules qui deviendront des gonades) deviennent des testicules. Les testicules commencent à produire de la testostérone. L’organisme du fœtus fabrique une enzyme chimique appelée 5-alpha réductase (5-AR), qui convertit une partie de la testostérone en dihydrotestostérone. La dihydrotestostérone contribue à ce que les organes génitaux du fœtus se développent comme le type masculin.
Lorsque le garçon typique atteint la puberté, les testicules fabriquent beaucoup plus de testostérone. L’enzyme 5-AR n’est pas nécessaire à ce stade pour que la testostérone ait un effet sur le corps. Le corps du garçon mûrit donc selon la voie masculine. Le pénis du garçon grandit, sa voix baisse, il développe une pilosité faciale et corporelle de type masculin et une musculature de type masculin.
Si un fœtus présente une déficience en 5-AR (5-ARD), cela signifie que le corps du fœtus manque de l’enzyme 5-AR. Ainsi, au début du développement, les proto-gonades deviennent des testicules et elles commencent à fabriquer de la testostérone. Mais comme l’enzyme 5-AR fait défaut, la testostérone ne se transforme pas en dihydrotestostérone. Par conséquent, les organes génitaux du fœtus ressemblent davantage à ceux d’une femme typique. À la naissance de l’enfant, les organes génitaux peuvent être ambigus ou assez typiquement féminins. (Dans certains cas, les enfants atteints de 5-ARD ont été supposés être des femmes et ont été élevés comme telles.)
À la puberté, les testicules de l’enfant vont fabriquer beaucoup plus de testostérone. Rappelez-vous maintenant que l’enzyme 5-AR n’est pas nécessaire pour que la testostérone ait un effet sur la maturation sexuelle à ce stade. L’enfant (quel que soit le sexe auquel il a été élevé) va donc subir une puberté de type masculin. Le phallus va grandir pour ressembler davantage à un pénis, la voix va s’abaisser comme chez un homme typique, l’enfant va développer une pilosité faciale et corporelle de type masculin et une musculature de type masculin.