Mi a cisztás fibrózis genetikai hordozójának vizsgálata?
A genetikai hordozó vizsgálat segítségével megállapítható, hogy egy személy hordozza-e a cisztás fibrózist (CF) okozó egyik megváltozott gént. A vizsgálat a személy DNS-ét (genetikai anyagát) vizsgálja, amelyet a vérmintában lévő sejtekből vagy a száj belsejéből óvatosan lekapart sejtekből vesznek. A CF-et okozó génnek több mint 1000 ismert változása van. A jelenlegi tesztek a leggyakoribb CF-génváltozásokat keresik. A negatív teszt azt jelenti, hogy a személy nem hordozza a legtöbb elváltozást, de előfordulhat, hogy a személy mégis hordoz egy ritka CF-gént.
A teszt által keresett génelváltozások a személy fajától vagy etnikai csoportjától függően változnak, vagy attól függően, hogy a CF már előfordult-e a családban. A CF-ben szenvedő amerikaiak körülbelül 95 százaléka fehér vagy kaukázusi. Minden 29 kaukázusi emberből egy hordozza a CF megváltozott génjét. Más faji vagy etnikai csoportokban 46-ból egy spanyolajkú amerikai, 65-ből egy afroamerikai és 90-ből egy ázsiai amerikai hordozza a CF-gént. Ha van olyan rokona, aki CF-ben szenved, vagy akiről ismert, hogy hordozza a módosított CF-gént, a családi előzmények miatt nagyobb az esélye, hogy hordozza a gént. Ha Ön terhes vagy gyermeket tervez, akkor ezt a vizsgálatot és az eredményeket a genetikai vizsgálatokban jártas egészségügyi szakemberrel, például genetikai tanácsadóval kell megbeszélnie.
Mi a CF?
A cisztás fibrózis egy genetikai betegség, amely a szervezetben sűrű, ragadós nyálkát okoz. Ennek oka a nátrium és a klorid (a só összetevői) hibás mozgása bizonyos szervek, például a tüdő és a hasnyálmirigy sejtjeiben. A CF tünetei: sós ízű bőr; köhögés, sípoló légzés és visszatérő tüdőfertőzések; jó étvágy, de gyenge súlygyarapodás; és terjedelmes bélmozgás. A tüdőben ez a váladék krónikus fertőzésekhez és a tüdőfunkció fokozódó csökkenéséhez vezet. A hasnyálmirigyben a sűrű nyálka megakadályozza, hogy az enzimek eljussanak a bélbe, hogy megemésszék az ételt. A betegség a legtöbb CF-ben szenvedő férfi gyermekvállalási képességét is befolyásolja.
Az Egyesült Államokban körülbelül 30 000 CF-ben szenvedő gyermek és felnőtt él. A jobb orvosi kezeléseknek köszönhetően a CF-betegek várható átlagos élettartama a 30-as évek elejére tehető. A ma CF-vel diagnosztizált gyermekek pedig akár a 40-es éveikig vagy még tovább is élhetnek. Ma már a CF-betegek több mint egyharmada minden korosztályból felnőtt. A CF-ben szenvedők kilátásai javulnak; gyógymód azonban nincs.
Meg kell-e vizsgáltatnom magam, hogy megtudjam, hordozója vagyok-e a CF-génnek?
Nehéz és személyes döntés, hogy genetikai vizsgálatot végezzen, hogy megtudja, hordozza-e a megváltozott CF-gént. Lehet, hogy érdemes megbeszélnie orvosi vagy vallási tanácsadóival, hogy segítsenek Önnek
dönteni. Az Amerikai Szülészek és Nőgyógyászok Kollégiuma (ACOG) azt javasolja, hogy minden olyan párnak, aki gyermekvállaláson gondolkodik — vagy azoknak, akik már terhesek — végeztessen genetikai hordozói vizsgálatot CF-re. Bár a kaukázusiaknál nagyobb a kockázata annak, hogy a CF megváltozott génjét hordozzák, az ACOG támogatja a vizsgálatot mindenkinek, aki ezt kéri. Ha többet szeretne megtudni a genetikai hordozótesztekről általában, látogasson el az ACOG weboldalára.
Hogyan örökli valaki a CF megváltozott génjét?
Az emberek a géneket a szüleiktől öröklik. A CF örökléséhez a gyermeknek a megváltozott CF-gén egy-egy példányát kell örökölnie mindkét szülőtől. Más szóval, a gyermeknek két példányban kell rendelkeznie a módosított génből ahhoz, hogy CF-ben szenvedjen. Az a személy, akinek csak egy megváltozott génje van, nem szenved CF-ben, hanem a CF-gén “hordozójának” tekinthető. Férfiak és nők egyaránt örökölhetik a betegséget.
Mit jelent a CF genetikai hordozóteszt eredménye?
