Cos’è il test del portatore genetico per la fibrosi cistica?
Il test del portatore genetico può essere usato per dire se una persona porta uno dei geni alterati che causa la fibrosi cistica (CF). Il test esamina il DNA (materiale genetico) di una persona, che viene prelevato dalle cellule di un campione di sangue o dalle cellule che vengono delicatamente raschiate dall’interno della bocca. Ci sono più di 1.000 alterazioni note del gene che causa la CF. I test attuali cercano le alterazioni del gene della FC più comuni. Un test negativo significa che la persona non è portatrice della maggior parte delle alterazioni, ma potrebbe comunque essere portatrice di un gene raro della FC.
I geni alterati che vengono cercati dal test variano a seconda della razza o del gruppo etnico di una persona, o se la FC è già presente nella famiglia. Circa il 95% degli americani con FC sono bianchi o caucasici. Una persona ogni 29 persone di razza caucasica è portatrice di un gene alterato della FC. In altri gruppi razziali o etnici, uno su 46 ispanici americani, uno su 65 afroamericani e uno su 90 asiatici americani sono portatori di un gene alterato della FC. Se hai un parente con la fibrosi cistica, o che è noto essere portatore del gene alterato della fibrosi cistica, la tua probabilità di essere portatore del gene è maggiore a causa della storia della tua famiglia. Se sei incinta o stai pianificando di avere un bambino, dovresti discutere di questo test e dei risultati con un professionista della salute esperto in test genetici, come un consulente genetico.
Che cos’è la fibrosi cistica?
La fibrosi cistica è una malattia genetica che porta il corpo a produrre muco denso e appiccicoso. Ciò è dovuto al movimento difettoso del sodio e del cloruro (gli ingredienti del sale) nelle cellule di certi organi, come i polmoni e il pancreas. I sintomi della FC includono: pelle dal sapore salato; tosse, affanno e infezioni polmonari ricorrenti; buon appetito ma scarso aumento di peso; movimenti intestinali voluminosi. Nei polmoni, questo muco porta a infezioni croniche e a una crescente perdita di funzionalità polmonare. Nel pancreas, il muco spesso impedisce agli enzimi di raggiungere l’intestino per digerire il cibo. La malattia colpisce anche la capacità della maggior parte degli uomini con FC di avere figli.
Ci sono circa 30.000 bambini e adulti con FC negli Stati Uniti. Grazie al miglioramento dei trattamenti medici, l’aspettativa di vita mediana per una persona con FC è di circa 30 anni. E i bambini con diagnosi di FC oggi possono vivere fino a 40 anni o più. Ora, più di un terzo delle persone con FC sono adulti di tutte le età. Le prospettive per le persone con FC stanno migliorando; tuttavia, non esiste una cura.
Devo fare un test per vedere se sono portatore del gene della FC?
La tua decisione di fare un test genetico per sapere se sei portatore del gene alterato della FC è una scelta difficile e personale. Potresti voler parlare con i tuoi consulenti medici o religiosi per aiutarti a
decidere. L’American College of Obstetricians and Gynecologists (ACOG) suggerisce che tutte le coppie che stanno pensando di avere un bambino – o quelle che sono già incinte – dovrebbero fare il test genetico per la FC. Anche se i caucasici hanno un rischio maggiore di portare il gene alterato CF, ACOG favorisce il test per chiunque lo richieda. Per saperne di più circa il test genetico del trasportatore in generale, visiti il Web site del ACOG.
Come fa qualcuno ereditare il gene alterato di CF?
Le persone ereditano i geni dai loro genitori. Per ereditare la FC, un bambino deve ricevere una copia del gene alterato della FC da ogni genitore. In altre parole, il bambino deve avere due copie del gene alterato per avere la FC. Una persona che ha solo un gene alterato non ha la FC, ma è considerata un “portatore” del gene della FC. Sia i maschi che le femmine possono ereditare la malattia.
