F1000 kommentár: A teljes androgén-érzéketlenségi szindrómában szenvedő 46, XY nők szexuális képekre adott agyi válaszai nőre jellemzőek. / Mi az 5-alfa-reduktáz-hiány (5-ARD)?

A rendesen, ha egy magzat genetikailag férfi (46,XY kromoszómákkal rendelkezik), a fejlődés így történik: A magzati fejlődés korai szakaszában a proto-gonádok (azok a sejtek, amelyekből gonádok lesznek) herékké alakulnak. A herék elkezdenek tesztoszteront termelni. A magzat szervezete egy 5-alfa-reduktáz (5-AR) nevű kémiai enzimet állít elő, és az 5-AR a tesztoszteron egy részét dihidrotesztoszteronná alakítja át. A dihidrotesztoszteron hozzájárul ahhoz, hogy a magzat nemi szervei férfitípusúvá fejlődjenek.

Amikor a tipikus fiú eléri a pubertást, a herék sokkal több tesztoszteront termelnek. Az 5-AR enzimre ekkor már nincs szükség ahhoz, hogy a tesztoszteron hatással legyen a szervezetre. Tehát a fiú teste a férfi útvonalon érik. A fiú pénisze megnő, a hangja csökken, kialakul a férfira jellemző arc- és testszőrzet, valamint a férfira jellemző izomzat.

Ha egy magzatnak 5-AR-hiánya (5-ARD) van, az azt jelenti, hogy a magzat szervezetéből hiányzik az 5-AR enzim. Így a fejlődés korai szakaszában a proto-mirigyek herékké válnak, és elkezdenek tesztoszteront termelni. De mivel az 5-AR enzim hiányzik, a tesztoszteronból nem lesz dihidrotesztoszteron. Ennek eredményeként a magzat nemi szervei inkább a tipikus női nemi szervekre hasonlítanak. Amikor a gyermek megszületik, a nemi szervei kétértelműnek vagy meglehetősen nőiesnek tűnhetnek. (Néhány esetben az 5-ARD-os gyermekekről feltételezték, hogy nők, és nőstényként nevelték őket.)

A pubertáskor a gyermek heréi sokkal több tesztoszteront termelnek. Ne feledjük most, hogy az 5-AR enzim nem szükséges ahhoz, hogy a tesztoszteron ilyenkor hatással legyen a nemi érésre. Tehát a gyermek (függetlenül attól, hogy melyik neműként nevelkedett) férfitípusú pubertáson megy keresztül. A fallosz megnő, hogy nagyobbnak, inkább péniszszerűnek tűnjön, a hang lecsökken, mint egy tipikus férfinál, a gyermeknek férfitípusos arc- és testszőrzete és férfitípusos izomzata alakul ki.

Vélemény, hozzászólás?

Az e-mail-címet nem tesszük közzé.