A CF pozitív genetikai hordozóteszt azt jelenti, hogy a személy rendelkezik a CF gén egy megváltozott példányával; ez az eredmény több mint 99%-os pontosságú. A “negatív” hordozóteszt, amely azt mondja ki, hogy valaki nem hordozza a CF-gént, nem olyan pontos. A CF-gén több mint 1000 különböző elváltozása vagy mutációja létezik, és vannak olyan ritka elváltozások, amelyeket a teszt nem azonosít. Ha az Ön tesztje negatív egy megváltozott CF-génre, akkor is van egy kis esély arra, hogy Ön valamelyik ilyen ritka mutáció hordozója. Ez az esély az Ön fajától vagy etnikai csoportjától és a genetikai hordozói teszt típusától függ.
Ha a megváltozott CF-gén egy példányával rendelkezem, a gyermekeim is lehetnek CF-esek?
Igen, ha Önnek a megváltozott CF-gén egy példányával rendelkezik, a gyermeke is lehet CF-es. Az Ön gyermeke azonban csak akkor lesz CF-es, ha az Ön partnere is a megváltozott CF-gén hordozója. Ha mindketten hordozók vagytok, akkor minden közös gyermeketeknek 25% esélye van arra, hogy CF-es lesz. Ha az egyik partner hordozó, és a másik partner tesztje negatív a megváltozott génre (vagy ha nincs információ arról, hogy hordozza-e a megváltozott gént), akkor is van egy kis esély arra, hogy a gyermek CF-es lesz. Orvosa vagy egy genetikai tanácsadó meg tudja mondani, hogy milyen esélye van arra, hogy CF-beteg gyermeke szülessen.
Hogyan hordozhatom a CF-gént, ha a családomban soha senki nem szenvedett a betegségben?
Mivel a megváltozott CF-gén egy példánya nem okoz tüneteket, ez a példány anélkül öröklődhet a családtagokra, hogy bármilyen hatással lenne az egészségükre. Hacsak nincs CF-beteg gyermekük, a legtöbb ember, aki megváltozott CF-gént hordoz, nem tudja, hogy hordozza azt. (Lásd a fenti ábrát.) Ha a szülőknek van egy CF-es gyermekük, minden gyermeküket meg kell vizsgálni CF-re. Más rokonok, például testvérek, nővérek vagy unokatestvérek is lehetnek CF-hordozók, és érdemes lehet elvégeztetni a hordozói vizsgálatot.
A megváltozott CF-gének bizonyos típusai enyhébbé vagy súlyosabbá teszik a betegséget?
Igen, a megváltozott CF-gén típusa befolyásolhatja a CF tüneteinek típusát. A genetikai vizsgálat azonban nem tudja előre megmondani, hogy egy személy CF-je mennyire lesz súlyos. A leggyakoribb megváltozott gén, a delta F508 okozza a leggyakoribb CF-tüneteket. Ez a megváltozott gén azonban eltérő lehet abban, hogy mennyire súlyosan érinti a CF-ben szenvedő személyt. A CF-gén néhány kevésbé gyakori mutációja enyhébb tüneteket okozhat.
Diagnosztizálhatja-e a genetikai teszt a CF-et?
A genetikai tesztek diagnosztizálhatják a CF-et, de ezeket a teszteket gyakran arra használják, hogy kiderítsék, hogy egy személy hordoz-e egy megváltozott gént. A CF diagnosztizálására szolgáló standard tesztet izzadságvizsgálatnak nevezik. Ez a személy verejtékében lévő sót méri. A CF-ben szenvedő embereknek sósabb a verejtéke, mint a legtöbb embernek. Ha valakinél a verejtékteszttel diagnosztizálják a CF-et, egy genetikai teszt megmutathatja, hogy melyek a megváltozott CF-gének.
Vizsgálható-e a csecsemő születése előtt CF-re?
Igen, a csecsemő születése előtt is vizsgálható CF-re. Ha az anya és az apa is hordozója a megváltozott CF-géneknek, vagy ha az anya is hordozó, a CF genetikai vizsgálata a születés előtt elvégezhető. Ha többet szeretne megtudni, kérdezze meg orvosát, szülészorvosát, szülésznőjét vagy genetikai tanácsadóját.
Létezik-e remény a CF-ben szenvedők egészséges jövőjére?
Amikor a tudósok 1989-ben megtalálták a CF-gént, nagyszerű eszközzel gazdagodtak az új CF-kezelések és egy napon a gyógymód megtalálására. Izgalmas kutatások folynak a CF-et okozó gén megváltoztatására, és más kutatások a CF tüneteinek orvoslására. Ma már vannak új kezelések, amelyek sok CF-betegnek segítenek abban, hogy teljes, aktív életet élhessenek, és a jövőben még több kezelés várható.