Cosa significano i risultati di un test genetico per la FC?
Un test genetico positivo per la FC significa che una persona ha una copia alterata del gene della FC; questo risultato è accurato più del 99%. Un test del portatore “negativo”, che dice che una persona non è portatrice del gene della FC, non è altrettanto accurato. Con più di 1.000 diverse alterazioni o mutazioni del gene della FC, ce ne sono alcune rare che il test non identifica. Se il tuo test è negativo per un’alterazione del gene della FC, c’è ancora una piccola possibilità che tu possa essere portatore di una di queste rare mutazioni. Questa possibilità dipende dalla tua razza o gruppo etnico e dal tipo di test genetico del portatore che ricevi.
Se ho una copia del gene alterato della FC, i miei figli possono avere la FC?
Sì, se hai una copia del gene alterato della FC, tuo figlio può ancora avere la FC. Tuttavia, tuo figlio avrà la FC solo se anche il tuo partner è portatore di un gene alterato della FC. Se siete entrambi portatori, ogni bambino che avrete insieme ha il 25% di probabilità di avere la FC. Se un partner è portatore e l’altro partner risulta negativo al test per il gene alterato (o se non ci sono informazioni sul fatto che lui o lei siano portatori del gene alterato), c’è ancora una piccola possibilità che il bambino possa avere la FC. Il tuo medico o un consulente genetico possono dirti quali sono le tue possibilità di avere un figlio con la FC.
Come posso essere portatore di un gene della FC se nessuno nella mia famiglia ha mai avuto la malattia?
Siccome una copia di un gene alterato della FC non causa sintomi, questa copia può essere trasmessa ai membri della famiglia senza alcun impatto sulla loro salute. A meno che non abbiano un figlio con la FC, la maggior parte delle persone che sono portatrici di un gene alterato della FC non sanno di esserlo. (Una volta che i genitori hanno un figlio con la FC, tutti i loro figli dovrebbero essere testati per la FC. Altri parenti, come fratelli, sorelle o cugini, hanno la possibilità di essere portatori di FC e potrebbero voler fare il test del portatore.
Alcuni tipi di geni alterati della FC rendono la malattia più lieve o grave?
Sì, il tipo di gene alterato della FC può influenzare il tipo di sintomi della malattia. Ma i test genetici non possono dire in anticipo quanto sarà grave la FC di una persona. Il gene alterato più comune, delta F508, causa i sintomi più comuni della FC. Ma questo gene alterato può variare nella gravità con cui colpisce una persona affetta da FC. Alcune mutazioni meno comuni del gene della FC possono causare sintomi più lievi.
I test genetici possono diagnosticare la FC?
I test genetici possono diagnosticare la FC, ma questi test sono spesso usati per scoprire se una persona porta un gene alterato. Il test standard per diagnosticare la FC si chiama test del sudore. Misura il sale nel sudore di una persona. Le persone con FC hanno un sudore più salato della maggior parte delle persone. Se a qualcuno viene diagnosticata la FC attraverso un test del sudore, un test genetico può mostrare quali sono i geni alterati della FC.
Può un bambino essere testato per la FC prima della nascita?
Sì, un bambino può essere testato per la FC prima della nascita. Se la madre e il padre sono entrambi portatori di geni FC alterati, o se la madre è portatrice, il test genetico per la FC può essere fatto prima della nascita. Per saperne di più, chiedete al vostro medico, ostetrico, ostetrica o consulente genetico.
C’è speranza per un futuro sano per le persone con FC?
Quando gli scienziati hanno trovato il gene della FC nel 1989, hanno ottenuto un grande strumento per trovare nuovi trattamenti per la FC e, un giorno, una cura. C’è una ricerca entusiasmante per cambiare il gene che causa la FC, e altre ricerche per risolvere i sintomi della FC. Oggi, ci sono nuovi trattamenti che aiutano molte persone con FC a vivere una vita piena e attiva, e altri trattamenti sono in arrivo in futuro.